Maria Persico
Le malattie multifattoriali, quali quelle cardiovascolari e
neurodegenerative, i tumori e il diabete, rappresentano la causa più
frequente di morbilità e mortalità dei paesi industrializzati.
L'individuazione di geni responsabili di malattie multifattoriali é ora
affrontabile mediante l'analisi del patrimonio genetico di popolazioni
isolate. Nel Parco Nazionale del Cilento e Vallo di Diano vari paesi, che
per il loro lungo isolamento geografico, hanno creato delle vere e proprie
isole genetiche. Il nostro studio è fatto in collaborazione con i comuni
di Campora, Gioi, Magliano, Moio della Civitella, Monteforte Cilento,
Orria, Perito, Salento, Stio Laurino, Valle dell'Angelo e Piaggine.
Il progetto prevede la costruzione di un data-base in cui sia possibile
ottenere la costruzione dell'albero genealogico dei paesi ed inserire
tutti i dati ottenuti anche dalla storia naturale degli abitanti, dalle
analisi biochimiche, dalle determinazioni dei fenotipi riscontrati e
dall'analisi del DNA. La ricerca dei geni d'interesse sarà fatta mediante
genotipizzazione usando 800-1000 microsatelliti informativi, scelta delle
regioni cromosomiche d'interesse mediante l'analisi di genetica statistica
(parametric linkage and non-parametric allelic sharing) e analisi più
mirate con microsatelliti e SNPs nelle regioni scelte. Infine tecniche
di "gene hunting" saranno usate per l'identificazione dei geni.
Al momento abbiamo concentrato la nostra attenzione sui paesi di Campora
e Gioi Cilento con rispettivamente 600 e 1200 abitanti. Abbiamo raccolto
dati anagrafici dal 1734 ad oggi per Campora e dal 1620 ad oggi per Gioi
riguardanti le nascite, i matrimoni, la composizione della famiglia per
costruire gli alberi genealogici di ciascun villaggio. Per il nostro
studio è importante conoscere l'età dell'isolato, il grado di
consanguineità, la velocità di crescita della popolazione e di
identificare il numero dei fondatori. La raccolta di campioni di sangue
per l'effettuazione delle analisi biochimiche, le visite mediche ed
anamnestiche, e la preparazione del DNA sono iniziate a Campora e
costituiranno la parte principale del lavoro dei prossimi mesi.
Lo studio filogenetico degli aplogruppi e delle regioni di linkage
disequilibrium permetterà di delineare i flussi e le migrazioni delle
diverse popolazioni offrendo lo spunto per indagare sulle origini
genetiche degli antichi insediamenti. In particolare, il DNA 100 individui
non imparentati scelti sarà usato mediante l'analisi del DNA mitocondriale
e dei marcatori del cromosoma Y e X per verificare l'omogeneità genetica e
rivelare quanti furono le femmine e i maschi fondatori.
Il data base sarà reso disponibile alla comunità scientifica per
collaborare nella ricerca dei geni responssabili di malattie complesse.
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