10/06/2002
Un gruppo di ricercatori guidato da Mike Stratton, del Wellcome Trust Sanger Institute del Regno Unito, ha individuato un nuovo gene, denominato BRAF, coinvolto nei processi regolativi del ciclo cellulare in 2/3 dei casi di melanoma maligno, un tumore provocato anche dall'esposizione alle radiazioni ultraviolette associata alla progressiva riduzione delle capacità schermanti dell'atmosfera. Allo studio - pubblicato da Nature - hanno contribuito anche Giuseppe Palmieri, dell'Istituto di Genetica delle Popolazioni del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) di Alghero e Antonio Cossu, del Servizio di Anatomia Patologica dell'Università di Sassari (ASL 1).
Sino ad oggi solo il gene CDKN2A era sicuramente associato all'insorgenza del melanoma maligno. Ora un gruppo di ricercatori, guidato dal dott. Mike Stratton, del Wellcome Trust Sanger Institute del Regno Unito, ne ha individuato uno nuovo, denominato BRAF, coinvolto nei processi regolativi del ciclo cellulare del melanoma maligno, responsabile del 2% di tutti i tumori, del 5% di tutte le neoplasie cutanee, e del 65% delle morti per cancro della cute.
Questo studio - pubblicato sull'ultimo numero della prestigiosa rivista internazionale Nature e al quale hanno preso parte per l'Italia Giuseppe Palmieri, dell'Istituto di Genetica delle Popolazioni del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) di Alghero, Antonio Cossu, del Servizio di Anatomia Patologica (A.S.L.1) dell'Università di Sassari - permette invece di identificare anche l'azione di questo nuovo gene, coinvolto in due terzi (66%) dei casi di melanoma maligno, una vera emergenza sanitaria e sociale, a causa dell'impressionante aumento di incidenza di questo tipo di tumore, superiore a quello di tutti gli altri: in Italia infatti si registrano ogni anno circa 6.000 nuovi casi ed oltre 1200 morti.
Le cause principali dell'incremento di incidenza del melanoma vanno ricercate sia in fattori estrinseci o ambientali (in primo luogo, nell'esposizione alle radiazioni ultraviolette associata alla progressiva riduzione delle capacità schermanti dell'atmosfera) che in fattori intrinseci o genetici. A questo proposito, bisogna ricordare che nel melanoma maligno, come in tutte le altre forme neoplastiche, la tumorigenesi, intesa come insorgenza e progressione di un tumore, è stata associata ad alterazioni sequenziali a carico di specifiche regioni di DNA, dove i recenti progressi della genomica hanno consentito di mappare e caratterizzare un buon numero di geni. Il meccanismo di trasformazione neoplastica è stato quindi dimostrato come un processo a tappe, associato all'accumulo di una serie di mutazioni a livello di specifici geni coinvolti nella regolazione del normale funzionamento cellulare.
Lo studio, finanziato in parte dalla Regione Sardegna, dimostra inoltre che il prodotto del gene BRAF, una proteina ad attività serina/treonina kinasica, possiede, quando mutato, una notevole attività oncogenica in vitro. Pertanto, difetti del gene BRAF anche se partecipano all'insorgenza di più tumori, sembrano svolgere un ruolo di primaria importanza nella patogenesi del melanoma maligno. Un risultato che permette di identificare una nuova tappa nel processo ad accumulo di difetti genetici che sta alla base della trasformazione neoplastica.
Roma, 10 giugno 2002
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