16/07/2015
Selezionati i vincitori del bando progetti 2015 della Fondazione Telethon per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare: in Lombardia sono stati finanziati undici progetti di ricerca per un totale di oltre 3.400.000 euro.
Roma, 15 luglio 2015 - Sono stati selezionati i vincitori del bando di concorso 2015 promosso dalla Fondazione Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare. In Lombardia sono stati finanziati undici progetti di ricerca che hanno ottenuto fondi per un totale di oltre 3.400.000 euro.
I vincitori milanesi appartenenti all’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano sono Carla Taveggia, Alessandra Bolino, Stefano Previtali e Alessandro Sessa della Divisione di neuroscienze, Maurizio D’Antonio della Divisione di genetica e biologia cellulare, Giovanna Musco del Dipartimento di genetica e biologia cellulare, Laura Silvestri e Roberto Sitia della Divisione di genetica e biologia cellulare, provenienti dallo stesso Istituto; Daniele Ghezzi dell’Unità di neurogenetica molecolare dell’Istituto Neurologico “Carlo Besta” di Milano; Roberto Chiesa del Dipartimento di neuroscienze dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche “Mario Negri”; Marco Muzi Falconi del Dipartimento di bioscienze e Giacomo Pietro Comi del Dipartimento di fisiopatologia medico-chirurgica e dei trapianti, sezione di neuroscienze, entrambi dell’Università di Milano; Alessio Zippo della Fondazione Istituto Nazionale di Genetica Molecolare (INGM) di Milano; Barbara Cassani della Fondazione Humanitas per la Ricerca; Andrea Ciammola del Laboratorio di Neuroscienze IRCCS Istituto Auxologico Italiano di Milano; Maria Passafaro del Istituto di Neuroscienze Consiglio Nazionale delle Ricerche – CNR; Paolo Arosio del Dipartimento di medicina traslazionale e molecolare dell’Università di Brescia; Charlotte Kilstrup-Nielsen e Stefano Banfi del Dipartimento di scienze teoriche ed applicate dell’Università dell'Insubria.
Complessivamente i fondi assegnati quest’anno dal bando Telethon sono stati 9,9 milioni di euro e andranno a sostenere 33 progetti svolti da 58 gruppi di ricerca italiani. Tra le nuove malattie oggetto di studio ci saranno alcune forme di epilessia e malattie convulsive, una forma ereditaria di Parkinson, malattie del sangue fra cui l’emocromatosi e la malattia di Von Willebrand, alcune forme di disabilità intellettive e diverse altre.
I progetti finanziati in Lombardia
Il progetto di ricerca di Carla Taveggia, Alessandra Bolino, Stefano Previtali e Maurizio D’Antonio punta a dimostrare che alcune sostanze sono in grado di stimolare la produzione di mielina, cioè l’involucro isolante dei nervi grazie al quale viaggiano le informazioni dal e verso il cervello. L’utilizzo di questi farmaci potrebbe contrastare la progressione delle neuropatie della famiglia delle Charcot-Marie-Tooth, gravi malattie neurologiche ereditarie in cui il ruolo della mielina viene compromesso.
Lo studio di Roberto Chiesa, Stefano Banfi e Giovanna Musco ha lo scopo di valutare in laboratorio se e come una nuova molecola, Zn(II)-BnPyP, sia in grado di prevenire o curare le malattie da prioni, come ad esempio il noto “morbo della mucca pazza” o l’insonnia fatale familiare. Questo studio mira dunque allo sviluppo di una terapia efficace per queste terribili patologie.
Il progetto di Roberto Sitia studia i meccanismi di “controllo qualità” nelle fabbriche di proteine delle nostre cellule. L’organismo umano è in grado di verificare la qualità dei prodotti: solo le proteine corrette vengono trasportate laddove sono necessarie. Fibrosi cistica e altre malattie genetiche sono causate proprio da alterazioni nel controllo qualità. Il progetto finanziato mira a comprenderne i meccanismi molecolari di questi processi al fine di disegnare terapie in grado di correggere i difetti causa di malattia.
