Studio clinico, neurofisiopatologico e genetico del neonato e del bambino in area critica con sospetto di patologie neuromuscolari. (DSB.AD004.355)
Area tematica
Area progettuale
Neuroscienze (DSB.AD004)Struttura responsabile del progetto di ricerca
Istituto per la Ricerca e l'Innovazione Biomedica (IRIB)
Responsabile di progetto
ENRICO PARANO
Telefono: 095-7338109
E-mail: enrico.parano@cnr.it
Abstract
Le Malattie Neuromuscolari (MNM) costituiscono un gruppo di patologie abitualmente considerate "di nicchia" dai neuropsichiatri infantili, dai pediatri, dai neonatologi e dagli specialisti affini, rappresentando un'importante causa di disabilità e mortalità infantile. La maggior parte delle MNM sono rare e spesso possono porre notevoli difficoltà diagnostiche e di management clinico. Nell'ultimo decennio abbiamo assistito ad un incremento delle diagnosi delle MNM, probabilmente correlato ad un potenziamento delle conoscenze cliniche, all'acquisizione di nuove metodiche diagnostiche, strumentali e genetico molecolari.
Il Progetto in questione verrà eseguito da diversi figure professionali dell'IRIB (Ricercatori e Tecnologi) in stretta collaborazione con Pediatri e Neonatologi afferenti alle UUOO di Malattie Rare del Sistema Nervoso Centrale e Periferico, Scuola di Specializzazione in Pediatria Università di Catania e U.O.C. di Pediatria e Neonatologia dell'Ospedale San Marco di Catania.
Obiettivi
Insieme ad un Team di Specialisti (ricercatori IRIB CNR, Ospedalieri e Universitari), con comprovate competenze ed esperienze nel settore delle MNM del neonato e dell'età evolutiva, si intende eseguire l'attività di ricerca di cui al progetto per migliorare le conoscenze e le possibilità cliniche-diagnostiche e terapeutiche-assistenziali a favore dei pazienti pediatrici affetti da patologie neuromuscolari dell'infanzia. La realizzazione del Progetto in questione apporterebbe anche notevoli riverberi positivi a vantaggio della qualità della ricerca scientifica del CNR sul territorio regionale e nazionale.
Data inizio attività
01/10/2021
Parole chiave
malattie neuromuscolari, neurologia pediatrica, terapia personalizzata
Ultimo aggiornamento: 07/06/2025