Research project

DECODE-EE Developmental and epileptic encephalopathies (DFM.AD004.263)

Thematic area

Physical sciences and technologies of matter

Project area

Sistemi e materiali complessi, materia soffice, biofisica e reti (DFM.AD004)

Structure responsible for the research project

Institute of nanoscience (NANO)

Other structures collaborating in the research project

Project manager

GIANMICHELE RATTO
Phone number: 050509118
Email: gianmichele.ratto@nano.cnr.it

Abstract

Le encefalopatie evolutive ed epilettiche (DEEs) sono caratterizzate dalla co-occorrenza di epilessia e disabilità intellettiva (ID) e rappresentano un importante onere medico e socio-economico. Nelle DEEs, anomalie di sviluppo geneticamente determinate e epilessia/anomalie elettrografiche contribuiscono al deterioramento cognitivo in maniera sinergistica. Nell'ambito di questo progetto, intendiamo migliorare le conoscenze relative allo spettro fenotipico delle DEEs raccogliendo e caratterizzando a livello clinico, neurofisiologico e neuroanatomico un'ampia coorte di pazienti seguiti in tre ospedali pediatrici di riferimento situati a Firenze, Pisa e Siena. Svilupperemo il primo registro Regionale, e successivamente Nazionale, per le DEEs, che sarà strumentale per chiarire prevalenza, caratteristiche cliniche, comorbidità e impatto dei differenti ottogruppi di DEEs. Il registro permetterà anche di eseguire studi epidemiologici e di follow up, valutazioni prospettiche in pazienti a più alto rischio di sviluppare tumori e stime dei costi correlati a queste condizioni

Goals

Le encefalopatie evolutive ed epilettiche (DEEs) sono caratterizzate dalla co-occorrenza di epilessia e disabilità intellettiva (ID) e rappresentano un importante onere medico e socio-economico. Nelle DEEs, anomalie di sviluppo geneticamente determinate e epilessia/anomalie elettrografiche contribuiscono al deterioramento cognitivo in maniera sinergistica. Nell'ambito di questo progetto, intendiamo migliorare le conoscenze relative allo spettro fenotipico delle DEEs raccogliendo e caratterizzando a livello clinico, neurofisiologico e neuroanatomico un'ampia coorte di pazienti seguiti in tre ospedali pediatrici di riferimento situati a Firenze, Pisa e Siena. Svilupperemo il primo registro Regionale, e successivamente Nazionale, per le DEEs, che sarà strumentale per chiarire prevalenza, caratteristiche cliniche, comorbidità e impatto dei differenti ottogruppi di DEEs. Il registro permetterà anche di eseguire studi epidemiologici e di follow up, valutazioni prospettiche in pazienti a più alto rischio di sviluppare tumori e stime dei costi correlati a queste condizioni

Start date of activity

09/07/2020

Keywords

developmental, epileptic, encephalopathies

Last update: 11/11/2024