Attraverso uno studio congiunto realizzato grazie alla stretta collaborazione tra ricercatori di tutta Italia e ricercatori dell'ISN-CNR, sono stati identificati 1972 casi affetti da SLA. Questa popolazione comprende 333 casi di SLA italiani con espansione C9ORF72, 1639 casi non portatori dell'espansione C9ORF72 e 1043 controlli. Dallo studio di questa ampia coorte di pazienti SLA portatori dell'espansione patologica C9ORF72, è emerso che la presenza di tratti intermedi polyQ dell'ATXN2 non ha valore prognostico. Al contrario, è stato confermato che nei pazienti non portatori del repeat patologico C9ORF72 le espansioni intermedie polyQ dell'ATXN2 rappresentano un fattore di rischio e la loro presenza è associata ad una ridotta sopravvivenza nei pazienti con SLA. Questi risultati sottolineano l'importanza di avere informazioni genetiche complete sui pazienti SLA in sede di valutazione di presunti modificatori genetici. ATNX2 is not a regulatory gene in Italian amyotrophic lateral sclerosis patients with C9ORF72 GGGGCC expansion. Chiò A, Mora G, Sabatelli M, Caponnetto C, Lunetta C, Traynor BJ, Johnson JO, Nalls MA, Calvo A, Moglia C, Borghero G, Trojsi F, La Bella V, Volanti P, Simone I, Salvi F, Logullo FO, Riva N, Carrera P, Giannini F, Mandrioli J, Tanel R, Capasso M, Tremolizzo L, Battistini S, Murru MR, Origone P, Zollino M, Penco S; ITALSGEN consortium; SARDINIALS consortium, Mazzini L, D'Alfonso S, Restagno G, Brunetti M, Barberis M, Conforti FL. Neurobiol Aging. 2015 Dec 8. pii: S0197-4580(15)00600-4. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2015.11.027.
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