L'Istituto di Genetica delle Popolazioni del CNR conduce dal 1995 un progetto di ricerca multidisciplinare per l'identificazione di geni predisponenti alle malattie multifattoriali e ai tratti complessi attraverso lo studio di isolati genetici della Sardegna ed in particolare la regione Ogliastra. Tali isolati sono stati caratterizzati dal punto di vista epidemiologico, genealogico e genetico. L'identificazione di geni associati a fenotipi patologici in tali popolazioni non è solo importante per una migliore conoscenza dell'eziopatogenesi di malattie comuni ma è strumentale anche per la creazione di migliori modelli statistici per studi di tratti complessi in popolazioni isolate. Lo studio è iniziato in un paese ogliastrino particolarmente isolato chiamato Talana che è stato identificato come ideale per questo tipo di studi in quanto la sua popolazione possiede quelle caratteristiche di antichità, di lenta crescita demografica, di isolamento e di endogamia che la rendono particolarmente adatta all'approccio di studio proposto. L'approccio consiste nell'identificazione di aplotipi identici per discendenza attraverso una ricerca "genome-wide" condotta in steps successivi. Dopo Urzulei e Perdasdefogu, Baunei e Triei il nostro studio si è esteso ai paesi di Ussassai e Seui in cui è stato impiegato il medesimo approccio di studio utilizzato per gli altri paesi. Gli studi popolazionistici sulla struttura del DNA mitocondriale e del cromosoma Y hanno confermato come tutti questi isolati genetici siano diversi tra di loro per deriva genetica e come siano tutti molto più antichi di quanto non rivelino le fonti storiche. Le ricerche epidemiologiche stanno ampliando la casistica relativa alle patologie già prese in considerazione e stanno suggerendo altri filoni di ricerca. Oltre alle visite specialistiche riguardanti l'obesità e le cefalee, sono state avviate altre visite riguardanti l'osteoporosi e i tratti morfometrici dell'occhio. Abbiamo inoltre continuato con il follow up di alcune visite strumentali. Lo sviluppo dell'organizzazione dell'infrastruttura informatica sono stati indispensabili per la creazione delle applicazioni dedicate alla manipolazione e gestione dei dati, soprattutto di quelli genotipici visto il continuo incremento nel numero dei marcatori genetici utilizzati per il fine mapping relativo ai loci sinora individuati. Infatti per alcuni dei loci più significativi gli individui oggetto di studio sono stati genotipizzati con oltre 1000 SNPs, e gran parte della popolazione di Talana (768 individui) è stata genotipizzata con un set di 800 microsatelliti spaziati mediamente ad una distanza di circa 5 centiMorgan. Questo è stato possibile anche grazie all'implementazione delle risorse strumentali che hanno consentito un notevole miglioramento nel grado di processività.
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