Bando FIS: Dana Branzei vincitrice di un advanced grant nel settore ERC Life Sciences

2023

Con la pubblicazione delle graduatorie il 31 Luglio si è conclusa la procedura di valutazione dei progetti del Fondo Italiano per la Scienza del Ministero dell'Università e della Ricerca, FIS 2021. Il bando FIS si propone di sostenere a livello nazionale progetti di ricerca fondamentale, analoghi a quelli finanziati dallo European Research Council (ERC). Grazie ad una dotazione di 50 milioni di euro sono stati finanziati 25 Advanced Grant per importi fino a un milione e mezzo di euro ...

SARS-CoV-2: danneggia il DNA e causa invecchiamento cellulare e infiammazione

2023

Ricercatori dell'IFOM di Milano e del CNR-IGM di Pavia hanno identificato le basi molecolari dell'aggressività e degli effetti deleteri di SARS-CoV-2: il virus provocherebbe danni al DNA della cellula e le impedirebbe di riparlarli, provocando così senescenza cellulare ed infiammazione cronica. Lo studio, pubblicato sull'autorevole rivista scientifica Nature Cell Biology, pone le premesse conoscitive per sviluppare in prospettiva nuovi trattamenti farmacologici che limitino gli effetti di ...

NUOVE SCOPERTE PER CONTRASTARE LA PROGRESSIONE DEGLI OSTEOSARCOMI

2021

Un gruppo di ricercatori dell'Istituto di Genetica Molecolare del Consiglio Nazionale delle Ricerche (IGM-CNR) di Bologna, guidato dalla Dott.ssa Vittoria Cenni in collaborazione col Dott. William Blalock e sostenuto dall'Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro (AIRC), ha scoperto che la proliferazione ed il potenziale clonogenico di cellule di osteosarcoma, una neoplasia maligna dell'osso che affligge prevalentemente bambini e adolescenti, può essere ridotta contrastando l'espressione ...

NUOVI FATTORI E MECCANISMI CELLULARI NECESSARI PER LA REPLICAZIONE DEL DNA

2021

Nel genoma delle cellule eucariotiche ci sono delle regioni che sono difficili da duplicare. I meccanismi cellulari che presiedono alla replicazione di queste regioni sono, in larga parte, sconosciuti. Una recente ricerca congiunta condotta dall'Istituto di Genetica Molecolare "Luigi Cavalli-Sforza" del CNR e IFOM, recentemente pubblicata sulla prestigiosa rivista peer review Nature Communications, getta una nuova luce sui fattori e sui meccanismi cellulari necessari per la replicazione del DNA ...

Nuove prospettive sui processi molecolari coinvolti nello sviluppo dei tumori della pelle e fotosensibilità cutanea

2021

Uno studio coordinato da Donata Orioli, ricercatrice dell'Istituto di Genetica Molecolare "Luigi Luca Cavalli-Sforza" del CNR di Pavia, in collaborazione con centri di ricerca internazionali e con l'Università di Siena ha recentemente scoperto una via di segnale associata allo sviluppo di tumori della pelle. Lo stesso gruppo ha anche identificato nuove alterazioni molecolari associate a fotosensibilità cutanea. Gli studi, sostenuti da Fondazione AIRC per la ricerca sul cancro, sono stati ...

Dalla struttura 3D della cromatina alla regolazione genica

2021

Uno studio coordinato da Francesco Ferrari - Istituto di Genetica Molecolare "Luigi Luca Cavalli-Sforza" del Consiglio Nazionale delle Ricerche di Pavia (IGM-CNR) e IFOM, Istituto FIRC di Oncologia Molecolare - ha dimostrato come la conformazione tridimensionale (3D) del DNA all'interno del nucleo cellulare può essere sfruttata per ricostruire la rete di interazioni regolative che controllano l'attività genica. Il DNA e le proteine ad esso associate (cromatina) all'interno del nucleo cellulare ...

La perdita della funzione della DNA-elicasi DDX11 provoca alterazioni alla riparazione del DNA e può essere usata come approccio chemioterapico

2021

Mutazioni nei geni onco-soppressori BRCA1 e BRCA2 predispongono ad insorgenza di tumore al seno ed alle ovaie. In ambito clinico questi tumori sono trattati con i farmaci a base di CIS-platino ed inibitori dell'enzima poli-ADP-ribosio polimerasi (inibitori PARP) che provocano danni al DNA, la riparazione dei quali necessita la funzione delle proteine codificate dai geni BRCA1 and BRCA2. Spesso le cellule tumorali mutate nei geni BRCA1 e BRCA2 acquisiscono resistenza al trattamento con ...

