In questi ultimi anni, è stato costituito un gruppo di ricerca
multidisciplinare che vede la stretta collaborazione di diverse
istituzioni (C.N.R., Università, A.S.L., I.R.C.C.S.) volto a focalizzare
la propria attenzione sull'analisi genetico-molecolare delle neoplasie. In
particolare, attraverso una sistematica integrazione delle diverse
competenze ed "expertises", ci si propone di identificare quei fattori di
rischio (con preminente riferimento alla componente genetica) coinvolti
nella suscettibilità ai tumori, sia più comuni, come il carcinoma della
mammella, del colon-retto e dell'endometrio, che meno frequenti, come il
melanoma maligno (divenuto, tuttavia, un problema sanitario e sociale
notevole per l'impressionante aumento di incidenza negli ultimi anni
soprattutto tra gli individui giovani, andando ad incidere in maniera
negativa sulle potenzialità di una fascia importante del tessuto sociale).
Allo scopo di meglio caratterizzare le alterazioni genetiche coinvolte nei
diversi processi di cancerogenesi, si è ritenuto di attuare in maniera
capillare l'analisi genetica sui pazienti neoplastici ed sulle relative
famiglie, allo scopo di selezionare sottogruppi di casi familiari con
particolare predispozione a specifiche forme neoplastiche. In
quest'ottica, sono state studiate soprattutto le famiglie con elevata
ricorrenza di tumori della Sardegna, caratterizzata da una comunità umana
di dimensione relativamente piccola rimasta nel tempo isolata
geograficamente. Il presupposto, derivante da altri studi genetici
condotti in precedenza, è che insediamenti fondati da un numero limitato
di individui mantenutisi isolati contribuiscono a creare una certa
omogenità genetica che è in grado di favorire e facilitare la definizione
dei fattori genetici alla base di malattie complesse e/o multifattoriali
come il cancro.
Sono stati pertanto perseguiti i seguenti obiettivi:
- Creazione di un database contenente tutti i casi di neoplasie maligne,
con ricostruzione delle genealogie al fine di individuare e classificare
sia i casi familiari (caratterizzati da ricorrenza nella famiglia di
specifici tipi di tumore) che quelli sporadici. Tale database include casi
provenienti da:
i. Nord Sardegna, attraverso una fase di raccolta gestita dall'Azienda USL
1 di Sassari, in collaborazione con l'Istituto di Anatomia Patologica
dell'Università di Sassari;
ii. Altre regioni del Sud Italia (in particolare, per i casi di melanoma),
attraverso l'utilizzo di strutture assistenziali adeguate (ambulatori ed
équipe multidisciplinare ad hoc) presso l'Istituto Nazionale Tumori di
Napoli ed il Centro clinico di ricerca per lo studio delle Malattie
Genetiche di Gioia del Colle (BA);
- Identificazione di mutazioni sui geni di suscettibilità per neoplasie
già noti;
- Isolamento di nuovi geni di suscettibilità per neoplasie mediante sia
caratterizzazione molecolare di specifiche regioni a livello somatico che
analisi di linkage su famiglie a livello germinale;
- Correlazione dei dati molecolari ottenuti al sottotipo istologico, tumor
grading, stadio clinico-patologico della neoplasia;
- Valutazione con metodiche immunoistologiche della presenza o assenza
nelle cellule neoplastiche dei prodotti di espressione dei geni candidati;
- Definizione delle alterazioni molecolari correlate alla diagnosi e
prognosi.
VEDI ALLEGATA RELAZIONE DELL'ATTIVITÀ DI RICERCA SULLA LINEA GENETICA DEI
TUMORI
Vedi anche: