Research project

TELETHON FRANCESE - BRANCACCIO (DCM.AD007.013)

Thematic area

Chemical sciences and materials technology

Project area

Chimica e materiali per la salute e le scienze della vita (DCM.AD007)

Structure responsible for the research project

Istituto di Scienze e Tecnologie Chimiche "Giulio Natta" (SCITEC)

Project manager

ANDREA BRANCACCIO
Phone number: 0630155135
Email: andrea.brancaccio@icrm.cnr.it

Abstract

Il distroglicano (DG) è un complesso di adesione cruciale per la stabilità della cellula muscolare. Mutazione nel gene del DG sono associate a diverse forme di distrofia muscolare collettivamente denominate distroglicanopatie primarie. Lo scopo generale di questo progetto è stabilire nuovi modelli per l'analisi e la caratterizzazione funzionale e strutturale di alcuni mutanti del DG associati a distrofia muscolare. In particolare, verranno analizzati il mutante T190M, associato ad una distrofia muscolare dei cingoli, e il C669F responsabile di una distrofia muscolare congenita. Lo studio funzionale si baserà sull'uso di cellule trasfettate e di un nuovo topo knock-in, mentre per lo studio strutturale si userà un approccio sinergico tra la biochimica computazionale e la cristallografia.

Goals

L'obiettivo principale è stabilire nuovi modelli per lo studio delle distroglicanopatie primarie. Verrà usato un approccio sinergico basato su metodologie che già vengono usate nel nostro laboratorio o nei laboratori dei nostri collaboratori. In particolare, la produzione di una nuova linea di topi knock-in, l'analisi di cellule trasfettate e l'espressione di domini del distroglicano ricombinanti per studi biochimici e di cristallografia che verranno anche integrati da un'analisi di biochimica computazionale.

Start date of activity

01/07/2016

Keywords

Distroglicano, Distroglicanopatie, Mutagenesi

Last update: 29/03/2024