Scoperto un nuovo meccanismo per "affamare" i tumori

2021

In uno studio diretto da Claudia Ghigna, dell'Istituto di Genetica Molecolare "Luigi Luca Cavalli-Sforza" del Consiglio Nazionale delle Ricerche di Pavia (Cnr-Igm), in collaborazione con diversi centri di ricerca italiani e internazionali, è stata individuata una nuova variante proteica espressa unicamente sulla superficie dei vasi sanguigni tumorali. I risultati dello studio sono stati pubblicati su Nature Communications. La ricerca mostra come, attraverso il meccanismo noto come 'splicing ...

Il prestigioso Advanced grant dell'ERC a Fabrizio d'Adda di Fagagna

2019

l prestigioso Advanced grant dell'Erc a Fabrizio d'Adda di Fagagna, il ricercatore dell'IGM-CNR di Pavia e dell'IFOM di Milano specializzato in risposta ai danni al DNA e in senescenza cellulare. Le sue ricerche pionieristiche hanno già conquistato negli anni passati un altro Advanced Grant e due grants Proof of Concept, destinati sempre dalla Commissione Europea a progetti particolarmente innovativi e audaci.

Alla scoperta delle leggi della vita. Ritratti di Redi, Maupertuis, Trembley, von Humboldt, Wallace, Mendel.

2019

E' stato pubblicato il nuovo libro del dott. Federico Focher dal titolo: "Alla scoperta delle leggi della vita. Ritratti di Redi, Maupertuis, Trembley, von Humboldt, Wallace, Mendel" edito da "Il prato" nella Collana I Centotalleri n. 89. Ogni scoperta scientifica, per quanto rivoluzionaria, non nasce dal nulla, ma è l'ultimo fiore di un grande albero, senza il quale esso non sarebbe mai sbocciato. Si può ammirare solo il fiore reciso, ma solo conoscendo le foglie, il ramo sul quale esso fa ...

FameLab Pavia: the winner is .... Matteo Cabrini

2019

Ieri sera, 28 febbraio 2019, al Cinema Teatro Politeama si è tenuta la selezione finale di FameLab Pavia un evento organizzato da INFN in collaborazione con il Comune di Pavia, IUSS Scuola Universitaria Superiore di Pavia, EUCENTRE, Istituto di Genetica Molecolare-CNR. Il viincitore è stato Matteo Cabrini un brillante Post-Doc dell'IGM che ha fatto una presentazione "col botto" su Omeopatia. I complimenti a Matteo e al secondo classificato che ha parlato delle biotecnologie con un ...

Lo splicing alternativo che nutre il tumore

2019

Un gruppo di ricerca dell'Istituto di Genetica Molecolare del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR-IGM) di Pavia guidato da Claudia Ghigna, sostenuto dall'AIRC-Associazione italiana per la ricerca contro il cancro e in collaborazione con il gruppo di Ugo Cavallaro dello IEO di Milano, ha scoperto che nei vasi sanguigni del tumore ovarico, una delle cause più comuni di morte per cancro nella popolazione femminile tra i 50 e i 69 anni, viene prodotta una nuova variante delle proteina L1, a cui ...

A Pavia il CNR e l'Università alleati nella lotta alle arbovirosi.

2019

Grazie al generoso contributo della Fondazione Banca del Monte di Lombardia, è partito un progetto in collaborazione tra il laboratorio di virologia molecolare dell'Istituto di Genetica Molecolare "Luigi Luca Cavalli-Sforza" del CNR di Pavia, diretto dal Dr. Giovanni Maga, e il laboratorio di genomica e biotecnologie di insetti di interesse agrario e sanitario del Prof. Giuliano Gasperi e della Prof.ssa Anna Malacrida presso il Dipartimento di Biologia e Biotecnologie "L. Spallanzani" ...

