Studio degli effetti delle mutazioni nei geni responsabili per l'epilessia temporale laterale autosomica dominante" (DSB.AD004.300)
Thematic area
Project area
Neuroscienze (DSB.AD004)Structure responsible for the research project
Institute of neuroscience (IN)
Project manager
CARLO NOBILE
Phone number: 0498276027
Email: nobile@bio.unipd.it
Abstract
Mutazioni eterozigoti del gene RELN (Reelin) causano l'epilessia temporale laterale autosomica dominante (ADLTE). Dati ottenuti di recente e non ancora pubblicati indicano che le mutazioni causative dell'ADLTE riducono o aboliscono completamente la secrezione della proteina extracellulare Reelin e suggeriscono che ciò sia dovuto alla degradazione intracellulare della proteina attraverso il meccanismo dell'autofagia. Allo scopo di verificare queasta ipotesi, ulteriori esperimenti verranno eseguiri per provare definitivamente il ruolo dell'autofagia nella degradazione delle proteine Reelin mutate.
Goals
Dimostrare che la degradazione delle proteine muate Reelin è dovuta ad autofagia intracellulare.
Start date of activity
05/06/2020
Keywords
epilessia, ., .
Last update: 14/05/2024