Studio della eritropoiesi e della regolazione dei geni globinici in modelli murini (DSB.AD006.274)

Area tematica

Scienze biomediche

Area progettuale

Struttura responsabile del progetto di ricerca

Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica (IRGB)

Responsabile di progetto

MARIASERAFINA RISTALDI
Telefono: 070/6754592
E-mail: mariaserafina.ristaldi@irgb.cnr.it

Abstract

Studio mediante modelli in vivo e cellulari dell'espressione dei geni globinici e dello switching emoglobinico per la comprensione dei meccanismi molecolari che li regolano. Studio del ruolo di alcuni geni nella eritropoiesi primitiva e adulta in vivo e in vitro. Protocolli sperimentali alternativi per la cura delle emoglobinopatie.

Obiettivi

Le beta-talassemie rappresentano un difetto monogenico molto diffuso in Italia e nel mondo. Nonostante i progressi continui nella terapia emotrasfusionale e nella terapia ferrochelante abbiano migliorato la prognosi della Talassemia, la malattia impone tuttora continui sacrifici ai pazienti ed ai familiari e rappresenta un pesante fardello per la società ed il sistema di assistenza sanitaria nazionale. Questa sindrome è generalmente determinata da mutazioni o delezioni del gene beta-globinico , che determinano una assente (b0) o ridotta (b+) produzione della catena beta-globinica. L'unica terapia definitiva per questi pazienti è rappresentata dal trapianto di midollo osseo che però richiede la presenza di un donatore compatibile e non è immune da rischi. Questo progetto affronta lo studio della regolazione dei geni globinici e in vitro e in vivo e tratta di progetti volti allo sviluppo di approcci terapeutici alternativi a quelli classici. Il fine ultimo è quello di comprendere i meccanismi molecolari di base che regolano l'espressione dei geni globinici e l'eritropoiesi e di sviluppare nuovi approcci terapeutici e per il miglioramento della prevenzione e della cura.

Data inizio attività

01/01/2020

Parole chiave

Eritropoiesi, Geni Globinici, Modelli Murini

Ultimo aggiornamento: 02/08/2025