Una nuova strategia contro il West Nile e altri virus emergenti

2019

E' stata sviluppata una nuova famiglia di inibitori dell'enzima cellulare DDX3X, efficace nel bloccare la replicazione del virus West Nile in cellule umane, senza danneggiare le cellule sane. Lo studio condotto dai gruppi di ricerca coordinati da Giovanni Maga dell'Istituto di genetica molecolare del Consiglio nazionale delle ricerche di Pavia (Cnr-Igm) e da Maurizio Botta dell'Università di Siena, è pubblicato su Journal of Medicinal Chemistry. Brai A., Martelli F., Riva V., Garbelli A., ...

Il calendario della solidarietà

2017

"I volti delle donne" è un progetto fotografico realizzato da Manuela Lanzafame, postdoc presso l'Istituto di Genetica Molecolare IGM-CNR di Pavia, che ha messo davanti all'obiettivo quattordici ragazze descrivendo attraverso i loro ritratti le sfaccettature dell'essere donna. Da queste foto è stato realizzato un calendario il cui ricavato andrà in favore dell'Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro (AIRC) che da anni supporta la ricerca dell'istiuto.

04.12.17 14:15 Età: 7 min RNA non codificante: l'impronta digitale del danno al DNA nella cellula tumorale

2017

L'integrità del nostro genoma deve essere salvaguardata per scongiurare l'accumulo di mutazioni o la morte cellulare. Questa necessità è più elevata nelle cellule tumorali in cui rotture della molecola di DNA si verificano con più alta frequenza. Sfruttare questa caratteristica della cellule tumorali e impedire loro di riparare il DNA, è una strategia vincente già impiegata con discreto successo nella cura del cancro. Tuttavia, i farmaci impiegati finora per colpire questo tallone di ...

Identificate due regioni genomiche e stili di vita associati alla longevità

2017

La longevità è di interesse per tutti noi, e i filosofi hanno a lungo speculato sulla misura in cui essa sia pre-determinata dal destino. In questo studio, recentemente pubblicato su Nature Communications, ci si concentra su una questione più ristretta: l'entità e la natura delle sue basi genetiche e come queste si interrelano con tratti di salute e malattia. In studi precedenti si è stimato che fino al 25% della variabilità della durata della vita umana è dovuta a fattori genetici, ...

IDENTIFICATE 74 VARIANTI GENETICHE ASSOCIATE AL LIVELLO DI ISTRUZIONE

2016

È evidente che il livello di istruzione sia fortemente influenzato da fattori sociali e ambientali. Uno studio pubblicato su Nature dimostra però che anche i fattori genetici sono coinvolti e incidono per almeno il 20%: un'analisi di Associazione genome-wide (Gwas) condotta su quasi 300.000 individui ha infatti permesso di identificare 74 varianti genetiche indipendenti correlate al livello di istruzione. Tra queste, alcune riguardano geni coinvolti nello sviluppo del cervello e legati ai ...

"Radicali liberi e genoma ibrido: una miscela pericolosa"

2016

Nelle nostre cellule l'informazione genetica si presenta come DNA, che la conserva e la trasmette alle generazioni successive, e RNA che ne consente la lettura e la traduzione da parte della cellula. DNA e RNA sono catene composte da mattoni differenti: i deossinucleotidi per il DNA e i ribonucleotidi per l'RNA. Esistono enzimi specifici per ciascun tipo di mattone: le DNA polimerasi, che sintetizzano le catene di DNA e le RNA polimerasi che sintetizzano quelle di RNA. Le DNA polimerasi sono ...

Batteri spazzini e virus che curano

2016

Il nuovo libro di Giovanni Maga, pubblicato da Zanichelli, vuole accompagnare i lettori alla scoperta delle biotecnologie. Il grande fascino (e anche il timore) suscitato dalle biotecnologie, deriva dalla loro capacità di riscrivere, in un certo senso, il codice della vita. Spesso la parola "biotecnologie" è sinonimo di piante transgeniche o animali clonati. Ma l'impatto delle biotecnologie va molto oltre. Tra batteri a pile o che assorbono mercurio, piante che producono farmaci, virus ...

Il laboratorio territoriale 'OF-Opus facere fare per capire'

2016

Gli Istituti dell'Area della ricerca del Cnr di Bologna, tra cui l'IGM Sezione di Bologna, sono partner del laboratorio territoriale 'OF-Opus facere fare per capire': il progetto è il primo classificato in Emilia-Romagna nell'ambito dell'iniziativa Miur per la realizzazione dei nuovi laboratori territoriali per l'occupabilità. Si è così concluso il lungo iter di selezione del bando nazionale che ha visto la partecipazione di oltre 500 progetti da tutta Italia e che ha premiato la rete di 9 ...