Paolo Arosio e Laura Silvestri sperimenteranno in modelli preclinici l’uso di due farmaci, uno già utilizzato nella pratica clinica e l’altro modificato in modo da fargli acquisire una nuova funzione, per il trattamento di malattie genetiche caratterizzate da sovraccarico di ferro, quali l’emocromatosi e la talassemia, o da carenza di questo metallo, come la sindrome IRIDA. L’utilizzo dei due farmaci potrebbe migliorare il difetto nella produzione dell’ormone che regola il metabolismo del ferro che caratterizza le tre malattie genetiche oggetto dello studio.
Daniele Ghezzi si occuperà invece di malattie mitocondriali, ovvero patologie che possono essere causate da mutazioni nel DNA mitocondriale o in geni nucleari. La loro ampia eterogeneità genetica è un problema non solo per l’identificazione di nuovi geni malattia, ma anche per raggiungere la diagnosi molecolare attraverso lo screening dei geni noti: il progetto, chiamato MitMed e portato avanti da un consorzio di centri di ricerca italiani, mira a migliorare la diagnosi genetica attraverso l’utilizzo di tecniche di screening di nuova generazione e a testare potenziali approcci terapeutici per le malattie mitocondriali.
Il progetto di Alessandro Sessa e Alessio Zippo ha l’obiettivo di identificare il ruolo, ad oggi sconosciuto, del gene SETD5 nella cellula nervosa, in modo da capire meglio i meccanismi molecolari legati alla disabilità intellettiva e ai disturbi dello spettro autistico, malattie nelle quali questo gene è parzialmente inattivo. Inoltre le tre unità di ricerca coinvolte in questo studio mirano a utilizzare un’innovativa tecnica genetica per riuscire a riattivare il gene non funzionante, così da annullare i difetti nelle cellule malate: un metodo che potrebbe rappresentare un approccio estremamente interessante per la cura di questa classe di malattie.
Marco Muzi Falconi, grazie all’utilizzo di cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC), intende creare in laboratorio cellule del sistema immunitario e nervoso in cui studiare i meccanismi e le cause della sindrome di Aicardi-Goutiéres, una rara malattia genetica in cui il sistema immunitario “impazzisce” attaccando le cellule nervose e provocando dunque gravi danni. I risultati di questa ricerca potrebbero portare anche all’identificazione di possibili bersagli terapeutici.
Giacomo Pietro Comi testerà una strategia di terapia genica, che sfrutta le caratteristiche di un particolare tipo di virus detto adeno-associato, per la cura della glicogenosi di tipo III, una malattia metabolica. Questo studio aiuterà a comprendere meglio i meccanismi patogenetici alla base della malattia e contribuirà allo sviluppo di nuove strategie terapeutiche per i pazienti.
Il progetto di Barbara Cassani mira a studiare i meccanismi cellulari e molecolari dell’infiammazione intestinale caratteristica di una rara immunodeficienza di origine genetica. I risultati di questo studio garantiranno una migliore comprensione della malattia e potrebbero guidare i ricercatori nell’elaborazione di una terapia efficace.
Andrea Ciammola e Maria Passafaro approfondiranno lo studio su i meccanismi legati alle mutazioni nel gene PARK2 che causano una forma ereditaria di Parkinson giovanile, allo scopo di cercare un nuovo approccio terapeutico in grado di rallentare il processo neurodegenerativo causato dalla malattia.
L’obiettivo del progetto di Charlotte Kilstrup-Nielsen è di identificare e sviluppare della terapie per l’encefalopatia epilettica infantile di tipo II (nota anche come CDKL5), un grave disordine dello sviluppo che colpisce principalmente le bambine, ed è caratterizzato da epilessia, disabilità intellettiva e autismo, oltre a ridotte capacità visive, motorie e problemi a livello gastrointestinale. Grazie all’esperienza maturata negli ultimi anni, i quattro gruppi di ricerca impegnati in questo progetto collaboreranno allo sviluppo di diversi approcci terapeutici mirati.
