DECODE-EE Developmental and epileptic encephalopathies (DFM.AD004.263)
Area tematica
Scienze fisiche e tecnologie della materia
Area progettuale
Sistemi e materiali complessi, materia soffice, biofisica e reti (DFM.AD004)Struttura responsabile del progetto di ricerca
Altre strutture che collaborano al progetto di ricerca
Responsabile di progetto
GIANMICHELE RATTO
Telefono: 050509118
E-mail: gianmichele.ratto@nano.cnr.it
Abstract
Le encefalopatie evolutive ed epilettiche (DEEs) sono caratterizzate dalla co-occorrenza di epilessia e disabilità intellettiva (ID) e rappresentano un importante onere medico e socio-economico. Nelle DEEs, anomalie di sviluppo geneticamente determinate e epilessia/anomalie elettrografiche contribuiscono al deterioramento cognitivo in maniera sinergistica. Nell'ambito di questo progetto, intendiamo migliorare le conoscenze relative allo spettro fenotipico delle DEEs raccogliendo e caratterizzando a livello clinico, neurofisiologico e neuroanatomico un'ampia coorte di pazienti seguiti in tre ospedali pediatrici di riferimento situati a Firenze, Pisa e Siena. Svilupperemo il primo registro Regionale, e successivamente Nazionale, per le DEEs, che sarà strumentale per chiarire prevalenza, caratteristiche cliniche, comorbidità e impatto dei differenti ottogruppi di DEEs. Il registro permetterà anche di eseguire studi epidemiologici e di follow up, valutazioni prospettiche in pazienti a più alto rischio di sviluppare tumori e stime dei costi correlati a queste condizioni
Obiettivi
Le encefalopatie evolutive ed epilettiche (DEEs) sono caratterizzate dalla co-occorrenza di epilessia e disabilità intellettiva (ID) e rappresentano un importante onere medico e socio-economico. Nelle DEEs, anomalie di sviluppo geneticamente determinate e epilessia/anomalie elettrografiche contribuiscono al deterioramento cognitivo in maniera sinergistica. Nell'ambito di questo progetto, intendiamo migliorare le conoscenze relative allo spettro fenotipico delle DEEs raccogliendo e caratterizzando a livello clinico, neurofisiologico e neuroanatomico un'ampia coorte di pazienti seguiti in tre ospedali pediatrici di riferimento situati a Firenze, Pisa e Siena. Svilupperemo il primo registro Regionale, e successivamente Nazionale, per le DEEs, che sarà strumentale per chiarire prevalenza, caratteristiche cliniche, comorbidità e impatto dei differenti ottogruppi di DEEs. Il registro permetterà anche di eseguire studi epidemiologici e di follow up, valutazioni prospettiche in pazienti a più alto rischio di sviluppare tumori e stime dei costi correlati a queste condizioni
Data inizio attività
09/07/2020
Parole chiave
developmental, epileptic, encephalopathies
Ultimo aggiornamento: 07/12/2024