Dopo la costruzione e pubblicazione del cariotipo standard di bufalo (Iannuzzi, 1994) con ben sei diverse tecniche di bandeggio cromosomico, il laboratorio di Citogenetica Animale e Mappaggio Genetico dell'ISPAAM ha focalizzato parte della sua attività scientifica nel miglioramento genetico del bufalo, una specie di grande interesse economico nel mondo, con circa 130 milioni di capi, e in Italia, con circa 220.000 capi allevati soprattutto in Campania.
Gli studi hanno interessato sia aspetti di citogenetica clinica su bufale con problemi riproduttivi (il 22% delle bufale studiate presenta anomalie cromosomiche a carico dei cromosomi sessuali) che di citogenetica molecolare mediante il mappaggio fisico di numerosi loci mediante l'impiego di tecniche di ibridazione in situ in fluorescenza (FISH) e sonde di DNA contenenti sia marker di tipo I (geni espressi) che di tipo II (microsatelliti). E' stata pubblicata un mappa citogenetica con 293 loci dei 31 gruppi di sintenia di bovino: 171 loci sono ti tipo I e 122 di tipo II. Tale mappa consente di estendere la nostra conoscenza nell'organizzazione fisica del genoma di tale specie e rappresenta un utile strumento per:
(a) studi comparativi con altri genomi (uomo e bovino) per i quali si dispone di mappe genetiche e citogenetiche più ricche e del sequenziamento di tutti i geni;
(b) la selezione assistita dei riproduttori con marker molecolari;
(c) la diagnosi di anomalie cromosomiche;
(d) la selezione di regioni cromosomiche contenenti geni di interesse zootecnico (produzioni e resistenza alle malattie).
In particolare, l'ordine dei loci riscontrato in alcuni cromosomi omologhi dei bovidi ha consentito di rivelare la prima mutazione autosomica che ha differenziato gli automi dei bovidi. Infatti, una regione prossimale del cromosoma 9 di bovino e bufalo (sottofamiglia Bovinae) è traslocata nella regione prossimale del cromosoma 14 di capra e pecora (sottofamiglia Caprinae) (Iannuzzi et al. 2001). Inoltre, le mappe citogenetiche comparative dei cromosomi X di bufalo (acrocentrico), bovino (submetacentrico) e peocora (acrocentrico con evidenti piccole braccia) hanno potuto dimostrare che tale cromosoma ha avuto un'evoluzione molto più complessa degli autosomi mediante l'impiego di trasposizioni centromeriche (tra bovino e bufalo) e di almeno 4 trasposizioni coinvolgenti altrettante regioni cromosomiche tra specie appartenenti alle sottofamiglie Bovinae e Caprinae (Iannuzzi et al. 2000).
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