Research project

Ciclo cellulare degli eucarioti superiori e variabilità genetica (DSB.AD005.022)

Thematic area

Biomedical sciences

Project area

Genetica (DSB.AD005)

Structure responsible for the research project

Institute of molecular biology and pathology (IBPM)

Project manager

MARIAPATRIZIA SOMMA
Phone number: 0649912593
Email: patrizia.somma@uniroma1.it

Abstract

Le ricerche del laboratorio di Genetica comprendono studi dell'instabilità genetica e della variabilità genetica.

La mitosi è la fase più critica del ciclo cellulare, in cui il genoma duplicato è equamente segregato nelle cellule figlie. Il successo della mitosi dipende dal corretto assemblaggio del fuso mitotico, dei cromosomi e delle strutture ad essi associate, cinetocori e telomeri. Errori possono dare origine a cellule geneticamente instabili, aneuploidi, una "hallmark" distintiva del cancro. Lo studio dei meccanismi di controllo della mitosi e degli errori alla base dell'instabilità genetica è quindi centrale nella ricerca di base, nello studio delle basi molecolari del cancro e nell'ideazione di terapie innovative.

Lo studio della variabilità genetica umana è uno strumento importante per comprendere i processi evolutivi della specie umana. Vi è, inoltre, crescente consapevolezza che molte malattie genetiche sono trasmesse attraverso meccanismi ereditari multifattoriali. La variabilità genetica viene quinsi studiata anche per far luce su fattori genetici predisponenti all'insorgenza di patologie quali il morbo di Alzheimer e patologie associate all'invecchiamento.

Goals

Gli obiettivi del lalaboratorio di genetica sono:
- L'identificazione e caratterizzazione funzionale di proteine che regolano la mitosi ed il mantenimento della stabilità genetica, con particolare riguardo a quelle potenzialmente implicate nell'oncogenesi, in modelli cellulari umani.
- L'identificazione e caratterizzazione di mutanti genetici del controllo del ciclo e della divisione cellulare, e particolarmente dell'organizzazione del fuso mitotico e dei telomeri, nell'organismo modello Drosophila.
- Lo studio della variabilità del genoma umano per la ricostruzione della storia evolutiva dell'uomo, ma anche le sue moderne applicazioni alla genetica forense.
- Lo studio di polimorfismi genetici predisponenti e predittivi di diverse patologie degenerative associate all'invecchiamento.

Start date of activity

01/01/2004

Keywords

divisione cellulare/citochinesi, variabilità genetica, malattie genetiche

Last update: 04/05/2024