MARCATORI BIOMOLECOLARI E GENETICI IN PATOLOGIE IMMUNOLOGICHE E NEURODEGENARATIVE (DSB.AD007.043)

Area tematica

Scienze biomediche

Area progettuale

Struttura responsabile del progetto di ricerca

Istituto di Farmacologia Traslazionale (IFT)

Responsabile di progetto

ANNA AURELI
Telefono: 0862-318843
E-mail: anna.aureli@cnr.it

Abstract

Lo studio dei meccanismi funzionali alla base di patologie e condizioni cliniche di interesse immunologico, tra cui le malattie autoimmuni, tumorali ed i trapianti, ha raggiunto negli ultimi anni dei traguardi importanti. Individuare fattori genetici che possono associarsi con modificazioni funzionali può consentire la definizione di fattori predittivi di suscettibilità o protezione. L'immunogenetica rappresenta uno degli ambiti da analizzare nella comprensione del modo in cui l'immunità può condizionare l'insorgenza e l'evoluzione di una malattia. Da un punto di vista clinico, ogni risultato raggiunto in questo settore potrebbe costituire la base per lo sviluppo di test genetici e terapie personalizzate. Ci proponiamo di studiare fattori la cui variabilità genetica e funzionale potrebbe costituire un indicatore diagnostico e prognostico in patologie complesse e nell'outcome del trapianto.

Obiettivi

oDefinire la rilevanza nel carcinoma mammario dei polimorfismi genici implicati nella risposta innata KIR/HLA e dei polimorfismi dei recettori del frammento costante delle immunoglobuline G (Fc³Rs) per indirizzare la stratificazione delle pazienti e creare trattamenti personalizzati a seconda del background immunogenetico.
o Immunogenetica della celiachia in aree con particolare suscettibilità (Nord Africa): studio dei geni HLA in associazione con altri polimorfismi potenzialmente coinvolti (HLA non classici, CD1, Fc³Rs, TNF-±) nella popolazione del Marocco;polimorfismi genetici di CD1, Fc³Rs e CTLA-4 e recettori KIR/HLA in spondiloartropatie in pazienti e sani.
o Studio dei meccanismi genetici e molecolari di attivazione e tolleranza con tecniche "non invasive"nel periodo post-trapianto di rene, mediante monitoraggio dell'espressione dei marcatori molecolari CTLA-4 (full-lenght e solubile) e FOXP3 nella predizione dell'outcome del trapianto.Ruolo di polimorfismi genetici di interesse immunologico (HLA-G) e metabolico nel follow-up post-trapianto e nell'insorgenza di complicanze a lungo termine nel trapianto di rene.
oPolimorfismi genetici indisturbi dell'età evolutiva e Alzheimer.

Data inizio attività

01/12/2015

Parole chiave

polimorfismo, neurodegenerazioni, immunità

Ultimo aggiornamento: 14/06/2025