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Research project

Incontinentia pigmenti genetic Bank (DSB.AD005.031)

Thematic area

Biomedical sciences

Project area

Genetica (DSB.AD005)

Structure responsible for the research project

Institute of genetics and biophysics "Adriano Buzzati Traverso" (IGB)

Project manager

MATILDE URSINI
Phone number: 0816132262
Email: matildevaleria.ursini@igb.cnr.it

Abstract

L'incontinentia Pigmenti (IP;#308300) è una sindrome legata al cromosoma X e letale nei maschi. La presentazione clinica dell'IP è molto eterogenea e spesso grave, provocando alterazioni invalidanti alle pazienti. Esse, presentano alterazioni della pelle e frequentemente malformazioni a carico di occhi,denti e del sistema nervoso centrale.
II gene mutato nell'IP e NEMO (IKBKG),un gene codificante per una proteina regolativa del complesso IKK essenziale per l'attivazione di NF-kB durante numerose funzioni cellulari,quali la risposta immunitaria,la sopravvivenza cellulare e /o sviluppo del sistema nervoso.Il 70% delle pazienti IP presenta mutazioni che inattivano completamente la funzione della proteina NEMO(IKKg).Altre mutazioni di NEMO,possono ridurre la funzione della proteina causando condizioni eterogenee che sono riscontrabili anche in individui maschi provocando una grave patologia,clinicamente ben distinta dall'IP,la Displasia ectodermica associata ad Immunodeficienza.L'obiettivo di questo progetto è costituire una Biobanca Genetica, senza scopo di lucro, finalizzata alla raccolta e alla conservazione del materiale biologico umano di pazienti con IP utilizzato per ricerca.

Goals

Il progetto "Biobanca IPGB" ha come obiettivo: ISTITUIRE UNA BIOBANCA di tipo GENETICO, e "DISEASE ORIENTED", infatti raccoglierà/conserverà/distribuirà campioni di DNA, RNA di pazienti e famiglie con una specifica malattia genetica ereditaria, l'Incontinentia pigmenti (IP, OMIM#308300).
L'obiettivo sarà raggiunto organizzando l'infrastruttura e i vari percorsi del campione e dei dati dall'arrivo, gestione e conservazione alla distribuzione.
La biobanca IPGB avrà la possibilità di far parte del nodo italiano del "Biobanking and Biomolecular Resources Research Infrastructure" (BBMRI) e del network Registry & Biobanking specifico per malattie rare per condividere con altri Paesi le informazioni derivanti da diversi studi di ricerca.

Start date of activity

01/01/2016

Keywords

Incontinentia pigmenti, Malattia rara, Biobanca

Last update: 20/04/2024