Research project

StudioCommissionato_ANDREOTTI_SpoRA-PGM1_Caratterizzazione della PGM1 da lievito (DCM.AD007.195)

Thematic area

Chemical sciences and materials technology

Project area

Chimica e materiali per la salute e le scienze della vita (DCM.AD007)

Structure responsible for the research project

Institute of biomolecular chemistry (ICB)

Project manager

GIUSEPPINA ANDREOTTI
Phone number: 081 8675241
Email: gandreotti@icb.cnr.it

Abstract

La fosfoglucomutasi 1 (PGM1) è un enzima fondamentale del metabolismo degli zuccheri. La caratterizzazione di questo enzima da lievito si inserisce in un progetto di più ampio respiro finalizzato alla caratterizzazione di un modello in lievito del disordine congenito della glicosilazione dovuto a mutazioni nella fosfomannomutasi 1 (PMM2-CDG). La PMM2-CDG è una malattia rara autosomica recessiva, per la quale non è al momento disponibile alcun farmaco. D'altra parte lo sviluppo di farmaci è fortemente condizionato dalla disponibilità di validi modelli sia cellulari che animali.
L'attività viene svolta in collaborazione con Ethan Perlstein (Perlara-PBC) e Greg Lang (Lehigh University, Bethlehem, PA, USA).

Goals

Espressione, purificazione e caratterizzazione strutturale e funzionale della PGM1 da lievito sia wild-type che mutanti.

Start date of activity

22/04/2021

Keywords

PGM1, lievito, PMM2-CDG

Last update: 03/03/2024