Studio di malattie monogeniche e complesse attraverso l'utilizzo di modelli murini e loro analisi funzionale (DSB.AD006.276)

Area tematica

Scienze biomediche

Area progettuale

Struttura responsabile del progetto di ricerca

Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica (IRGB)

Responsabile di progetto

SUSANNA PORCU
Telefono: 070/6754597
E-mail: susanna.porcu@cnr.it

Abstract

L'attività di ricerca di questo progetto comprende l'utilizzo di modelli murini come supporto per l'analisi funzionale in vivo dei meccanismi eziopatogenetici e per lo sviluppo di eventuali terapie geniche e cliniche.
L'analisi di modelli animali geneticamente modificati (transgenici, knockout e knockin) rappresenta infatti uno strumento insostituibile per chiarire le funzioni in vivo di geni coinvolti nell'insorgenza di malattie genetiche, per lo sviluppo di nuovi farmaci e l'applicazione di modelli animali allo studio di malattie umane monogeniche e complesse.

Obiettivi

Una linea strategica del nostro Istituto comprende l'individuazione di geni e varianti coinvolte in malattie mono e multifattoriali. Dopo la prima fase di individuazione del gene e/o delle varianti è importante proseguire con lo studio funzionale degli stessi sia in vitro che in vivo.
La produzione e il mantenimento di modelli murini knock-in contenenti i geni (e le regioni regolatorie) portatori di varianti associate a malattie complesse, consente di studiare gli effetti di queste varianti in vivo e seguire l'espressione e le interazioni di geni e proteine in cellule, tessuti organi, nelle diverse fasi dello sviluppo.

Data inizio attività

01/01/2020

Parole chiave

MODMURINI, ANALISI, FUNZIONALE

Ultimo aggiornamento: 08/06/2025