Research project

Terapia Genica per la sindrome dell'Atassia Telangiectasia e per tumori associati a mutazioni della chinasi ATM (DSB.AD001.161)

Thematic area

Biomedical sciences

Project area

Oncologia e Immunologia (DSB.AD001)

Structure responsible for the research project

Istituto di Biochimica e Biologia Cellulare (IBBC)

Project manager

MANUELA PELLEGRINI
Phone number: 0690091
Email: manuela.pellegrini@cnr.it

Abstract

La sindrome Atassia Telangiectasia (A-T), dovuta a mutazioni nel gene ATM, è responsabile di molteplici difetti tra cui immunodeficienza e predisposizione a linfomi e leucemie. Di recente mutazioni di ATM nel dominio chinasico sono state descritte anche in pazienti oncologici. Lo scopo del progetto è di inserire una versione integra del gene ATM mediante vettori lentivirali o di correggere mutazioni esistenti mediante editing con CRISP/CAS9 in cellule umane di pazienti A-T e in cellule progenitrici ematopoietiche di modelli murini. Recuperando l'attività di ATM si prevede la reversione dei fenotipi ematopoietici e tumorali della malattia ed una comprensione di causa/effetto nei pazienti oncologici che hanno mutazioni del gene.

Start date of activity

02/01/2020

Keywords

ATM, Terapia genica, Stabilità genomica

Last update: 14/07/2024