La Disgenesia Ovarica Precoce (Premature Ovarian Failure; POF) è una patologia che colpisce l'apparato riproduttivo femminile e porta all'insorgenza precoce di menopausa (prima dei 40 anni di età) con relativi problemi di infertilità e di disturbi ossei e cardiovascolari. La patologia è molto frequente e colpisce circa l'1% delle donne nel mondo. Nonostante la componente genetica sia ben dimostrata dall'elevato numero di casi familiari, i determinanti genetici della patologia non sono ancora del tutto conosciuti.
Questo studio, condotto dal gruppo della Dott.ssa D. Toniolo e della Dott.ssa S. Bione dell'Istituto di Genetica Molecolare del CNR in collaborazione con un gruppo di ricerca dell'Università di Uppsala in Svezia, ha portato all'identificazione di un gene coinvolto nella patogenesi della Disgenesia Ovarica Precoce. Il gene identificato, PGRMC1, è parte di un complesso proteico che regola l'azione anti-apoptotica del progesterone a livello della cellule dell'ovaio. Il suo ruolo nella patogenesi della Disgenesia Ovarica Precoce è stato riconosciuto attraverso lo studio di una casistica di donne affette, in alcune delle quali si sono riscontrate alterazioni dell'espressione e del funzionamento di tale gene.
Questo lavoro è stato sostenuto da un finanziamento della Fondazione Telethon (GGP05029)
Mansouri MR, Schuster J, Badhai J, Stattin EL, Lösel R, Wehling M, Carlsson B, Hovatta O, Karlström PO, Golovleva I, Toniolo D, Bione S, Peluso J, Dahl N. Alterations in the expression, structure and function of progesterone receptor membrane component-1 (PGRMC1) in premature ovarian failure. Hum Mol Genet. 2008 Dec 1;17(23):3776-83.
Focus