Research project

Contratto di servizi per indagini enzimatiche e genetiche con la società Sanofi (DSB.AD003.019)

Thematic area

Biomedical sciences

Project area

Endocrino-Metabolica (DSB.AD003)

Structure responsible for the research project

Istituto per la Ricerca e l'Innovazione Biomedica (IRIB)

Other structures collaborating in the research project

Project manager

GIOVANNI DURO
Phone number: 0916809507
Email: duro@irib.cnr.it

Abstract

Dal 2005 il gruppo di ricerca si dedica allo studio delle alterazioni genetiche ed enzimatiche nella malattia di Anderson-Fabry, dal 2017 anche nella malattia di Gaucher e dal 2019 nella malattia di Pompe. Si tratta di patologie da accumulo lisosomiale caratterizzate da manifestazioni cliniche e decorso variabili che possono portare alla morte del paziente, se non tempestivamente diagnosticate.
Le malattie da accumulo lisosomiale sono una famiglia eterogenea di disordini metabolici ereditari causati dal deficit di enzimi presenti nei lisosomi, che porta all'accumulo di un substrato non degradato. Tale accumulo causa un ampio spettro di manifestazioni cliniche a seconda del tipo di substrato e del sito preferenziale di accumulo. In questa famiglia di malattie rientrano circa 50 patologie sistemiche, che possono coinvolgere diversi organi ed apparati. Una caratteristica che accumuna le malattie da accumulo lisosomiale è il ritardo diagnostico, dovuto alla difficoltà di identificare queste patologie, a causa di sintomi sovrapponibili ad altre malattie. La tempestività della diagnosi è quindi un fattore cruciale per questo tipo di patologie.

Goals

Il progetto ha diverse finalità: a) confermare la diagnosi clinica delle malattie da accumulo lisosomiale di cui il gruppo si occupa, migliorando i protocolli di indagine; b) studiare queste malattie, che risultano più complesse di quanto ritenuto in passato.
Obiettivo primario: studio della patofisiologia delle malattie da accumulo lisosomiale. Obiettivo con fini applicativi: ricerca di nuovi marcatori molecolari per la diagnosi precoce e la prognosi.

Start date of activity

19/11/2013

Keywords

Malattie da accumulo lisosomiale, Analisi Genetica, Attività enzimatica

Last update: 29/03/2024