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Telethon, oltre 40 milioni di euro per ricerca su malattie genetiche rare

26/02/2021

Oltre 40 milioni di euro messi a disposizione dalla Fondazione Telethon da destinare alla ricerca sulle malattie genetiche rare, attraverso molteplici progetti su tutto il territorio nazionale. Con il bando 2020 sono stati finanziati 45 progetti, su oltre 40 malattie genetiche, per un totale di oltre 10 milioni di euro. Nel Lazio vanno oltre 1,4 milioni di euro, in Lombardia oltre 3,8 milioni e in Sardegna circa 240 mila. 

Tra i vincitori, anche studi e ricercatori del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr).
Il progetto coordinato da Cinzia Rinaldo dell’Istituto di biologia e patologia molecolari di Roma ha come obiettivo la ricerca e lo sviluppo di nuovi farmaci potenzialmente validi per il trattamento della paraplegia spastica ereditaria, in particolare la forma causata da mutazioni del gene SPG4. 

I progetti di Silvia Bassani e Matteo Fossati dell’Istituto di neuroscienze di Milano riguardano rispettivamente l’identificazione di nuovi bersagli terapeutici per l’enecefalopatia epilettica 9 e lo studio del gene UBE3A alla base della sindrome di Angelman e dell'autismo.

Il progetto  coordinato da Maria Ristaldi dell' Istituto di ricerca genetica e biomedica – Monserrato (Cagliari) si concentra sullo sviluppo di molecole potenzialmente efficaci come nuovi approcci terapeutici per il trattamento delle beta-emoglobinopatie, tra cui la beta-talassemia e l’anemia falciforme, tra le malattie monogeniche più frequenti al mondo e che colpiscono milioni di persone.

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