Expertise

Genomica e trascrittomica

• Sequenziamento di nuova generazione (WGS, WES, RNA-seq, single-cell RNA-seq)
  
• Genotipizzazione e validazioni mirate
  
• Analisi di campioni da tessuti, sangue e biopsia liquida
  
• Piattaforme ad alta affidabilità: Illumina e Ion Torrent

Coorti cliniche e gestione dati

• Raccolta e caratterizzazione di coorti cliniche
  
• Integrazione di dati clinici, fenotipici e biometrici
  
• Database dedicati e controllo qualità dei dati

Biomarcatori e chimica clinica

• Quantificazione di biomarcatori: ELISA, xMAP, SiMoA
  
• Analisi di chimica clinica e saggi immunologici
  
• Supporto alla caratterizzazione biologica e traslazionale

Citometria e immunofenotipizzazione

• Citometria a flusso multiparametrica e cell sorting
  
• Studio dell'eterogeneità cellulare e dell'attivazione immunitaria
  
• Integrazione con analisi multi-omiche

Bioinformatica e biostatistica

• Analisi di grandi dataset genomici, trascrittomici, proteomici e metabolomici
  
• Studi di associazione genetica (GWAS) e interpretazione di varianti
  
• Modelli statistici avanzati, machine learning e deep learning

Studi funzionali e modelli sperimentali

• Analisi dell'espressione genica e reti molecolari
  
• Modelli cellulari in vitro: linee cellulari, cellule primarie, iPSC, organoidi
  
• Proteomica e biochimica per lo studio di pathway e modifiche post-traduzionali

Oncologia molecolare e medicina di precisione

• Analisi di tumori solidi e biopsia liquida
  
• Identificazione di biomarcatori predittivi e prognostici
  
• Tecniche NGS, ddPCR, EasyPGX, Idylla. FISH e immunoistochimica

Genome editing e terapia genica

• CRISPR-Cas9 per modelli sperimentali e studi funzionali
  
• Applicazioni in patologie rare, terapia genica e medicina rigenerativa

Studi in vivo

• Modelli murini transgenici e knock-out
  
• Analisi di meccanismi patogenetici sistemici
  
• Studi su ²-talassemia, anemia falciforme e sindromi genetiche rare

Modellistica molecolare e drug discovery

• Docking molecolare, dinamica molecolare e screening virtuale
  
• Progettazione e ottimizzazione in silico di molecole e farmaci a RNA
  
• Valutazione delle interazioni con target biologici e proprietà farmacologiche