L'Istituto di Genetica delle Popolazioni del CNR conduce dal 1995 un
progetto di ricerca multidisciplinare per l'identificazione di geni
predisponenti a malattie multifattoriali e tratti complessi attraverso lo
studio di isolati genetici in Ogliastra. Tali isolati sono stati
caratterizzati dal punto di vista epidemiologico, genealogico, genetico,
molecolare e statistico. L'identificazione di geni associati a fenotipi
patologici in tali popolazioni non e` solo importante per una migliore
conoscenza dell'eziopatogenesi di malattie comuni ma e` strumentale anche
per la creazione di migliori modelli statistici per studi di tratti
complessi in popolazioni isolate. Lo studio e` iniziato in un paese
ogliastrino particolarmente isolato chiamato Talana che e` stato
identificato come ideale per questo tipo di studi in quanto la sua
popolazione possiede quelle caratteristiche di antichita`, di lenta
crescita demografica, di isolamento e di endogamia che la rendono
particolarmente adatta all'approccio proposto. L'approccio consiste
nell'identificazione di aplotipi identici per discendenza attraverso una
ricerca "genome-wide" condotta in steps successivi.
Per alcune patologie identificate come prevalenti nel paese di Talana
(ipertensione essenziale e calcolosi renale) sono stati identificati due
loci ed un gene candidato. Tali risultati sono stati raggiunti
sottoponendo a genome-wide search iniziale solo una ventina di campioni
opportunamente selezionati sui grandi alberi genealogici che includono
tutti gli affetti di una determinata patologia residenti nel paese. Il
gene associato alla calcolosi renale è già stato sottoposto ad analisi
mutazionale e si stanno studiando le varianti proteiche associate con tale
patologia. E' in corso la brevettazione di tale gene.
I risultati delle ricerche condotte su questa popolazione modello hanno
forte potenzialità nel campo della diagnostica molecolare, dello sviluppo
di farmaci e della farmacogenomica.
Gli studi popolazionistici sulla struttura del DNA mitocondriale e del
cromosoma Y iniziati a Talana sono stati nel frattempo estesi ad altri
paesi dell'Ogliastra rivelando come tutti questi isolati genetici siano
diversi tra di loro per deriva genetica e come siano tutti molto più
antichi di quanto non rivelino le fonti storiche.
Le ricerche epidemiologiche stanno ampliando la casistica relativa alle
patologie già prese in considerazione e stanno suggerendo altri filoni di
ricerca.
Le fonti di finanziamento sono finora state esclusivamente private data la
partecipazione oltre che di Renato Soru, del Banco di Sardegna, di una
clinica privata di Jerzu (NU), della finanziaria della regione Sardegna
S.F.I.R.S. e del Consorzio 21. Hanno grandemente contribuito al progetto i
finanziamenti elargiti dal Consorzio Parco Genetico dell'Ogliastra s.c.a
r.l. che vede riuniti in una società consortile alcuni paesi ogliastrini
che hanno fortemente creduto nel progetto ed hanno investito in esso per
dare opportunità di lavoro e di formazione a giovani locali.
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