Scuola di Microscopia - Terza Edizione

2016

La Scuola di Microscopia, in collaborazione con il Digital Microscopy Center dell'Istituto Ortopedico Rizzoli (IOR), ha come obiettivo quello di fornire le informazioni di base per l'utilizzo delle principali tecniche di microscopia ottica a Super Risoluzione quali SIM, STORM, STED, TIRF e deconvoluzione. La microscopia a Super Risoluzione costituisce uno degli sviluppi più rilevanti nell'Imaging in campo biologico da quando è stato inventato il microscopio ottico. Il Corso è aperto ai ...

Verso un farmaco unico contro i virus più pericolosi

2016

Un unico farmaco contro tutte le infezioni virali, capace di colpire la proteina che i virus utilizzano per moltiplicarsi. È questo l'ambizioso obiettivo di uno studio condotto in collaborazione tra Università di Siena e l'Istituto di genetica molecolare del Consiglio nazionale delle ricerche (IGM-CNR), che ha individuato nuove molecole capaci di inibire la proteina umana Ddx3, di cui si "nutrono" i virus. La ricerca, diretta da professor Maurizio Botta del dipartimento di Biotecnologie, ...

Sixth Arturo Falaschi Lecture

2016

Come ogni anno l'Istituto di Genetica Molecolare del CNR organizza una Conferenza per ricordare la figura scientifica e umana di Arturo Falaschi, primo Direttore dell'Istituto e grande studioso dei meccanismi che presiedono alla replicazione del DNA. Questo evento fa parte del contributo del'IGM-CNR al corso di Dottorato di Ricerca in Genetica, Biologia Molecolare e Cellulare dell'Università di Pavia. Relatore di eccezione della sesta 'Arturo Falaschi Lecture' sarà il Prof. Tomas Lindahl che, ...

AIRC e i giovani

2016

AIRC premia quest'anno due giovani ricercatrici dell'IGM-CNR di Pavia: Elisa Belloni (con una borsa di studio di tre anni) ed Anna Di Matteo (con una borsa di studio di un anno). Entrambe le ricercatrici sono impegnate in un progetto di ricerca presso il laboratorio della Dott.ssa Claudia Ghigna teso ad identificare i meccanismi molecolari che guidano lo sviluppo della vascolatura tumorale, un processo fondamentale durante la progressione neoplastica in quanto le cellule cancerose stimolano la ...

ARMENISE-HARVARD SUMMER FELLOWSHIPS

2016

Siamo tutti molto fieri che Sarah Giacchetti, studentessa della LM in Molecular Biology and Genetics, e Marco Roncandor, studente di Medicina dell'Università di Pavia, abbiano vinto uno dei posti messi a disposizione dalla Giovanni Armenise-Harvard Foundation in collaborazione con il CNR, il Collegio Ghislieri, il CIBIO/Università di Trento, la Scuola Normale e la Scuola Superiore Sant'Anna di Pisa. Entrambi i vincitori sono impegnati in un lavoro di ricerca presso il nostro Istituto, Sarah ...

L'IGM ricorda Dario Fo

2016

Il 13 Ottobre è scomparso Dario Fo, Premio Nobel per la Letteratura nel 1997. Altri possono meglio illustrare i suoi contributi assolutamente originali e innovativi nel teatro, nella letteratura, nell'arte figurativa, così come la sua grande passione nell'impegno sociale. Noi vorremmo invece ricordare il sostegno appassionato che lui e sua moglie Franca hanno voluto dare alla ricerca scientifica, in particolare al progetto nato da una collaborazione tra Giovanni Maga nel nostro Istituto e ...

Sindrome di Down: deficienze nella riparazione del DNA da danno ossidativo

2015

La sindrome di Down, conosciuta anche come Trisomia 21, è caratterizzata, sebbene con diversa gravità, da disabilità intellettuale, invecchiamento precoce, propensione a sviluppare una patologia simile all'Alzheimer, e dall'insorgenza di alcuni tipi di leucemie. Diversi studi hanno associato questo fenotipo ad un aumento dello stress ossidativo. Ricerche svolte da un team di ricercatori dell'IGM coordinati da Ennio Prosperi, ed in collaborazione con il Dipartimento di Scienze del Farmaco ...

