Progetto di ricerca

PON MISE MALATTIE RARE (DSB.AD005.077)

Area tematica

Scienze biomediche

Area progettuale

Genetica (DSB.AD005)

Struttura responsabile del progetto di ricerca

Istituto di genetica e biofisica "Adriano Buzzati Traverso" (IGB)

Responsabile di progetto

ANTONIO SIMEONE
Telefono: +390816132401
E-mail: antonio.simeone@igb.cnr.it

Abstract

L'accordo di collaborazione tra l'IRCCS Neuromed, centro di eccellenza per le Neuroscienze e centro di riferimento per le Malattie Rare del sistema nervoso centrale e l'Istituto di Genetica e Biofisica, da anni centro di riferimento genetico di diverse patologie rare, si propone di attuare, attraverso un approccio multidisciplinare, un progetto volto a migliorare la comprensione di un gruppo significativo di malattie rare sia dal punto di vista genetico/diagnostico che da quello clinico/sperimentale e che si pone come ambizioso obiettivo lo sviluppo di uno o più protocolli diagnostici con alto potere di risoluzione.
Questi studi sono condotti attraverso l'applicazione di diverse strategie sperimentali, tra loro complementari, che vanno dalla caratterizzazione clinica, genetica e molecolare della patologia fino alla ricerca di varianti rare e allo sviluppo di modelli di malattia cellulari e animali.
Il progetto, conformemente a quanto dettato dalle regole del bando, prevede una parte di "Ricerca Industriale" (RI) seguita dallo "Sviluppo Sperimentale" (SS).
Attraverso l'implementazione delle attività e l'impiego di competenze multidisciplinari [...]

Data inizio attività

01/08/2019

Parole chiave

Identificazione di geni/varianti associate a malattie rare, Analisi dell'intero esoma, Sviluppo di strumenti diagnostici e di modelli cellulari e animali di patologie rare.

Ultimo aggiornamento: 04/03/2024