31/03/2015
Ricercatori Ibpm-Cnr e della Sapienza Università di Roma hanno individuato piccole molecole in grado di migliorare il metabolismo energetico e la vitalità di cellule umane portatrici di mutazioni nei tRNA mitocondriali, ponendo così le basi per lo sviluppo di nuove terapie per malattie causate da mutazioni nel Dna mitocondriale
I mitocondri sono le 'centrali energetiche' delle cellule ed hanno il compito di produrre l'energia necessaria alle funzioni vitali del nostro organismo.
Le malattie mitocondriali sono patologie causate da alterazioni nel funzionamento dei mitocondri; possono coinvolgere diversi tessuti ma i più colpiti sono in genere muscolo e cervello.
Molte malattie mitocondriali gravi dipendono da mutazioni nel Dna mitocondriale, in particolare nelle regioni responsabili per la produzione di molecole essenziali per le funzioni cellulari, chiamate RNA di trasferimento (tRNA).
Per queste malattie non esiste una terapia risolutiva, ma solamente farmaci in grado di ridurre alcuni sintomi.
Nel corso di uno studio recente, mirato a identificare potenziali terapie, un gruppo di ricercatori dell'Istituto di biologia e patologia molecolari (Ibpm) del Cnr e della Sapienza Università di Roma ha individuato piccole molecole in grado di interagire con i tRNA mitocondriali e migliorare il metabolismo energetico e la vitalità di cellule umane portatrici di mutazioni nei tRNA mitocondriali.
Grazie ad un approccio multidisciplinare, è stato possibile misurare l’attività terapeutica di queste molecole in cellule umane e comprenderne il meccanismo di azione mediante studi di interazione in vitro e studi di Bioinformatica.
La ricerca, finanziata dalle Fondazioni Telethon, AFM Téléthon, Istituto Pasteur-Fondazione Cenci Bolognetti, e dall'Associazione Serena Talarico per i bambini nel mondo, è stata premiata dalla Fondazione Telethon al termine della Convention 2015.
Per informazioni:
Gianni Colotti, Ibpm-Cnr, Roma, tel. 06/49910910, e-mail: gianni.colotti@cnr.it
Veronica Morea, Ibpm-Cnr, Roma, tel. 06/49910556, e-mail: veronica.morea@cnr.it
Didascalia immagine:
Interazione tra tRNA (arancione) e dominio carbossi-terminale della leucil-tRNA sintetasi (verde, blu e fucsia). Le posizioni del tRNA affette da mutazioni nelle sindromi MELAS e MERRF, gravi malattie mitocondriali, sono mostrate da sfere rosse. Le regioni blu e fucsia indicano i peptidi in grado di interagire con i tRNA mutati, permettendo loro di recuperare la struttura necessaria a svolgere le loro molteplici funzioni biologiche, così da curare, in modelli cellulari, i fenotipi patologici tipici delle sindromi MELAS e MERRF.