Agenti chimici ambientali e cancerogenesi

2015

Il ruolo nella cancerogenesi dell'esposizione a basse dosi di singoli agenti chimici ambientali, o a miscele di questi, è ancora un campo di studio aperto. Il 23 giugno 2015, la rivista Carcinogenesis ha pubblicato un numero speciale su questo tema, intitolato "Assessing the Carcinogenic Potential of Low Dose Exposures to Chemical Mixtures in the Environment: the challenge ahead" (http://carcin.oxfordjournals.org/content/36/Suppl_1?etoc), frutto del lavoro di 174 ricercatori impegnati nella ...

I tumori crescono con lo splicing alternativo

2015

Ricercatori dell'Istituto di genetica molecolare del Cnr di Pavia, dell'IFOM di Milano e del Dipartimento di Bioscienze dell'Università di Milano hanno dimostrato che la proteina Nova2, fino ad ora considerata presente solo nel cervello, è espressa anche dalle cellule che compongono i vasi sanguigni ed è direttamente collegata al loro sviluppo. Lo studio, pubblicato su Nature Communications, è stato sostenuto dall'AIRC. Formare nuovi vasi sanguigni, attraverso un processo chiamato ...

Notch: un oncogene capace di inattivare la risposta al danno del DNA

2015

Il DNA è costantemente minacciato nella sua integrità. A proteggerlo o a rimediare quando viene danneggiato ci pensa il cosiddetto DNA damage response, che provvede a prevenire che venga danneggiato e a ripararlo se questo accade. Nella genesi tumorale l'attivazione di un oncogene è un evento necessario. In passato abbiamo scoperto che gli oncogeni danneggiano il DNA sottoponendolo ad una replicazione "eccessiva", non regolata e perciò prona alla rottura. Abbiamo recentemente scoperto che un ...

Proteggere il genoma: una nuova proteina aiuta a evitare i danni al DNA causati dai radicali liberi.

2013

L'integrità del DNA nella cellula è costantemente esposta a potenziali rischi derivanti da fattori ambientali sia esterni (radiazioni, mutageni chimici) che endogeni (metaboliti tossici, errori nella duplicazione). In paticolare, i radicali liberi dell'ossigeno (ROS) che vengono prodotti normalmente dalla respirazione cellulare, possono causare ogni giorni migliaia di danni al DNA. La cellula contiene meccanismi sofisticati per contrastare l'azione dei ROS e in particolare il loro potenziale ...

La vita dei neuroni non e' limitata da geni

2013

I neuroni di alcuni mammiferi possono vivere più a lungo dell'organismo che li ha generati, il limite della loro esistenza non sarebbe, dunque, scritto nei geni. In pratica il cervello può sopravvivere al corpo. Lo dimostra un esperimento italiano, in cui neuroni di un topo sono stati trapiantati nel cervello di un ratto, dove si sono ambientati perfettamente, coordinato dal neurochirurgo Lorenzo Magrassi, che lavora all'Università di Pavia, presso la Fondazione Policlinico San Matteo e ...

Le piastrine non sono uguali per tutti

2013

E' giunto iI momento per ripensare i valori di riferimento comunemente usati per definire "normale" il numero di piastrine di una persona in base al sesso e all'età. Una ricerca pubblicata recentemente su PLOS ONE (http://dx.plos.org/10.1371/journal.pone.0054289), che ha preso in esame i dati di quasi 41.000 soggetti raccolti da 3 istituti CNR e altre strutture di ricerca, mostra come le donne abbiano mediamente un numero più alto di piastrine rispetto agli uomini. Negli anziani, si nota una ...

Un possibile ruolo della riparazione del dna nella patogenesi della malattia di Huntington

2012

La malattia di Huntington (Huntington's Disease, HD) è una patologia nuerodegenerativa ereditaria, in cui una particolare sequenza di tre nucleotidi (CAG), viene "espansa", cioè inserita in multiple copie all'inizio del gene della proteina Huntingtina. Quando il numero di queste triplette supera un valore soglia, la proteina risultante nei neuroni assume la sua forma patologica, causando la degenerazione dei neuroni. Il meccanismo con cui il numero delle triplette CAG viene espanso non è ...

