Focus

Abitudine al fumo e polimorfisml del DNA

In uno studio condotto da ricercatori dell'IGM CNR e pubblicato di recente su European Journal of Human Genetics (1), è stata confermata la rilevanza di un polimorfismo del genoma umano nel controllo delle abitudini dei fumatori nella popolazione italiana. Nel 2008 alcuni studi hanno identificato come una variante biallelica presente nel cluster genico CHRNA5-A3-B4 fosse associata all'abitudine dei fumatori al consumo di forti quantità di nicotina (>10 sigarette al giorno). La stessa variante nucleotidica è stata confermata avere lo stesso effetto nella popolazione italiana studiata avvalendosi delle casistiche raccolte in tre isolati genetici, la Val Borbera (http://www.valborbera.org/), il Cilento (http://www.igb.cnr.it/cilentoisolates) e Carlantino. Anche nella popolazione italiana l'allele A della variante rs1051730 risulta predisporre alla tendenza ad essere "forti fumatori", una condizione che rappresenta un fattore di rischio per l'insorgenza di gravi patologie quali i tumori e le malattie cardiovascolari.

Articolo: Sorice R, Bione S, Sansanelli S, Ulivi S, Athanasakis E, Lanzara C, Nutile T, Sala C, Camaschella C, D'Adamo P, Gasparini P, Ciullo M, Toniolo D.Association of a variant in the CHRNA5-A3-B4 gene cluster region to heavy smoking in the Italian population. Eur J Hum Genet. 2011; 19(5):593-6..