Fondo di Beneficenza Intesa San Paolo Profetto n. B/2020/0403 Responsabile scientifico Dott. Carlo Nobile (DSB.AD004.376)
Thematic area
Project area
Neuroscienze (DSB.AD004)Structure responsible for the research project
Institute of neuroscience (IN)
Project manager
CARLO NOBILE
Phone number: 049 8276027
Email: nobile@bio.unipd.it
Abstract
L'obiettivo principale del progetto è identificare molecole che correggono gli effetti disfunzionali delle mutazioni del gene RELN che causano una forma di epilessia di origine genetica denominata epilessia temporale laterale autosomica dominante (ADLTE). RELN codifica Reelin, una proteina secreta dai neuroni che svolge importanti funzioni nell' ambiente extracellulare del cervello durante lo sviluppo embrionale e nell' adulto. Recentemente il nostro gruppo ha scoperto che le proteine Reelin mutate sono strutturalmente anormali e vengono degradate all'interno delle cellule, prevenendo o riducendo notevolmente la loro secrezione e funzione. Sono note diverse piccole molecole in grado di correggere i difetti strutturali di proteine mutate in varie malattie genetiche, tra cui la fibrosi cistica. Le stesse molecole, o altre da identificare, potrebbero essere in grado di correggere anche i difetti genetici alla base dell'epilessia causata da mutazioni di Reelin.
Goals
L'obiettivo principale del progetto è identificare molecole che correggono gli effetti disfunzionali delle mutazioni del gene RELN che causano una forma di epilessia di origine genetica denominata epilessia temporale laterale autosomica dominante (ADLTE). RELN codifica Reelin, una proteina secreta dai neuroni che svolge importanti funzioni nell' ambiente extracellulare del cervello durante lo sviluppo embrionale e nell' adulto. Recentemente il nostro gruppo ha scoperto che le proteine Reelin mutate sono strutturalmente anormali e vengono degradate all'interno delle cellule, prevenendo o riducendo notevolmente la loro secrezione e funzione. Sono note diverse piccole molecole in grado di correggere i difetti strutturali di proteine mutate in varie malattie genetiche, tra cui la fibrosi cistica. Le stesse molecole, o altre da identificare, potrebbero essere in grado di correggere anche i difetti genetici alla base dell'epilessia causata da mutazioni di Reelin.
Start date of activity
25/11/2021
Keywords
a, a, a
Last update: 22/05/2025