Sla e cancro: in una proteina una possibile connessione

2012

Uno studio congiunto tra IFom (Istituto Firc di oncologia molecolare) di Milano e l'Istituto di genetica molecolare del Consiglio nazionale delle ricerche (Igm-Cnr) di Pavia, con il supporto dell'Airc e di Telethon, pubblicato in questi giorni su Cell, conferma il ruolo chiave della senataxina nel regolare il processo di trascrizione e replicazione del Dna. La sua mutazione incide in due gravi malattie neurodegenerative e potrebbe avere un ruolo nella formazione dei tumori. La senataxina ...

Ruolo inatteso dei fattori di splicing nella risposta al danno sul DNA

2011

E' noto da tempo che agenti danneggianti il DNA causano instabilità genomica, ma solo di recente è emerso che i cromosomi sono fragili di per se' e spesso soggetti a rotture del DNA. Tuttavia la risposa cellulare ai danni endogeni al DNA è ancora largamente inesplorata. Il lavoro pubblicato sulla rivista Nucleic Acids Research dal gruppo di ricercatori coordinato dalla Dr.ssa Alessandra Montecucco, individua un nuovo bersaglio della risposta cellulare al danno al DNA nella proteina SRSF1 ...

identificati i geni coinvolti nella formazione delle piastrine

2011

Un progetto di ricerca di dimensioni senza pari identifica 68 regioni del genoma che regolano formazione e struttura delle cellule del sangue, incidendo in numerose patologie. Analizzate milioni di varianti geniche in 70 mila individui. Lo studio, realizzato in collaborazione tra cento istituzioni di ricerca, delle quali nove italiane, è pubblicato su Nature Lo sforzo congiunto di studiosi di quattro continenti diversi, afferenti a cento istituzioni di ricerca, di cui nove italiane, ha ...

Le cellule riciclano i sottoprodotti del loro metabolismo per riparare il DNA

2011

Il DNA cellulare viene costantemente danneggiato a seguito dall'attivita' metabolica endogena ed esogena (radicali liberi dell'ossigeno, sostanze inquinanti mutagene, radiazione ultravioletta). Come conseguenza, l'informazione genetica contenuta nel DNA viene alterata. Le cellule hanno numerosi meccanismi per ripristinare l'informazione originale, evitando cosi' l'insorgenza di mutazioni. L'alterazione di questi meccanismi e' direttamente coinvolta nell'insorgenza dei tumori. Speciali enzimi, le ...

Piante ed animali utilizzano un meccanismo simile per combattere lo stress ossidativo

2011

E' quanto emerge da uno studio pubblicato sulla rivisita Plant Cell, condotto dal laboratorio di Enzimologia del DNA dell'IGM-CNR, diretto dal Dr. Giovanni Maga, e dal laboratorio di Biologia Molecolare Vegetale, presso il Dipartimento di Genetica e Microbiologia dell'Università di Pavia, diretto dal Prof. Rino Cella. Lo stress causato dai radicali liberi dell'ossigeno è in grado di danneggiare il DNA, alterandone la composizione chimica e favorendo, cosi' l'insorgere di mutazioni. Studi ...

Uno studio sulla sindrome di Wiskott-Aldrich

2011

Questo lavoro rappresenta la piu' vasta raccolta di dati finora realizzata per quanto concerne il trapianto di cellule staminali ematopoietiche in pazienti affetti da sindrome di Wiskott-Aldrich, una rara patologia genetica legata al cromosoma X che causa deficit severi sia a carico delle piastrine che delle cellule del sistema immunitario. Il progetto ha infatti coinvolto 12 tra i piu' importanti centri trapiantologici europei ed americani, permettendo di raccogliere dati sul trapianto e sul ...

Abitudine al fumo e polimorfisml del DNA

2011

In uno studio condotto da ricercatori dell'IGM CNR e pubblicato di recente su European Journal of Human Genetics (1), è stata confermata la rilevanza di un polimorfismo del genoma umano nel controllo delle abitudini dei fumatori nella popolazione italiana. Nel 2008 alcuni studi hanno identificato come una variante biallelica presente nel cluster genico CHRNA5-A3-B4 fosse associata all'abitudine dei fumatori al consumo di forti quantità di nicotina (>10 sigarette al giorno). La stessa variante ...

