PON_MISE - Progetto n. F/050013/03/X32 "Studio, progettazione e sviluppo di un kit innovativo per la diagnosi precoce e non invasiva della celiachia mediante marcatori genetici" (DCM.AD007.001)

Thematic area

Chemical sciences and materials technology

Project area

Structure responsible for the research project

Institute of Crystallography (IC)

Project manager

MICHELE SAVIANO
Phone number: 080-5929148
Email: michele.saviano@ic.cnr.it

Abstract

La celiachia è una malattia autoimmune che si sviluppa in soggetti geneticamente predisposti in seguito all'assunzione del glutine e colpisce in proporzione più le donne che gli uomini. Ad oggi in Italia risultano 172.197 celiaci di cui il 48 % è concentrato al Nord, il 22 % al Centro, il 19 % al Sud e l'11 % nelle Isole.
L'atteggiamento prevalente nei centri italiani è quello di porre a dieta priva di glutine i pazienti sintomatici per verificare la glutine-dipendenza dei sintomi, al contrario, i pazienti asintomatici vengono lasciati a dieta libera ma con uno stretto programma di follow-up per verificare l'andamento clinico-laboratoristico e la comparsa di eventuali segni e sintomi della malattia.
La presente proposta progettuale ha lo scopo di realizzare uno smart kit per la diagnostica genetica della celiachia che superi le limitazioni degli attuali kit sia in termini di sensibilità che di specificità. L'ulteriore valore aggiunto di questo obiettivo realizzativo risiede nella possibilità di studi epidemiologici ad elevata sensibilità che sono possibili solo quando la matrice dei biomarcatori è di tipo genetico (microRNA).

Goals

Il progetto intende realizzare un avanzato sistema che consenta l'implementazione di nuovo protocollo diagnostico incentrato sulla traccia genetica della celiachia. Saranno individuati i microRNA sovraespressi nella celiachia per ottenere una ricaduta positiva in termini di maggior numero di diagnosi precoci, minor numero di diagnosi errate, risparmio in termini di sofferenza, cure inappropriate e ospedalizzazioni per i pazienti non diagnosticati o diagnosticati tardivamente. Questa diagnostica si prefigge di avere una maggiore specificità e sensibilità e minore invasività rispetto all'attuale. Per sensibilità di un dispositivo diagnostico si intende la capacità di diagnosticare il minor numero di falsi negativi mentre per specificità s'intende la tendenza a fornire il minor numero possibile di falsi positivi.

Start date of activity

01/07/2017

Keywords

celiachia, miRNA, diagnosi precoce

Last update: 16/04/2024