Il sistema HLA (human leukocyte antigen) è un complesso genico altamente polimorfico che svolge un ruolo essenziale nell'attivazione della risposta immunitaria e nella discriminazione del self dal non-self.
Le molecole HLA influenzano la risposta agli agenti infettivi, sono implicate nella suscettibilità a malattie e nello sviluppo dell'autoimmunità, oltre che nell'attecchimento del trapianto(istocompatibilità). L'analisi del polimorfismo genico HLA può essere impiegata nella caratterizzazione di individui e popolazioni ed è utile negli studi antropologici per far luce sulle relazioni genetiche tra popolazioni di differente origine.
L'impiego del sequenziamento diretto del DNA come tecnica di tipizzazione consente di assegnare inequivocabilmente l'allele e di valutare eventuali nuovi polimorfismi. In un contesto clinico, la conoscenza della distribuzione delle frequenze alleliche in popolazioni selezionate è importante per stabilire le strategie di ricerca di donatori compatibili per i trapianti di midollo e per lo studio di malattie associate ad HLA.
Lo scopo del presente lavoro è stato quello di caratterizzare la diversità genetica del sistema HLA in due gruppi etnici del Marocco geograficamente e linguisticamente distinti e mai tipizzati.
L'Istituto, nella sua sede di L'Aquila, svolge la maggior parte della sua attività nel campo della istocompatibilità. Dal 1999 ha intrapreso una collaborazione con il Laboratoire d'Immunologie dell' Institut National d'Hygiene di Rabat, Marocco, inizialmente nell'ambito di un Progetto bilaterale di cooperazione scientifica CNR/CNCPRST.
Nel corso dell'anno 2002 parte dei risultati dello studio del polimorfismo del sistema HLA di classe I e II in due gruppi etnici del Marocco sono stati presentati ed analizzati nell'ambito del 13° Workshop Internazionale sull'Istocompatibilità (HLA 2002 Book IHW, in press).
L'attuale popolazione del Marocco è molto eterogenea a causa delle colonizzazioni ed immigrazioni subite nel corso dei secoli.
I Berberi hanno un'origine antica e costituiscono le basi autoctone della popolazione del Marocco.
Le popolazioni Arabofoniche vivono principalmente nel Nord e sulla costa atlantica.
Sono state determinate le frequenze alleliche HLA-DRB1 (Human Immunol. 63,129-138, 2002) e HLA-A, -B, -Cw mediante sequenziamento diretto nelle popolazioni Metalsa (Berberi del Nord, regione Nador) e Chaouya (arabofonici costa atlantica, regione Settat) ed i risultati sono stati comparati alle frequenze alleliche di altre popolazioni nord africane e dell'area mediterranea.
Ciascuna popolazione presentava varianti alleliche specifiche ed alleli rari, e sono stati definiti due nuovi alleli, HLA-B*570302 e A*3010.
L'analisi tra popolazioni ha evidenziato una forte correlazione con altre popolazioni del Nord Africa ma anche con Spagnoli, Francesi ed Etiopi.
Questo studio ha permesso di definire il profilo HLA in Marocco prendendo in considerazione due distinti gruppi etnici ed impiegando le più accurate tecniche di tipizzazione; esso potrà rappresentare un utile background per la tipizzazione clinica HLA in un Paese dell'area mediterranea, quale il Marocco, che sta iniziando a sviluppare programmi di trapianto, ed in cui, per la particolare prevalenza di alcune patologie,soprattutto di tipo infettivo,lo studio dell'associazione di polimorfismi HLA può essere particolarmente interessante.
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