Identificazione di nuove mutazioni nel gene XPD in pazienti affetti da tricotiodistrofia

2009

La tricotiodistrofia (TTD) è una rara malattia ereditaria caratterizzata da tipiche anomalie dei capelli a cui si associano alterazioni dello sviluppo fisico e mentale di diversa gravità e, in circa la metà dei casi, fotosensibilità cutanea. La maggior parte dei pazienti TTD fotosensibili sono difettivi nel gene XPD, il cui prodotto è un componente di TFIIH, un complesso proteico coinvolto in due processi fondamentali per la cellula: la trascrizione e la riparazione dei danni indotti sul ...

Sferette invisibili per la lotta contro la distrofia

2009

Uno studio finanziato da Telethon e pubblicato su Molecular Therapy propone l'utilizzo di "sferette" invisibili nella lotta alla distrofia. Il lavoro contribuisce al filone di ricerca che mira a convertire la forma più grave della distrofia muscolare, quella di Duchenne (Dmd), in quella più lieve, la distrofia di Becker (Dmb). Articolo: Rimessi P, Sabatelli P, Fabris M, Braghetta P, Bassi E, Spitali P, Vattemi G, Tomelleri G, Mari L, Perrone D, Medici A, Neri M, Bovolenta M, Martoni E, ...

Eludere la sorveglianza può essere molto pericoloso per il nostro organismo: un modello cellulare ci aiuta a studiare i sistemi di sicurezza

2009

Quando il DNA delle nostre cellule subisce un danno si attivano dei sistemi di sorveglianza (checkpoints) che hanno lo scopo bloccare la progressione del ciclo cellulare per permettere la riparazione del danno in modo che le cellule danneggiate non possano moltiplicarsi a danno dell'organismo. Questo lavoro ha individuato un particolare tipo di danno che elude i sistemi di sorveglianza del ciclo cellulare con possibili gravi conseguenze per la stabilità del genoma. Nel laboratorio della ...

Approfondimenti sui meccanismi di azione della terapia fotodinamica

2009

La ricerca, pubblicata su Histochemistry and Cell Biology - organo ufficiale della International Society for Histochemistry - si inserisce in un progetto da tempo in atto presso l'IGM-CNR di Pavia, in collaborazione con il Dipartimento di Biologia Animale dell'Università di Pavia, mirato allo sviluppo della Diagnosi/Terapia Foto-Dinamica (PDD/T). Si tratta di una procedura di diagnosi e terapia di patologie, in particolare tumorali, basata sull'attivazione di processi fototossici mediante ...

Trattamenti con ultrasuoni e onde elettromagnetiche favoriscono la crescita di osteoblasti

2009

Numerosi studi sottolineano l'importanza di pre-trattamenti delle superfici dei supporti di titanio per protesi ossee. In questo lavoro si dimostra l'efficacia di trattamenti sia di onde elettromagnetiche che di ultrasuoni quali agenti di stimolo per la crescita di osteoblasti e la costruzione della loro matrice extracellulare sulle superfici di titanio. Rispetto ai controlli tali trattamenti evidenziano una più elevata proliferazione cellulare, un incremento di superficie rivestita da ...

Nuove e convincenti evidenze della relazione causale tra danno ossidativo sul DNA e processi di neurodegenerazione e d'invecchiamento

2009

La ricerca che è stata pubblicata su PNAS, la rivista dell'Accademia Nazionale delle Scienze USA, ha preso spunto dall'analisi condotta in una paziente affetta da una patologia ereditaria molto rara chiamata "UV-sensitive syndrome" (UVSS) caratterizzata da lievi alterazioni della pelle ricollegabili a ipersensibilità alla luce solare. Inaspettatamente in questa paziente è risultato mutato un gene, chiamato CSA, in precedenza descritto come responsabile di un'altra malattia ereditaria, la ...

La molecola anti-Aids

2008

Il virus HIV-1, come tutti i virus, è un parassita intracellualre obbligato. Come tale, HIV-1 ha evoluto delle strategie replicative che gli consentono di "cannibalizzare" funzioni cellulari a suo vantaggio. Una di queste funzioni è il traghettamento dell'RNA messaggero (mRNA) virale dal nucleo della cellula infetta al citoplasma, passaggio essenziale per la produzione delle proteine virali. La ATPasi/elicasi cellulare DDX3 svolge un ruolo essenziale nel trasportare gli mRNA cellulari e il ...

