Focus

Laboratorio Aperto Dulbecco

2003
Progetto operativo per la realizzazione del Laboratorio Aperto Dulbecco,dedicato agli studi di genomica e protemomica,da realizzare con il Premio Nobel Renato Dulbecco,che ha diretto per cinque anni il Reparto di Genoma Umano di ITB CNR e che tuttora collabora con i ricercatori dell''ITB come titolare di progetti ricerca. Il Laboratorio Aperto Dulbecco sarà organizzato per lo sviluppo di piattaforme tecnologiche nelle aree della genetica,della proteomica,della bioinformatica e dei modelli ...

EVIDENZE BIOLOGICHE IN VIVO DEL PERIODO CRITICO PER LACQUISIZIONE DELLE LINGUE

2003
Un recente studio nell'ambito dei meccanismi neurobiologici delle funzioni cognitive, ha riguardato aspetti cognitivo-comportamentali e misure di neuroimmagine funzionale (fMRI) in soggetti bilingui. La tecnica fMRI si basa sulle variazioni di flusso ematico, che si accompagnano alla attivazione regionale cerebrale associata alla esecuzione di compiti motori, sensoriali e cognitivi. Studi precedenti fMRI hanno contribuito alla realizzazione di una mappatura funzionale dei circuiti cerebrali ...

Disfunzioni mitocondriali e apoptosi in un modello murino privo di collagene VI

2003
Il collagene VI è una proteina della matrice extracellulare che forma un reticolo di microfilamenti nel muscolo scheletrico ed in altri organi. Le mutazioni dei geni del collagene VI causano due malattie nell'uomo: la miopatia di Bethlem e la distrofia muscolare congenita di Ullrich, di cui è ignota la patogenesi. E' stato eseguito uno studio in collaborazione con l'Università di Padova (Prof. P. Bonaldo) su topi transgenici privi collagene VI (Col6a1-/-) prodotti precedentemente. I ...

Influenze dei genotipi delle citochine di ricevente e donatore sulla risposta immune nel trapianto renale.

2003
Le citochine sono proteine immunomodulatorie o glicoproteine in grado di controllare e modulare le attività delle cellule del sistema immune in un complesso network di interazioni. Nel trapianto di rene sebbene il rigetto è mediato dai linfociti del ricevente o da anticorpi anti-HLA donatore-specifico, l'ambiente nel quale avviene l'interazione antigene-linfocita è influenzato da fattori sia del donatore che del ricevente e le citochine sono il maggior determinante di questo mezzo. ...

Bio-tecnologie per lanalisi ed il monitoraggio di inquinanti chimici e fisici in ambiente marino

2003
Gli organismi marini sono molto sensibili a differenti stress ambientali e, di conseguenza, l'analisi delle risposte ai differenti tipi di agenti è molto importante, sia per la comprensione dei meccanismi di riparo implicati, che per la loro applicazione in studi sull'ambiente. Una recente linea di ricerca della Sezione "Biologia dello Sviluppo", ha studiato cellule ed embrioni di un invertebrato marino, utilizzandolo come sentinella dello stato di salute degli habitat marini. L'organismo ...

Neurobiologia

2002
Gli studi dei ricercatori di neurobiologia sono centrati sui meccanismi cellulari e molecolari che presiedono al differenziamento delle cellule nervose, con particolare riferimento alle popolazioni NGF-dipendenti, e su quelli che provocano la loro degenerazione e morte: potenziale ricaduta scientifico-applicativa dei risultati di questa ricerca è quella relativa a malattie neurodegenerative. Per questo scopo si conducono studi tesi a identificare tutte le cellule (di origine nervosa e non ...

Un meccanismo molecolare non canonico controlla l'espressione del gene retinoblastoma nel corso del differenziamento terminale

2002
Il gene retinoblastoma (RB) è stato il primo gene oncosoppressore identificato. Oltre ad avere un ruolo fondamentale nel controllo della proliferazione cellulare ed essere quindi bersaglio di mutazioni o deregolazione in molte neoplasie, ha un ruolo essenziale nel differenziamento terminale di alcuni tessuti. Con un lavoro pubblicato sulla rivista internazionale Molecular and Cellular Biology (1), il nostro gruppo ha scoperto un insolito meccanismo di regolazione trascrizionale dell'espressione ...

Analisi genetiche e funzionali dei tumori: studio dei casi familiari e sporadici per l'identificazione di nuovi geni e la definizione di una nuova classificazione molecolare delle neoplasie e delle eredopatie predisponenti al cancro

2002
In questi ultimi anni, è stato costituito un gruppo di ricerca multidisciplinare che vede la stretta collaborazione di diverse istituzioni (C.N.R., Università, A.S.L., I.R.C.C.S.) volto a focalizzare la propria attenzione sull'analisi genetico-molecolare delle neoplasie. In particolare, attraverso una sistematica integrazione delle diverse competenze ed "expertises", ci si propone di identificare quei fattori di rischio (con preminente riferimento alla componente genetica) coinvolti ...

