Telethon Viero SMA 2019 (DFM.AD004.242)

Area tematica

Scienze fisiche e tecnologie della materia

Area progettuale

Struttura responsabile del progetto di ricerca

Istituto di biofisica (IBF)

Responsabile di progetto

GABRIELLA VIERO
Telefono: +390461314033
E-mail: gabriella.viero@cnr.it

Abstract

Negli ultimi anni la ricerca scientifica ha portato alle prime terapie in grado di cambiare significativamente la storia naturale dell'atrofia muscolare spinale, che rappresenta la più comune causa genetica di morte infantile: da una parte il farmaco nusinersen, oligonucleotide antisenso che permette di ripristinare la produzione della proteina mancante, e dall'altra la terapia genica, approvata recentemente negli Stati Uniti. Tuttavia resta ancora molto da capire sui meccanismi molecolari che stanno alla base della malattia: obiettivo di questo progetto è proprio andare ulteriormente a fondo di quello che accade nei motoneuroni (evidenziati in verde nell'immagine a destra) dei pazienti a valle del difetto genetico, così da migliorare le terapie disponibili alla luce di queste nuove conoscenze.

Obiettivi

We will reveal: i) functional details of SMN/ribosome interactions; ii) defects of translation in multiple mouse models of SMA at pre and early-stages of disease; iii) prevention or reversion of these translational defects by SMN-restoring therapies. The understanding of how alterations of SMN expression affect translation will help to design more effective next-generation therapeutics for SMA.

Data inizio attività

01/12/2019

Parole chiave

Spinal Muscular Atrophy, translation, SMN

Ultimo aggiornamento: 28/04/2024