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Dal Cnr di Bologna un test predittivo per la diagnosi precoce dell'autismo

05/09/2017

Immagine  ottica ed iperspettrale del globulo rosso sano (sinistra) e malato (destra)
Immagine ottica ed iperspettrale del globulo rosso sano (sinistra) e malato (destra)

Un innovativo test predittivo per la diagnosi precoce dell'autismo è stato sviluppato dal gruppo dell’Istituto per la sintesi organica e la fotoreattività (Isof) del Cnr di Bologna, guidato da Carla Ferreri.

Il sistema, descritto sulla rivista ‘Scientific Reports’ del 29 agosto, è particolarmente innovativo in quanto per la prima volta esamina la membrana cellulare del globulo rosso mediante due metodiche: biofotonica – ovvero esame al microscopio con identificazione iperspettrale della luce scatterata- e lipidomica, cioè l’esame della composizione dei grassi della membrana.Coniugando le due metodiche (lipidomica e biofotonica) eseguite su bambini con diagnosi di Autistic Spectrum Disorder (ASD) e bambini sani, i dati hanno permesso di individuare la presenza di squilibri a partire dall’analisi di poche gocce di sangue.

Spiega Carla Ferreri, autrice di riferimento del lavoro: “Il sistema diagnostico è basato sullo studio della membrana cellulare e del suo stato di equilibrio come elemento chiave per la salute, strettamente collegato alla nutrizione. In particolare, l’articolo riporta l’applicazione su un gruppo di bambini con diagnosi di autismo -molto eterogeneo per sintomi- e su bambini sani di età simile, tramite un piccolo prelievo di 20-30 gocce di sangue. Il sistema prevede l’utilizzo due metodiche integrate: una di tipo chimico-analitico -che esamina la qualita’ e quantita’ degli acidi grassi presenti nella membrana del globulo rosso maturo (ndr, lipidomica del GR maturo)- e una di tipo biofotonico, basata sull’esame (con precisione di 2 nanometri) della  luce riflessa dalla membrana dei globuli rossi che presenta bande caratterizzanti dei grassi e di altri componenti, nonchè la loro organizzazione (ndr, microscopia in campo oscuro con rilevamento iperspettrale, HDFM). L’analisi dei risultati dello screening consente di verificare un possibile squilibrio già a partire dai primi mesi di vita di un individuo, senza attendere l’età necessaria all’esame clinico del comportamento”.

Il lavoro è frutto di un team fortemente multidisciplinare, che contempla competenze biochimiche dell’Università di Bologna (Marini), clinico-molecolari (Ghezzo) e statistiche (Comune di Bologna), a partire da studi sull’autismo e sulle caratteristiche degli eritrociti condotti già dal 2013 (PLOSONE 2013, Disease Markers 2015), insieme alla responsabile-medico del Responsabile Centro ASD Paola Visconti (Ospedale Maggiore, Bologna).

“Da tempo medici e ricercatori esperti nella patologia sono orientati a considerare l’autismo da un punto di vista multidisciplinare e molecolare”, prosegue la ricercatrice. “Con queste due metodiche c’è la possibilita’ reale di monitorare un largo numero di bambini, affidandosi all’alta predittivita’ dei risultati ottenuti, ma anche alla forza di un approccio correttivo di ‘nutrizione in senso molecolare’, come mezzo specifico per intervenire miratamente sullo squilibrio che caratterizza questa malattia. Ricordiamo che le disfunzioni metaboliche dei bambini sono in aumento, basti pensare all’obesità, ma a livello molecolare si tiene ancora in bassa considerazione l’importanza dei grassi e dell’organizzazione della membrana cellulare, elementi di cui la scienza ha ampamente determinato l’importanza”.

Il passo operativo immediato sarà prevedere uno studio ampio di screening in bambini, anche neonati, in modo da verificare possibili stati di squilibrio senza attendere l’eta’ necessaria all’esame clinico del comportamento, e assegnare una strategia mirata basata esclusivamente su principi nutritivi come base molecolare per la membrana cellulare. Quest’ultimo aspetto è particolarmente importante anche in considerazione del fatto che proprio negli organismi alla nascita la crescita dei tessuti è molto elevata e rapida, ed è necessario che le cellule abbiano il corredo molecolare giusto per il proprio funzionamento, incluso quello delle membrane cellulari.

“Per il futuro, ci auguriamo di avere l’appoggio di tutti i centri medici che si occupano di autismo, così come di istituzioni o fondazioni che possano finanziare lo screening ampio di popolazione, e aziende del settore che possano adeguare i loro nutraceutici ed alimenti, mettendo così a disposizione delle famiglie per una disponibilità prodotti e nutrienti adatti alla strategia di riequilibrio. I risultati si vedrebbero già dopo 1 anno di attivita’ del progetto, e sarebbe un modello per tutti gli altri Paesi. Noi ci sforzeremo di proporre il progetto ai massimi livelli, e di mettere in atto tutte le strategie atte a raccogliere i fondi necessari allo screening in tempi ragionevoli, così da permettere a tante famiglie di applicare questo approccio molecolare alla crescita armonica del bambino”.

Per informazioni:
Carla Ferreri
Via Piero Gobetti 101 Bologna
carla.ferreri@isof.cnr.it
0516398289

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