Un nuovo gene implicato nella Disgenesia Ovarica Precoce

2008

La Disgenesia Ovarica Precoce (Premature Ovarian Failure; POF) è una patologia che colpisce l'apparato riproduttivo femminile e porta all'insorgenza precoce di menopausa (prima dei 40 anni di età) con relativi problemi di infertilità e di disturbi ossei e cardiovascolari. La patologia è molto frequente e colpisce circa l'1% delle donne nel mondo. Nonostante la componente genetica sia ben dimostrata dall'elevato numero di casi familiari, i determinanti genetici della patologia non sono ancora ...

La miosclerosi deve essere considerata una malattia del collagene VI

2008

Sono stati esaminati due pazienti affetti da miosclerosi, figli di genitori consanguinei, per la ricerca di mutazioni del gene del collagene di tipo VI e per un'analisi dettagliata biochimica e morfologica delle biopsie muscolari e delle colture di fibroblasti cutanei. Abbiamo dimostrato che i pazienti hanno una mutazione omozigote non ancora descritta nel gene COL6A2(Q819X) il cui mRNA mutato sfugge ai meccanismi di demolizione e viene tradotto in una catena alfa 2 del collagene VI in cui manca ...

Un nuovo meccanismo di tolleranza ai danni ossidativi del DNA nelle cellule umane

2008

Il più comune danno ossidativo a livello del DNA è rappresentato dalla modificazione della base guanina, che genera la 8-ossi-guanina. Questa base modificata, quando è presente sulla doppia elica in appaiamento con una citosina, viene riconosciuta dalla DNA glicosilasi OGG1 e rimossa, innescando il processo di riprazione per escissione di basi (BER) ad opera della DNA polimerasi beta. Nel caso in cui, tuttavia, il danno venga generato durante la replicazione, la 8-ossi-guanina viene esposta ...

H2AX: un istone coinvolto nella riparazione del DNA

2008

L'Etoposide è un farmaco antitumorale che agisce inibendo la topoisomerasi II, un enzima coinvolto nel metabolismo del DNA. Esso causa la formazione di rotture a doppio filamento nel DNA, che possono portare alla morte delle cellule. Numerosi geni sono coinvolti nella risposta cellulare alle rotture al DNA, tra questi il gene per l'istone H2AX; la rapida fosforilazione di questa proteina è essenziale per una corretta rimozione di questi danni. Utilizzando cellule derivate da topi in cui il ...

L'autofluorescenza come parametro intrinseco di cellule e tessuti utile ai fini diagnostici

2003

La maggior parte delle sostanze coinvolte negli aspetti organizzativi e metabolico-funzionali del materiale biologico si comportano da fluorofori endogeni, ovvero sono in grado di emettere un segnale di fluorescenza quando eccitati ad opportune lunghezza d'onda. Le caratteristiche del segnale di fluorescenza dipendono dalla natura, dalla concentrazione e dalla distribuzione dei fluorofori endogeni all'interno del substrato biologico, oltre che dalla proprietà fisico-chimiche del loro ...

Enzimi al lavoro nelle fabbriche replicative

2002

La sopravvivenza di un organismo é legata all'accurata trasmissione dell'informazione genetica da una cellula a quelle della generazione successiva attraverso un processo metabolico noto come replicazione del DNA. Nelle nostre cellule la replicazione del DNA é sottoposta ad uno stretto controllo spazio-temporale teso a soddisfare tre condizioni irrinunciabili: 1) la duplicazione del DNA deve avvenire solamente in un preciso momento della vita cellulare detto fase S o di sintesi 2) una data ...

Biopsia ottica mediante spettroscopia di autofluorescenza

2002

L'autofluorescenza come parametro intrinseco di cellule e tessuti utile per una tecnica diagnostica non invasiva, in tempo reale. Molte delle sostanze coinvolte negli aspetti organizzativi e metabolico-funzionali del materiale biologico si comportano da fluorofori endogeni, ovvero sono in grado di emettere un segnale di fluorescenza quando eccitati ad opportune lunghezza d'onda. Le caratteristiche del segnale di fluorescenza dipendono dalla natura e dalla concentrazione di tali fluorofori, ...

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