Le espansioni intermedie del gene per l'Atassina-1 (ATXN-1) sono un fattore di rischio genetico per la SLA. Lo ha dimostrato uno studio congiunto condotto dalla dott.ssa Conforti del CNR di Mangone (CS) e dal prof. La Bella del Centro SLA di Palermo, in collaborazione con i ricercatori dei Dipartimenti di Neurologia di Bari, Catanzaro, Napoli e Messina. In questo studio, sono stati analizzati i tratti poliglutammici (polyQ) del gene SCA2 e del gene SCA1 in 405 campioni di DNA di pazienti affetti da SLA sporadica, 13 pazienti affetti da SLA familiare e 296 controlli. Questo studio ha confermato l'associazione fra espansioni intermedie dell'ATXN-2 ed il rischio di sviluppare la Sclerosi laterale amiotrofica e per la prima volta è stato dimostrato, con una rigorosa analisi statistica, che espansioni intermedie del gene ATXN-1 rappresentano un fattore di rischio genetico per la SLA. In particolare, in un'ampia coorte di pazienti con SLA sporadica è stata dimostrata la presenza di espansioni PolyQ expansions 32 nel 7.07% degli alleli ATXN-1 e 28 nel 2.72% degli alleli ATXN-2. Inoltre, le interruzioni CAT per ATXN-1 e CAA per ATXN-2 sono state rilevate solo ed esclusivamente nei pazienti ALS. Nessuna variabile clinica quali l'età di esordio, il sito di esordio o il sesso è significativamente associata alla lunghezza delle ripetizioni di polyQ. Espansioni intermedie del gene ATXN-1 e del gene ATXN-2 rappresentano dunque fattori di rischio indipendenti per la SLA. Questo lavoro rappresenta un nuovo importante passo verso la comprensione dei modifiers genetici della malattia. F. L. Conforti, R. Spataro, W. Sproviero, R. Mazzei, F. Cavalcanti, F. Condino, I. L. Simone, G. Logroscino, A. Patitucci, A. Magariello, M. Muglia, C. Rodolico, P. Valentino, F. Bono, T. Colletti, M. R. Monsurro, A. Gambardella, and V. La Bella, 'Ataxin-1 and Ataxin-2 Intermediate-Length Polyq Expansions in Amyotrophic Lateral Sclerosis', Neurology, 79 (2012), 2315-20
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