02/07/2014
In collaborazione con 62 centri italiani di genetica, 40 strutture sanitarie internazionali, tre associazioni di pazienti e grazie ad una attività lunga 13 anni è oggi disponibile presso l’IGB-CNR la prima banca dati anonima di campioni di una malattia genetica rara
In collaborazione con 62 centri italiani di genetica, 40 strutture sanitarie internazionali, tre associazioni di pazienti e grazie ad una attività lunga 13 anni è oggi disponibile presso l’IGB-CNR la prima banca dati anonima di campioni di una malattia genetica rara.
E’ stata costituita presso l’ Istituto di Genetica e Biofisica “Adriano Buzzati Traverso” del Consiglio Nazionale delle Ricerche di Napoli, la più grande raccolta internazionale di DNA e dati clinici di pazienti affetti da Incontinentia pigmenti. Si tratta di una grave malattia con eredità associata al cromosoma X, che colpisce quasi esclusivamente le donne nei primissimi mesi di vita. I pazienti provengono da vari paesi nel mondo (261 dall'Italia, 105 da paesi europei, 20 da altri paesi). Si tratta della prima banca dati di DNA di pazienti affetti da una malattia rara presente in un istituto del CNR e l'unica al mondo dell'Incontinentia Pigmenti. Tre associazioni di pazienti affetti da Incontinetia Pigmenti (una italiana, una francese ed una americana) sono state coinvolte nello studio.
La raccolta, la conservazione e l’informatizzazione dei campioni di DNA di pazienti, adeguatamente selezionati e caratterizzati, catalogati, crioconservati nonché le informazioni cliniche organizzate in appositi database accessibili in conformità alle norme vigenti sulla privacy rappresentano la nuova frontiera nello sviluppo di applicazioni terapeutiche innovative e nella ricerca clinica e traslazionale. Ancor più preziose saranno queste collezioni di DNA e di informazioni per le malattie rare per cui i pochi campioni sono in generale, distribuiti tra i tanti centri specializzati sparpagliati sul territorio nazionale/internazionale.
Presto disponibile la Biobanca.
Incontinentia.pigmenti@igb.cnr.it
Per informazioni: Francesca Fusco e Matilde Valeria Ursini
Institute of Genetics and Biophysics
"Adriano Buzzati-Traverso", IGB-CNR
Group Leader Human Molecular Genetic lab
Via P. Castellino, 111, 80131
Naples, Italy
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