Studio di malattie monogeniche e complesse attraverso l'utilizzo di modelli murini e loro analisi funzionale (DSB.AD006.276)

Thematic area

Biomedical sciences

Project area

Structure responsible for the research project

Institute for Genetic and Biomedical Research (IRGB)

Project manager

SUSANNA PORCU
Phone number: 070/6754597
Email: susanna.porcu@cnr.it

Abstract

L'attività di ricerca di questo progetto comprende l'utilizzo di modelli murini come supporto per l'analisi funzionale in vivo dei meccanismi eziopatogenetici e per lo sviluppo di eventuali terapie geniche e cliniche.
L'analisi di modelli animali geneticamente modificati (transgenici, knockout e knockin) rappresenta infatti uno strumento insostituibile per chiarire le funzioni in vivo di geni coinvolti nell'insorgenza di malattie genetiche, per lo sviluppo di nuovi farmaci e l'applicazione di modelli animali allo studio di malattie umane monogeniche e complesse.

Goals

Una linea strategica del nostro Istituto comprende l'individuazione di geni e varianti coinvolte in malattie mono e multifattoriali. Dopo la prima fase di individuazione del gene e/o delle varianti è importante proseguire con lo studio funzionale degli stessi sia in vitro che in vivo.
La produzione e il mantenimento di modelli murini knock-in contenenti i geni (e le regioni regolatorie) portatori di varianti associate a malattie complesse, consente di studiare gli effetti di queste varianti in vivo e seguire l'espressione e le interazioni di geni e proteine in cellule, tessuti organi, nelle diverse fasi dello sviluppo.

Start date of activity

01/01/2020

Keywords

MODMURINI, ANALISI, FUNZIONALE

Last update: 25/04/2024