15/05/2026
La Comunità Europea ha pubblicato i risultati conclusivi di GEMMA, presentati a Salerno lo scorso 30 aprile: https://cordis.europa.eu/article/id/465172-tracking-autism-risk-from-birth?WT.mc_id=exp.
GEMMA è un progetto europeo di ricerca biomedica sull’autismo, di cui il CNR è stato partner. Questo studio longitudinale ha permesso ai ricercatori di cogliere i cambiamenti biologici che si verificano prima, durante e dopo l'insorgenza dei sintomi. Questo permetterà di attuare interventi terapeutici tempestivi e dunque più efficaci. Anche dal punto di vista comportamentale, sono stati individuati indicatori precoci e significativi che potrebbero anticipare la diagnosi
Genoma, ambiente, microbioma e metaboloma nell'autismo: un approccio multi-omico integrato di biologia dei sistemi per identificare biomarcatori per il trattamento personalizzato e la prevenzione primaria dello spettro autistico.
Monitoraggio del rischio di autismo fin dalla nascita
È possibile identificare il rischio di autismo prima della comparsa dei sintomi? Una nuova ricerca collega il microbioma intestinale, la genetica e i comportamenti precoci al rischio di autismo futuro e alla sua prevenzione.
I disturbi dello spettro autistico (DSA) colpiscono milioni di famiglie in tutto il mondo, eppure la diagnosi spesso arriva solo dopo che i sintomi comportamentali si sono manifestati. A quel punto, le opportunità di un supporto precoce o di un intervento preventivo potrebbero essere già perse. Comprendere come la predisposizione genetica, la biologia e l'ambiente interagiscono durante la prima infanzia è quindi una priorità fondamentale per i ricercatori e i sistemi sanitari.
Monitoraggio del rischio di autismo dalla nascita
Il progetto GEMMA, finanziato dall'UE, si è proposto di identificare i biomarcatori precoci dei DSA seguendo i neonati, con un elevato rischio familiare, dalla nascita fino a 36 mesi di età. Lo studio ha reclutato circa 350 neonati provenienti da famiglie in cui un fratello maggiore aveva già ricevuto una diagnosi di autismo.
"Il progetto ha offerto un'opportunità unica per osservare la storia naturale dell'autismo prima della diagnosi clinica. Monitorando i cambiamenti biologici e comportamentali nel tempo, ci siamo prefissati l'obiettivo di identificare l'insorgenza del rischio e come questo potrebbe essere modificato", spiega il coordinatore del progetto Alessio Fasano.
I partecipanti hanno fornito campioni biologici e informazioni cliniche ogni sei mesi e sono stati sottoposti a regolari valutazioni comportamentali. Questo disegno di ricerca longitudinale ha permesso ai ricercatori di cogliere i cambiamenti biologici che si verificano prima, durante e dopo l'insorgenza dei sintomi.
GEMMA ha combinato diversi livelli di informazione, tra cui dati genomici, epigenomici, del microbioma e del metaboloma. Questa strategia integrata di biologia dei sistemi è stata progettata per esplorare come la predisposizione ereditaria interagisce con i batteri intestinali, le risposte immunitarie e il metabolismo.
Sono stati quindi applicati strumenti di machine learning per individuare modelli associati al successivo sviluppo dell'autismo. "Questo ha permesso al team di passare da fattori di rischio isolati a un modello predittivo basato sull'interazione di molti parametri biologici", aggiunge Fasano.
Segnali precoci
Lo studio GEMMA ha scoperto che i cambiamenti del microbiota intestinale e della sua funzione possono precedere di diversi mesi i sintomi comportamentali. I ricercatori hanno identificato alterazioni associate a livelli elevati di zonulina, un biomarcatore legato alla permeabilità intestinale e ai processi infiammatori.
"Questo suggerisce che i cambiamenti biologici possono verificarsi ben prima che sia possibile una diagnosi tradizionale", sottolinea il Prof.Fasano, ideatore e coordinatore del progetto.
Lo studio ha anche rilevato che indicatori comportamentali significativi possono emergere prima di quanto si pensasse in precedenza. I bambini di nove mesi descritti come insolitamente irritabili, difficili da calmare o inclini a problemi di sonno avevano maggiori probabilità di mostrare segni precoci di autismo a 12 mesi.
Interventi basati sul microbioma
GEMMA ha anche esplorato se la modifica del microbioma intestinale potesse contribuire ad alleviare i comportamenti autistici. Un intervento in aperto di sei mesi, che combinava probiotici e prebiotici, ha mostrato miglioramenti nei sintomi gastrointestinali e nelle difficoltà comportamentali.
Analisi prospettiche hanno inoltre identificato un insieme di taxa batterici in grado di predire con elevata precisione lo sviluppo successivo dell'autismo. Questi risultati sono stati confermati in modelli animali umanizzati mediante trasferimento di microbiota fecale, contribuendo a rafforzare le prove del ruolo causale dello squilibrio del microbiota intestinale.
Integrando la scienza dei dati all'avanguardia con il follow-up clinico nel mondo reale, GEMMA ha contribuito a ridefinire la ricerca sull'autismo verso la previsione, la prevenzione e la cura personalizzata. In prospettiva, sono già in corso collaborazioni internazionali per convalidare i risultati in ulteriori popolazioni e tradurli in strumenti pratici.
A lungo termine, il progetto prevede percorsi clinici in cui i neonati con una storia familiare di autismo possano ricevere valutazioni integrate del rischio che combinino genetica, profili del microbiota intestinale, marcatori immunitari e osservazioni comportamentali. Algoritmi predittivi potrebbero quindi aiutare i medici a identificare i bambini che hanno maggiori probabilità di beneficiare di interventi precoci personalizzati, come strategie nutrizionali o probiotiche mirate, prima che i sintomi si manifestino completamente.
Per informazioni:
Alessandra Mezzelani
CNR - Dipartimento Scienze biomediche
Cnr-ItbVia fratelli Cervi 93, Segrate (MI)
alessandra.mezzelani@itb.cnr.it
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