Negli ultimi anni, le innovazioni tecnologiche hanno permesso un'alta processività attraverso l'uso di un elevato numero di polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) su numeri consistenti di campioni e reso possibili così screening genetici di vaste popolazioni per la definizione del rischio genetico di malattia. Inoltre, il crescente numero di studi pubblicati nell'ultimo anno (come il progetto internazionale HapMap) hanno dato un impulso nella comprensione e nell'utilizzo di queste metodiche per la ricerca dei geni.
Nell'ambito del Progetto Ogliastra è stato genotipizzato un primo gruppo di individui per la selezione degli SNPs più informativi e l'identificazione dei tag SNPs della nostra popolazione. Sono stati selezionati gruppi di pazienti per l'individuazione di loci candidati associati a malattie mediante l'analisi statistica e bioinformatica. I loci-malattia individuati saranno caratterizzati funzionalmente contribuendo ad espandere le conoscenze su funzioni cellulari fondamentali e potranno condurre alla individuazione di target geneticamente validati per la loro associazione con malattie/tratti fenotipici.
Durante quest'anno sono proseguite, nei vari paesi, le indagini cliniche necessarie all'analisi dei fenotipi qualitativi e quantitativi legati all'obesità e all'ipertensione essenziale. Sono stati analizzati i dati epidemiologici per verificare la prevalenza di queste patologie sia considerando congiuntamente i paesi come rappresentativi della popolazione dell'Ogliastra sia individualmente. Inoltre sono stati studiati alcuni tratti quantitativi associati a queste patologie di cui è stata stimata l'heritability.
Gli studi sull' ipertensione, l'obesità e la sindrome metabolica hanno permesso di determinare il Rischio Cardiovascolare nella nostra popolazione. Per valutare gli individui a elevato rischio cardiovascolare si utilizza un indicatore denominato " rischio globale assoluto" che permette di valutare la probabilità di contrarre patologie cardiovascolari sulla base di alcuni fattori di rischio. Il rischio globale assoluto è stimato con alcune funzioni matematiche elaborate a partire da studi epidemiologici longitudinali. Nel nostro caso abbiamo utilizzato algoritmi validati (CUORE, PROCAM, SCORE e FRAMINGHAM) in accordo con la letteratura corrente. I dati a nostra disposizione riguardano un totale di 9493 soggetti maggiorenni. Gli algoritmi utilizzati prevedono fasce d'età di applicabilità differenti, pertanto tra i 9493 soggetti inizialmente individuati sono stati di volta in volta selezionati gli individui utilizzabili per le analisi. In generale, dai nostri risultati, la popolazione ogliastrina presenta valori di rischio cardiovascolare inferiori rispetto alle altre popolazioni. Con la nostra attività sul territorio abbiamo constatato quanto sia migliorata la sensibilità nei confronti delle tematiche della salute in popolazioni che, tutt'ora, hanno un accesso difficoltoso alle strutture di sanità pubblica. Grazie alla continua divulgazione dei risultati ottenuti, con riunioni organizzate sistematicamente nei vari paesi, si è accresciuta la consapevolezza da parte dei cittadini dell'importanza di effettuare esami indipendentemente dal proprio stato di salute.
Focus