All'inizio di quest'anno, la Incontinentia Pigmenti Genetic Biobank (IPGB) ha ricevuto l'approvazione per entrare a far parte del network Registry & Biobanking del "Biobanking and Biomolecular Resources Research Infrastructure" (BBMRI), specifico per malattie rare, uno strumento indispensabile per il progresso delle ricerche sulle malattie genetiche rare. Il BBMRI è una struttura europea che raccoglie tutte le biobanche europee che rispondano a requisiti di qualità del materiale e dei dati ...

Grazie all'impiego di una tecnologia e di un protocollo innovativi l'Istituto di genetica e biofisica "Adriano Buzzati Traverso" (Igb) del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr) ha ottenuto un profilo completo dei geni alterati nei pazienti con Sindrome di Down, scoprendo che è l'interazione dei geni presenti sul cromosoma 21 con altri geni a determinarne le alterazioni patologiche. Lo studio, pubblicato sulla rivista PLos ONE, è stato coordinato da Alfredo Ciccodicola e condotto da ...

La cardiopatia ischemica è la principale causa di morte nei paesi industrializzati. Nonostante i recenti progressi nel trattamento dello scompenso cardiaco, le terapie farmacologiche risultano ancora inadeguate. Due studi indipendenti, condotti da Antonio Baldini e Gabriella Minchiotti, rispettivamente direttore e ricercatrice dell'Istituto di genetica e biofisica 'Adriano Buzzati Traverso' (Igb-Cnr) di Napoli, aggiungono nuove conoscenze ai meccanismi della biologia delle cellule staminali ...

Lo studio di malattie genetiche rare può portare a chiarire meccanismi molecolari alla base di numerose patologie, tra cui l'insorgenza di tumori e di infertilità. Lo conferma una ricerca sull'anemia del Fanconi, condotta dai ricercatori dell'Istituto di genetica e biofisica del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli (Igb-Cnr) e pubblicata sulla prestigiosa rivista Molecular Cell, chiarendo la funzione di un gene (il gene FANCD2), che risulta mutato in questa patologia. Lo studio ha ...

siRNA sono piccole molecole di RNA a doppia catena di 21 paia di basi, presenti nelle cellule di tutti gli organismi viventi, con la funzione fisiologica di regolare l'espressione genica. La loro scoperta ha aperto prospettive terapeutiche in vari campi per la possibilità di inibire in maniera specifica l'espressione di geni coinvolti negli stati patologici, introducendo nelle cellule siRNA sintetici con sequenze appositamente disegnate. I siRNA, se non somministrati in maniera ...

La cardiopatia ischemica è la principale causa di morte nei paesi industrializzati. Nonostante i recenti progressi nel trattamento dello scompenso cardiaco, le terapie farmacologiche attualmente disponibili risultano spesso inadeguate. Per questo motivo, rigenerare il tessuto cardiaco rappresenta un obiettivo fondamentale della medicina cardiovascolare. La grande sfida è riuscire ad attivare le cellule staminali cardiache eventualmente presenti nel cuore e generare cardiomiociti a partire ...

Nuove speranze per la diagnosi precoce e la cura di una grave malattia genetica, l'Incontinentia Pigmenti (IP), causata da alterazioni del gene Nemo, grazie ad una ricerca tutta al femminile. Un gruppo di scienziate dell'Istituto di genetica e biofisica "Adriano Buzzati Traverso" del Consiglio Nazionale delle Ricerche di Napoli (Igb-Cnr) - composto da Matilde Valeria Ursini, Maria Giuseppina Miano e Francesca Fusco - ha sviluppato e messo a punto un metodo rapido ad alta specializzazione per ...

Plants normally acquire nitrogen from the soil, but leguminous plants are almost independent of soil N due to a beneficial association with rhizobia bacteria that induce the formation of N fixing root nodules. During symbiosis bacteria invade developing nodules and within a group of invaded plant cells, differentiate into intracellular bacteroids. A single or few bacteroids surrounded by a plant membrane form organelle-like structures, the symbiosome, which convert the unusable N2 of the air ...

Detection of water-soluble substances present in the environment is commonly defined as taste and is crucial for animal's survival. In the nematode Caenorhabditis elegans repellents trigger an avoidance reaction, consisting in a reversal of the forward movement. We developed a quantitative single worm assay for this behavior and showed that many repellents, which induce an avoidance reaction in the nematode, are toxic to animals, are recognized as bitter by humans and are discarded in double ...

Maria Persico Multifactorial diseases like cardiovascular diseases, tumors, neurodegenerative disorders and diabetes are the more frequent cause of morbidity and mortality in the undustrialized countries. One approach useful to identify loci and genes responsible for complex diseases takes advantage of populations of small villages that have been geographically isolated for centuries. In Italy many small villages have been isolated for centuries. We have initiated a project in twelve ...

GENERATION OF DOPAMINERGIC (DA) NEURONS IN VITRO: AN OPTIMAL SOURCE OF FUNCTIONAL NEURONS FOR GRAFTS TO RESTORE NIGROSTRIATAL PATHWAY IN EXPERIMENTAL MODELS OF PARKINSON'S DISEASE (PD). In mammals most DA neurons are located in the midbrain (MES), where they form the nigrostriatal and mesocorticolimbic pathways. They are involved in motor control, cognition and emotion, and are implicated in psychiatric and neurological disorders, including schizophrenia and PD. DA progenitors are ...