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Research project

Genetica e neuroimaging del sistema nervoso (DSB.AD004.107)

Thematic area

Biomedical sciences

Project area

Neuroscienze (DSB.AD004)

Structure responsible for the research project

Istituto per la Ricerca e l'Innovazione Biomedica (IRIB)

Project manager

FRANCESCA CAVALCANTI
Phone number: 098498011
Email: francesca.cavalcanti@cnr.it

Abstract

Le malattie neurologiche ereditarie rappresentano un capitolo della neurologia ad alto interesse non solo scientifico ma anche sociale, per la notevole frequenza con la quale si riscontrano nella popolazione. Si presentano come malattie altamente invalidanti per lo più a lenta evoluzione e molte di esse mostrano un'elevata eterogeneità clinica e genetica, rendendo la diagnosi difficile, costosa e lunga. Attraverso un approccio multidisciplinare, il progetto si propone l'identificazione di nuove mutazioni in geni patogeni noti, di nuovi geni responsabili delle patologie e la ricerca di geni-suscettibilità nelle malattie multifattoriali. Completano l'attività del progetto lo studio di marcatori biochimici in malattie multifattoriali e nuove tecniche di neuroimaging e molecolari per ampi screening diagnostici.

Goals

Obiettivi del progetto sono: identificazione di nuove mutazioni geniche; di nuovi geni malattia; geni di suscettibilità di malattie multifattoriali; identificazione di varianti genetiche associate ad effetti indesiderati dei farmaci; identificazione profili genomici utili per l'individuazione di strategie terapeutiche innovative (farmacogenetica); nuovi markers biochimici; messa a punto di nuove tecnologie di genetica molecolare e biochimica.
Nel campo delle neuroimmagini, il programma di ricerca ha sia obiettivi di base legati alla comprensione delle complesse funzioni del cervello umano, sia di sviluppo e utilizzo della risonanza magnetica in campo clinico. L'indagine conoscitiva comprende la valutazione dei correlati neurofunzionali legati a specifiche funzioni cognitive (inibizione del movimento volontario e memoria a breve/lungo termine), l'esplorazione dell'effetto di variazioni polimorfiche di specifici geni (BDNF, COMT, MAO-A, 5-HTTLPR) e la quantificazione dei cambiamenti morfologici ad essi associati.

Start date of activity

01/01/2017

Keywords

genetica, radiologia

Last update: 27/04/2025