Il “metodo Telethon”
Grazie a un rigoroso processo di valutazione, sono stati selezionati 33 progetti tra i 273 presentati da ricercatori provenienti da tutta Italia.
I progetti finanziati mirano a indagare cause, meccanismi e possibili strategie terapeutiche per 49 diverse malattie genetiche rare.
La valutazione dei progetti è affidata alla Commissione medico-scientifica, composta da 32 scienziati provenienti da diversi Paesi nel mondo che si avvalgono, a garanzia di una maggiore efficacia nella valutazione, anche di revisori esterni. Quest’anno i revisori coinvolti sono stati 305 provenienti da 24 diverse nazioni.
“Tutti i nostri sforzi sono finalizzati a selezionare la ricerca migliore – spiega Lucia Monaco, direttore scientifico di Fondazione Telethon - Negli anni abbiamo messo a punto un metodo molto selettivo che ha come modello quello dei National Institutes of Health statunitensi e che minimizza il rischio di conflitto di interesse. Oltre a prevedere una valutazione preliminare da parte di peer reviewers, ovvero revisori selezionati tra i massimi esperti al mondo, abbiamo formato una squadra di research program manager che hanno il compito di scegliere i revisori, evitando che sia la stessa Commissione a farlo. Questo riduce ulteriormente la possibilità di conflitti di interesse e mette la Commissione nelle condizioni di lavorare al meglio. La discussione plenaria di tutti i finalisti rende poi ancora più approfondita e trasparente la selezione.”
I finanziamenti alla ricerca del 2015
I finanziamenti del bando 2015 vanno ad aggiungersi ai 2,5 milioni investiti da Telethon in altri programmi di finanziamento esterno (biobanche genetiche, bando clinico neuromuscolare, progetti esplorativi) e ai 27,2 milioni impiegati per sostenere il lavoro dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM) di Napoli, dell’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (TIGET) di Milano, nonché il programma di carriere dell’Istituto Telethon Dulbecco (DTI). Complessivamente, nel 2014-2015 Telethon ha destinato alla ricerca 39,6 milioni di euro, 600mila in più rispetto all’anno scorso.
Inoltre, nel mese di giugno, è stata lanciata la quarta edizione del bando Telethon per “progetti esplorativi”, un’attività di finanziamento che la Fondazione rivolge alla ricerca scientifica su malattie genetiche ancora neglette. Quest’anno il bando, che a ogni edizione si focalizza su differenti tematiche, è dedicato a malattie che colpiscono le ossa, la pelle e i tessuti sottocutanei e i reni. Lo scopo di questo bando è di premiare i progetti più meritevoli in modo che acquisiscano sufficienti dati preliminari per accedere ad altri bandi Telethon e altre opportunità di finanziamento.
I finanziamenti alla ricerca dalla Fondazione
Dalla sua fondazione, Telethon ha investito in ricerca oltre 420 milioni di euro, ha finanziato 2.532 progetti con 1.547 ricercatori coinvolti e 450 malattie studiate. Ad oggi grazie a Telethon sono state messe a punto terapie per alcune malattie rare prima considerate incurabili (ADA-SCID, leucodistrofia metacromatica e sindrome di Wiskott Aldrich).
I più recenti risultati
Quest’anno si aggiungono importanti novità nei passi avanti svolti dalla Fondazione.
A marzo 2015, infatti, un team internazionale di ricercatori guidati da Luigi Naldini, direttore dell’Istituto Telethon San Raffaele di Milano (TIGET), ha messo a punto una terapia genica che potrebbe offrire una cura definitiva per l’emofilia B e sempre al TIGET è stato avviato un protocollo di ricerca sperimentale di terapia genica per la talassemia beta, una grave malattia genetica caratterizzata da un’anemia cronica per la quale l’unico trattamento risolutivo è al momento il trapianto di midollo.
Per ulteriori informazioni: www.telethon.it/news-video/speciale-progetti-finanziati-2015
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