Research project

Stress Ossidativo Nei Pazienti Con Sindromi Genetiche Con O Senza Difetti Cardiaci Congeniti In Eta Pediatrica/Adolescenziale/Adulta (DSB.AD004.281)

Thematic area

Biomedical sciences

Project area

Neuroscienze (DSB.AD004)

Structure responsible for the research project

Istituto di Biochimica e Biologia Cellulare (IBBC)

Project manager

MARCO FIORE
Phone number: +393291040812
Email: marco.fiore@cnr.it

Abstract

Lo stress ossidativo (OS) e una condizione patologica causata dalla rottura dell'equilibrio fisiologico tra produzione ed eliminazione di specie chimiche ossidanti. Le specie reattive dell'ossigeno (ROS) sono prodotti dalle cellule sia durante i normali processi fisiologici o possono avere origine esogena. In condizioni fisiologiche, i sistemi viventi possiedono meccanismi di difesa endogena in grado di proteggere l'organismo dall'azione nociva che radicali liberi possono esercitare sul DNA, sui lipidi e sulle proteine, causando gravi danni alle cellule e, in alcuni casi, anche la morte cellulare. Come risultato del danno indotto da OS, l'espressione di alcune citochine infiammatorie e neurotrofine potrebbe risultare significativamente alterata. L'OS e coinvolto nella patogenesi delle malattie cardiovascolari degenerative (come aterosclerosi, ipertensione arteriosa e infarto del miocardio) nell'eta adulta Ad oggi, nessuna correlazione tra OS e patologie croniche cardiache (CHD), funzione respiratoria o disabilita intellettive e stata evidenziata nel contesto delle malattie genetiche. E noto che alcune condizioni genetiche sono associate ad un'alterazione dei sistemi infiammat

Goals

Lo scopo dello studio e quello di analizzare i livelli di OS, citochine specifiche, neurotrofine e marker surrogati di aterosclerosi in cinque delle sindromi genetiche piu frequentemente associate a CHD e ritardo dello sviluppo: DS, Del22q11.2, RASopatie, TS e SK. Grazie agli enormi progressi nella diagnosi e nel trattamento, ad oggi questi pazienti hanno una maggiore aspettativa di vita e raggiungono l'eta adulta. Tuttavia, considerando il rischio di morte prematura in queste sindromi genetiche, e interessante studiare i meccanismi dell'OS e il loro possibile ruolo come fattori prognostici a lungo termine del rischio cardiovascolare e delle malattie neurodegenerative.

Start date of activity

01/01/2020

Keywords

stress ossidativo, neurotrofine, malattie rare

Last update: 22/04/2024