Progetto di ricerca

Un approccio multidisciplinare per la ricerca di biomarcatori molecolari orientati alla valutazione del profilo rischio/beneficio nel trattamento dell'Atrofia Muscolare Spinale (DSB.AD004.340)

Area tematica

Scienze biomediche

Area progettuale

Neuroscienze (DSB.AD004)

Struttura responsabile del progetto di ricerca

Istituto di tecnologie biomediche (ITB)

Responsabile di progetto

MARIA LIGUORI
Telefono: 0805929663
E-mail: maria.liguori@ba.itb.cnr.it

Abstract

L'obiettivo principale dell'osservazione longitudinale in corso è quello di identificare biomarcatori significativi per il monitoraggio del trattamento e la risposta terapeutica al Nusinersen in pazienti adulti con SMA. Utilizzando una strategia multidisciplinare, ci si propone di allestire una piattaforma di analisi integrata bioinformatica/biostatistica in cui convogliare dati clinici (soggettivi e obiettivi), molecolari e biochimici che possa classificare i pazienti sulla base della loro risposta individuale al farmaco, compresa la comparsa di eventuali effetti collaterali. In ambito molecolare, l'attenzione sarà rivolta nei confronti dei piccoli RNA non codificanti (detti microRNA o miRNA) recentemente introdotti come biomarcatori utili per es. per il monitoraggio clinico e terapeutico di numerose malattie anche neurodegenerative, come la malattia di Alzheimer, il morbo di Parkinson e la Sclerosi Laterale Amiotrofica.
A nostra conoscenza non esistono approcci terapeutici personalizzati in questa come in molte delle malattie rare censite in Puglia.

Obiettivi

L'evenienza che individui diversi possano presentare manifestazioni cliniche differenti per la stessa malattia, nonché risposte variabili al trattamento, è stata a lungo discussa ed è ormai riconosciuta dalla comunità medica. Il termine Medicina Personalizzata e le sue sottili variazioni, come la medicina di precisione o la medicina stratificata, oggi descrivono generalmente un approccio alla medicina che integra le caratteristiche di un individuo nelle procedure finalizzate alla diagnosi precoce della malattia, la prognosi, la scelta ottimale del trattamento, ma anche più in generale alla stima accurata del rischio di malattia e la prevenzione mirata.
Su questi principi si basa la nostra proposta progettuale. In dettaglio, gli obiettivi che ci si prefigge di conseguire sono i seguenti:
GOAL 1 - Raccolta di dati sui pazienti. GOAL 2 - Identificazione di biomarcatori molecolari tramite una piattaforma software multidisciplinare. GOAL 3 - Valutazione dei dati relativi ai pazienti con risposta avversa al trattamento.

Data inizio attività

07/10/2020

Parole chiave

Atrofia Muscolare Spinale, Farmacogenetica, Marcatori circolanti

Ultimo aggiornamento: 20/07/2024