Studio degli effetti delle mutazioni nei geni responsabili per l'epilessia temporale laterale autosomica dominante" (DSB.AD004.300)
Area tematica
Area progettuale
Neuroscienze (DSB.AD004)Struttura responsabile del progetto di ricerca
Responsabile di progetto
CARLO NOBILE
Telefono: 0498276027
E-mail: nobile@bio.unipd.it
Abstract
Mutazioni eterozigoti del gene RELN (Reelin) causano l'epilessia temporale laterale autosomica dominante (ADLTE). Dati ottenuti di recente e non ancora pubblicati indicano che le mutazioni causative dell'ADLTE riducono o aboliscono completamente la secrezione della proteina extracellulare Reelin e suggeriscono che ciò sia dovuto alla degradazione intracellulare della proteina attraverso il meccanismo dell'autofagia. Allo scopo di verificare queasta ipotesi, ulteriori esperimenti verranno eseguiri per provare definitivamente il ruolo dell'autofagia nella degradazione delle proteine Reelin mutate.
Obiettivi
Dimostrare che la degradazione delle proteine muate Reelin è dovuta ad autofagia intracellulare.
Data inizio attività
05/06/2020
Parole chiave
epilessia, ., .
Ultimo aggiornamento: 28/04/2024