05/09/2013
Ricercatori dell’Istituto di Biochimica delle Proteine di Napoli hanno partecipato ad una ricerca in collaborazione con l’istituto Telethon (TIGEM) di Napoli che ha portato alla scoperta di una nuova via metabolica responsabile della sintesi di specifici glicosfingolipidi nelle cellule di mammifero. La ricerca, pubblicata dalla prestigiosa rivista scientifica Nature, costituisce un importante contributo alla conoscenze di base sulla struttura e sul funzionamento della cellula ed individua un nuovo meccanismo suscettibile di intervento farmacologico per quelle condizioni in cui i glicosfingolipidi sono accumulati patologicamente in cellule e tessuti a causa di difetti genetici. Esempi di tali patologie includono gli errori congeniti del metabolismo che vanno sotto il nome di sfingolipidosi. Le sfingolipidosi sono un gruppo di malattie, se considerate singolarmente, rare la cui incidenza collettiva, tuttavia, raggiunge la frequenza di 1 su 18000 nati vivi e sono la più comune causa di patologie neurodegenerative in età pediatrica.
Per informazioni: Giovanni D’Angelo, IBP-CNR, Napoli, Via Pietro Castellino 111, 80131, 0816231543, g.dangelo@ibp.cnr.it,
http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature12423.html