09/12/2025
Un nuovo test genetico rivoluziona la diagnosi della traslocazione rob1;29 nei bovini: una ricerca congiunta Cnr – Università di Milano, condotta dalla Dott.ssa Alessandra Iannuzzi (Cnr-Ispaam) in collaborazione con il Prof. Pietro Parma (Università degli Studi di Milano), ha portato infatti allo sviluppo di un nuovo metodo genetico rapido, economico e preciso per identificare una delle più diffuse anomalie cromosomiche del bovino: la traslocazione Robertsoniana 1;29 (rob1;29).
Questa alterazione, presente in oltre 50 razze bovine nel mondo, coinvolgendo i cromosomi 1 e 29, è responsabile di una riduzione della fertilità e di perdite economiche significative negli allevamenti da carne e da latte. Nei bovini portatori eterozigoti della traslocazione, durante la formazione dei gameti possono verificarsi errori: alcuni ovociti o spermatozoi risultano “normali”, con un corredo cromosomico quindi coretto, mentre altri hanno possono presentare materiale genetico incompleto o in eccesso. Se questi gameti “anomali” sono interessati nel processo di fecondazione, gli embrioni che ne derivano sono destinati ad abortire perché incompatibili con la vita. Per questo motivo i soggetti portatori presentano una riduzione della fertilità e possono anche trasmettere la stessa anomalia alla progenie.
Come spiega la Dott.ssa Iannuzzi: “Fino a oggi la diagnosi della rob1;29 si basava su analisi citogenetiche complesse e costose, che richiedono sangue fresco, tempi di attesa fino a venti giorni, laboratori attrezzati e personale altamente specializzato. Il nuovo metodo, brevettato dal Cnr, introduce invece un approccio innovativo di biologia molecolare basato sulla Quantitative Polymerase Chain Reaction (qPCR), in grado di riconoscere una regione iper-rappresentata e specie-specifica del genoma bovino, identificata per la prima volta come biomarcatore distintivo solo dei soggetti portatori. Il test, infatti, consente di identificare con certezza se un animale è sano, portatore eterozigote o portatore omozigote della traslocazione, utilizzando anche campioni conservati o non invasivi (come peli, latte, seme o saliva), senza la necessità di cellule vive o di laboratori di citogenetica attrezzati”.
L’invenzione si basa su tre principali fasi: a) predisposizione di un campione biologico, contenente materiale genetico di origine bovina; b) estrazione del DNA dal campione selezionato; c) verifica della presenza di una regione iper-rappresentata nel DNA bovino in esame, mediante determinazione della variazione nel numero di copie geniche (CNV) di tale regione,
Oltre al metodo diagnostico, il brevetto comprende anche la definizione di primer specifici e la progettazione di un kit diagnostico pronto per l’uso, che potrà essere facilmente adottato da centri di selezione genetica.
Alla domanda se questo nuovo strumento possa rappresenta un passo avanti per la genetica applicata in zootecnia, Iannuzzi ha spiegato: "Questo strumento consente di realizzare programmi di selezione e controllo genetico più efficienti, migliorando la salute riproduttiva dei bovini e la sostenibilità economica degli allevamenti. Offre importanti vantaggi quali: la riduzione dei costi di analisi fino al 90%, ottimizzazione dei risultati entro 12 ore (contro 15–20 giorni delle analisi tradizionali) nonché maggiore accessibilità per programmi di screening genetico e selezione riproduttiva".
Per informazioni:
Alessandra Iannuzzi
Cnr-Ispaam
p.le E. Fermi 1- 80055 - Portici (Na)
alessandra.iannuzzi@cnr.it
Viviana Genualdo, Cnr-Ispaam, email: viviana.genualdo@cnr.it
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