Biopsia ottica mediante spettroscopia di autofluorescenza

2002
L'autofluorescenza come parametro intrinseco di cellule e tessuti utile per una tecnica diagnostica non invasiva, in tempo reale. Molte delle sostanze coinvolte negli aspetti organizzativi e metabolico-funzionali del materiale biologico si comportano da fluorofori endogeni, ovvero sono in grado di emettere un segnale di fluorescenza quando eccitati ad opportune lunghezza d'onda. Le caratteristiche del segnale di fluorescenza dipendono dalla natura e dalla concentrazione di tali fluorofori, ...

Identificazione di Geni associati a Malattie Multifattoriali attraverso lo studio di isolati genetici

2002
L'Istituto di Genetica delle Popolazioni del CNR conduce dal 1995 un progetto di ricerca multidisciplinare per l'identificazione di geni predisponenti a malattie multifattoriali e tratti complessi attraverso lo studio di isolati genetici in Ogliastra. Tali isolati sono stati caratterizzati dal punto di vista epidemiologico, genealogico, genetico, molecolare e statistico. L'identificazione di geni associati a fenotipi patologici in tali popolazioni non e` solo importante per una migliore ...

Polimorfismi del gene dell'Ossido Nitrico Sintasi endoteliale e rischio di malattia coronarica aterosclerotica

2002
L'Ossido Nitrico (NO) è prodotto, nell'endotelio vascolare, dalla L-arginina per azione dell'enzima Ossido Nitrico Sintasi endoteliale (eNOS). L'NO determina il rilassamento delle cellule muscolari lisce, inibisce l'adesione delle piastrine e dei leucociti all'endotelio, riduce la migrazione e la proliferazione delle cellule muscolari lisce, e limita l'ossidazione delle lipoproteine aterogene a bassa densità. L'NO svolge, quindi, un ruolo centrale nel mantenimento dell'omeostasi ...

Sindrome da bassa T3. Un forte indice prognostico di morte in pazienti con malattia cardiaca

2002
Evidenze clinico-sperimentali emergenti sottolineano l'importanza del controllo endocrino della funzione cardiovascolare. In particolare la triiodotironina (T3), ormone tiroideo biologicamente attivo, svolge un importante ruolo nella regolazione della frequenza e contrattilità cardiaca, nonche' del tono arterioso periferico. Un'alterazione del profilo tiroideo, caratterizzata da bassi livelli circolanti di T3 ("Sindrome da bassa T3"), è talora osservata in pazienti affetti da gravi ...

Enzimi al lavoro nelle fabbriche replicative

2002
La sopravvivenza di un organismo é legata all'accurata trasmissione dell'informazione genetica da una cellula a quelle della generazione successiva attraverso un processo metabolico noto come replicazione del DNA. Nelle nostre cellule la replicazione del DNA é sottoposta ad uno stretto controllo spazio-temporale teso a soddisfare tre condizioni irrinunciabili: 1) la duplicazione del DNA deve avvenire solamente in un preciso momento della vita cellulare detto fase S o di sintesi 2) una data ...

Identificazione di geni di suscettibilità al diabete tipo 2.

2002
Il diabete tipo 2 è una malattia estremamente diffusa in tutto il mondo, la cui prevalenza è attualmente in ascesa. La gravità dell' "epidemia" di diabete dipende sia dall' elevata mortalità che dalla devastante morbidità delle complicanze. Inoltre, i costi economici del diabete sono divenuti intollerabili. Nonostante questo, il diabete rimane una malattia incurabile. Perciò, l' individuazione di strategie efficaci per prevenire e curare il diabete tipo 2, la forma più comune di ...

Un nuovo meccanismo per la regolazione del flusso sanguigno del cervello

2002
Il flusso sanguigno cerebrale è regolato dall'attività dei neuroni. Quandoi neuroni di un'area cerebrale sono attivati selettivamente, ad esempio i neuroni della corteccia uditiva durante l'ascolto di un concerto, il flusso sanguigno in quella specifica area aumenta per assicurare un adeguato rifornimento di metaboliti energetici ai neuroni in attività. E' un processo rapido e spazialmente circostritto, avviene cioe' solo nelle aree cerebrali attivate. Il fenomeno dell'iperemia funzionale, ...

