PON MISE MALATTIE RARE (DSB.AD005.077)
Thematic area
Project area
Genetica (DSB.AD005)Structure responsible for the research project
Institute of genetics and biophysics "Adriano Buzzati Traverso" (IGB)
Project manager
ANTONIO SIMEONE
Phone number: +390816132401
Email: antonio.simeone@igb.cnr.it
Abstract
L'accordo di collaborazione tra l'IRCCS Neuromed, centro di eccellenza per le Neuroscienze e centro di riferimento per le Malattie Rare del sistema nervoso centrale e l'Istituto di Genetica e Biofisica, da anni centro di riferimento genetico di diverse patologie rare, si propone di attuare, attraverso un approccio multidisciplinare, un progetto volto a migliorare la comprensione di un gruppo significativo di malattie rare sia dal punto di vista genetico/diagnostico che da quello clinico/sperimentale e che si pone come ambizioso obiettivo lo sviluppo di uno o più protocolli diagnostici con alto potere di risoluzione.
Questi studi sono condotti attraverso l'applicazione di diverse strategie sperimentali, tra loro complementari, che vanno dalla caratterizzazione clinica, genetica e molecolare della patologia fino alla ricerca di varianti rare e allo sviluppo di modelli di malattia cellulari e animali.
Il progetto, conformemente a quanto dettato dalle regole del bando, prevede una parte di "Ricerca Industriale" (RI) seguita dallo "Sviluppo Sperimentale" (SS).
Attraverso l'implementazione delle attività e l'impiego di competenze multidisciplinari [...]
Start date of activity
01/08/2019
Keywords
Identificazione di geni/varianti associate a malattie rare, Analisi dell'intero esoma, Sviluppo di strumenti diagnostici e di modelli cellulari e animali di patologie rare.
Last update: 24/04/2024