L'infertilità femminile è una condizione comune riguardante circa l'1% delle donne. Una causa frequente è costituita dall'insufficienza ovarica prematura, un disordine estremamente eterogeneo risultante da aberrazioni cromosomiche, difetti genetici, alterazioni autoimmuni dell'ovaio, difetti enzimatici, fattori infettivi o iatrogeni. Le manifestazioni cliniche consistono in menarca incompleto, amenorrea secondaria o menopausa precoce. Recentemente il nostro gruppo ha identificato un nuovo ...

La malattia di Wilson (WD) è un difetto genetico del metabolismo del rame trasmesso come carattere autosomico recessivo e caratterizzata da una difettosa eliminazione del rame stesso attraverso le vie biliari cui consegue un suo progressivo accumulo e tossicità nel fegato, nel sistema nervoso centrale e in altri organi come la cornea, lo scheletro, ecc. La sua incidenza nel mondo è approssimativamente di 1/50-100000 nati vivi mentre nella popolazione sarda, sulla base di precedenti studi ...

La sterilita' femminile e' un problema che coinvolge circa l donna su 100 in tutto il mondo. In queste donne e' presente, nella maggioranza dei casi, una alterazione della funzione ovarica. Malgrado la frequenza di questo problema, le cause di tale infertilita' sono ancora in buona parte sconosciute. La nostra attivita' di ricerca ha permesso di identificare un nuovo gene, FOXL2, che rappresenta il primo gene sicuramente coinvolto nel mantenimento della funzione dei follicoli ovarici. Lo studio ...