Basi Molecolari in Diagnostica e farmacologia

2002
Nel corso dell'anno 2002, presso la Sezione di Biostrutture, risultati significativi sono stati ottenuti negli studi strutturali sul ribosoma, la complessa macchina riboproteica responsabile della biosintesi proteica nelle cellule. La risoluzione della struttura del ribosoma consente di ottenere informazioni sui meccanismi di azione/inibizione di questa macchina molecolare. In questo contesto, ricercatori dell'Istituto in collaborazione con il Max Planck Institut di Amburgo (Germania) e il ...

IDENTIFICAZIONE DI GENI RESPONSABILI DELLA PATOGENESI DEL CANCRO MAMMARIO.

2002
ILEANA ZUCCHI E RENATO DULBECCO Viene qui riportato un interessante progetto che viene portato avanti dal gruppo di Ileana Zucchi del Reparto Genoma Umano e Malattie Multifattoriali dell'ITB con la collaborazione del prof Renato Dulbecco. L'obiettivo principale del progetto è quello dell'identificazione di geni coinvolti nella patogenesi del cancro mammario, utilizzando l'approccio della Genomica Funzionale. Allo scopo di affrontare la differenziazione della ghiandola mammaria, è stato messo ...

Studio della biochimica e della fisiopatologia delle Metalloproteine

2002
CNR- Istituto di Tecnologie Biomediche - Sezione "metalloproteine" - PadovaPaolo Zatta:Responsabile della Sezione, Fernanda Ricchelli (1° ricercatore)Personale: Ennio Carbone, Antonio Cervellin, Daniele Cervellin, Silvano Gobbo, Paolo Rocco, Giuseppe Tognon. Lo scopo della Sezione è quello di studiare il ruolo degli ioni metallici in differenti patologie. La Sezione comprende due laboratori impegnati nei seguenti progetti di ricerca. A) Ruolo degli ioni metallici nella neurofisiopatologia ...

Progetto multidisciplinare per lo studio di popolazioni isolate nelParco Nazionale del Cilento e Vallo di Diano

2002
Maria Persico Le malattie multifattoriali, quali quelle cardiovascolari e neurodegenerative, i tumori e il diabete, rappresentano la causa più frequente di morbilità e mortalità dei paesi industrializzati. L'individuazione di geni responsabili di malattie multifattoriali é ora affrontabile mediante l'analisi del patrimonio genetico di popolazioni isolate. Nel Parco Nazionale del Cilento e Vallo di Diano vari paesi, che per il loro lungo isolamento geografico, hanno creato delle vere ...

GENERAZIONE DI NEURONI DOPAMINERGICI IN VITRO: UNA FONTE OTTIMALE DI NEURONI PER RIPRISTINARE LA FUNZIONE NIGROSTRIATALE MEDIANTE TRAPIANTI IN MODELLI SPERIMENTALI DI MORBO DI PARKINSON

2002
GENERAZIONE DI NEURONI DOPAMINERGICI (DA) IN VITRO: UNA FONTE OTTIMALE DI NEURONI PER RIPRISTINARE LA FUNZIONE NIGROSTRIATALE MEDIANTE TRAPIANTI IN MODELLI SPERIMENTALI DI MORBO DI PARKINSON (MP). Nei mammiferi i neuroni DA localizzati nel mesencefalo (MES) formano le vie nigrostriatale e mesocorticolimbica. Essi presiedono al controllo motorio, cognizione ed emozioni, e sono coinvolti in malattie psichiatriche e neurologiche, come schizofrenia e Parkinson. Neuroni DA vengono generati da ...

Interazioni molecolari di proteine nucleari associate a distrofie muscolari.

2002
Nell'ambito dell'attività di ricerca portata avanti dall'ITOI sezione di Bologna, si è sviluppato un filone diretto allo studio delle patologie neuromuscolari, con particolare attenzione alle distrofie muscolari e alle patologie associate a difetti di proteine della lamina nucleare. Negli ultimi anni la causa di 6 patologie di origine genetica è stata identificata in differenti mutazioni del gene della lamina A/C, uno dei maggiori componenti della lamina nucleare; inoltre, una forma di ...

Analisi antropologica dei gruppi etnici del Marocco, Metalsa e Chaouya, mediante sequenziamento diretto del sistema HLA.

2002
Il sistema HLA (human leukocyte antigen) è un complesso genico altamente polimorfico che svolge un ruolo essenziale nell'attivazione della risposta immunitaria e nella discriminazione del self dal non-self. Le molecole HLA influenzano la risposta agli agenti infettivi, sono implicate nella suscettibilità a malattie e nello sviluppo dell'autoimmunità, oltre che nell'attecchimento del trapianto(istocompatibilità). L'analisi del polimorfismo genico HLA può essere impiegata nella ...

UNA MOLECOLA PER FAVORIRE LA RIPARAZIONE DEL CERVELLO

2002
La grande capacità plastica del nostro cervello è alla base di quelle abilità cognitive che sono distintive dell'essere umano. La plasticità cerebrale è anche alla base dei tentativi di recupero delle funzioni perdute a causa di lesioni vascolari (ictus) o traumatiche del cervello. Purtroppo, come dimostrano i gravi deficit presenti nelle persone affette da queste patologie, questi tentativi seppur presenti sono scarsamente efficaci. Tuttavia se la lesione interviene in età giovanile, ...

DIAGNOSI MOLECOLARE E PREVENZIONE DELLA MALATTAI DI WILSON

2002
La malattia di Wilson (WD) è un difetto genetico del metabolismo del rame trasmesso come carattere autosomico recessivo e caratterizzata da una difettosa eliminazione del rame stesso attraverso le vie biliari cui consegue un suo progressivo accumulo e tossicità nel fegato, nel sistema nervoso centrale e in altri organi come la cornea, lo scheletro, ecc. La sua incidenza nel mondo è approssimativamente di 1/50-100000 nati vivi mentre nella popolazione sarda, sulla base di precedenti studi ...

[11C]COLINA-PET NELLA RISTADIAZIONE DEL TUMORE DELLA PROSTATA

2002
Il tumore prostatico è uno dei tumori più frequenti nell'uomo. In seguito a trattamento radicale, un progressivo rialzo del PSA sierico è indice di ripresa di malattia e richiede una ristadiazione del paziente con una serie di indagini quali l'ecografia TR, la TAC, la RM e la scintigrafia ossea. La PET con [18F]FDG, risulta di grande efficacia nella stadiazione di pazienti oncologici. Esistono tuttavia tumori, fra cui quello prostatico, in cui la captazione di tale tracciante risulta ...

Scoperti i geni che mediano la memoria e l'apprendimento mediante l'analisi genomica

2002
L'apprendimento e la memoria costituiscono due facoltà importantissime per l'uomo: la prima permette di acquisire conoscenze dal mondo che lo circonda mentre la seconda le custodisce. Una volta acquisite, le informazioni vengono custodite dapprima in una forma transitoria (memoria a breve termine), che si forma rapidamente e perdura solo per minuti od alcune ore. Per persistere giorni, mesi o anni, queste informazioni devono essere successivamente trasformate o consolidate in una memoria a ...

Identificazione del primo gene coinvolto nella Sterilita' Femminile

2002
La sterilita' femminile e' un problema che coinvolge circa l donna su 100 in tutto il mondo. In queste donne e' presente, nella maggioranza dei casi, una alterazione della funzione ovarica. Malgrado la frequenza di questo problema, le cause di tale infertilita' sono ancora in buona parte sconosciute. La nostra attivita' di ricerca ha permesso di identificare un nuovo gene, FOXL2, che rappresenta il primo gene sicuramente coinvolto nel mantenimento della funzione dei follicoli ovarici. Lo studio ...

ADATTAMENTO ACUTO DI RIFUGIATI TIBETANI ALLA BASSA QUOTA

2002
Durante l' "International Seminars on Mountains" (Kathmandu, Nepal, marzo 2002) sono stati comunicati i primi risultati di uno studio integrato di fisiologia e di biologia molecolare, svolto nell'ambito del progetto Piramide. Per la prima volta sono stati studiati alcuni aspetti connessi con l'attività fisica, in un gruppo di tibetani, nelle prime fasi della riacclimatazione alla normossia. I tibetani, unica popolazione residente permanentemente da millenni a quote comprese tra 3500 e ...

Utilizzo degli allergeni ricombinanti nella diagnosi e nella terapia dell'allergia al polline di Parietaria judaica

2002
Negli ultimi anni si sta assistendo ad un progressivo aumento delle allergopatie sia nella popolazione adulta che in quella infantile, tanto che alcuni ricercatori hanno coniato il termine di "epidemia non infettiva". Studi epidemiologici hanno dimostrato che circa il 20-25% della popolazione vivente nei paesi industrializzati soffre di patologie allergiche mediate dalle IgE (ipersensibilità di tipo I). Il genere Parietaria appartiene alla famiglia delle Urticacee e costituisce uno dei più ...

L'AUTOCPAP NEL TRATTAMENTO DELLA SINDROME DELL'APNEA OSTRUTTIVA NEL SONNO

2002
La sindrome dell'apnea ostruttiva nel sonno è caratterizzata dalla ricorrenza di episodi di ostruzione faringea, completa o parziale, durante il sonno. Il trattamento principale è la ventilazione a pressione positiva continua (CPAP), applicata nelle ore dedicate al sonno. Nonostante la pressione necessario vari nel corso di ogni notte, classicamente si applica una pressione costante. Le "autoCPAP", invece, modificano la pressione in rapporto a quelle che il loro software identifica come ...