Focus

Effetto antiepilettico della tossina botulinica

2007
Effetto antiepilettico della tossina botulinica Yuri Bozzi, Matteo Caleo Istituto di Neuroscienze del C.N.R., Pisa. yuri@in.cnr.it, caleo@in.cnr.it L'epilessia dei lobi temporali è una delle forme più gravi di epilessia, caratterizzata da un'alta percentuale (circa 30%) di forme resistenti al trattamento farmacologico. per le quali l'unica cura è rappresentata dall'asportazione chirurgica del focolaio epilettico. Poiché l'asportazione chirurgica dei lobi temporali è un trattamento molto ...

Identificazione di geni-malattia mediante genotipizzazione ad alta densità di popolazioni

2007
Negli ultimi anni, le innovazioni tecnologiche hanno permesso un'alta processività attraverso l'uso di un elevato numero di polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) su numeri consistenti di campioni e reso possibili così screening genetici di vaste popolazioni per la definizione del rischio genetico di malattia. Inoltre, il crescente numero di studi pubblicati nell'ultimo anno (come il progetto internazionale HapMap) hanno dato un impulso nella comprensione e nell'utilizzo di queste metodiche ...

LA RISPOSTA DELLE PIANTE ALLA CRESCITA IN OMBRA

2007
In questo lavoro è stata studiata la risposte della piante a condizioni di crescita in ombra. Le piante cresciute in condizioni di ombra percepiscono la riduzione del rapporto tra l'emissione di radiazione rossa (R) e rosso lontano (FR) come un indice di concorrenza: in risposta, queste piante aumentano la crescita per allungamento nel tentativo di superare le piante vicine. In questo lavoro, il gruppo della Dott.ssa Ida Ruberti dimostra che lo stesso basso segnale R / FR che induce ...

Il ruolo del sito di modulazione allosterica del recettore GABAB nella regolazione del consumo di alcol

2007
L'alcolismo costituisce un grave problema di ordine medico, economico e sociale. Esso è una malattia cronica, spesso fatale, influenzata da fattori genetici, psicosociali ed ambientali. La prevalenza dell'alcolismo in Italia è stimata intorno al 15% della popolazione adulta. Le terapie farmacologiche attualmente disponibili presentano soverchi limiti, quali la modesta efficacia, l'alto numero di ricadute e la bassa aderenza al trattamento. Nonostante i continui progressi compiuti dalla ricerca ...

Vasocostrizione paradossa del microcircolo coronarico durante ischemia: di necessità virtù

2006
Il metabolismo miocardico é considerato il determinante primario del tono vasomotore del microcircolo coronarico. Secondo questo modello classico, i pazienti con patologia coronarica cronica manifestano ischemia prevalentemente sotto sforzo, quando la stenosi coronarica non consente un aumento di flusso sufficiente a compensare l'aumentata richiesta di ossigeno nonostante la massima dilatazione metabolica del microcircolo. Tuttavia, il riscontro di questa ipotesi in pazienti con patologia ...

Identificazione di geni-malattia mediante genotipizzazione ad alta densità di popolazioni

2006
Negli ultimi due anni grazie al completamento della raccolta dei campioni di 10 paesi e al conseguente ampliamento del database è stato possibile ottenere molti risultati importanti sia dal punto di vista di epidemiologia clinica sia dal punto di vista della genetica dei tratti complessi, ormai da più di 10 anni oggetto degli studi di questo Istituto. Il database contiene attualmente i dati genealogici, epidemiologici, genetici e ambientali della popolazione di 10 paesi dell'Ogliastra, per un ...

Lo stress del reticolo endoplasmatico è un fattore critico nella morte neuronale causata da deprivazione trofica.

2006
Le neurotrofine sono essenziali per garantire la sopravvivenza e lo sviluppo delle cellule nervose. In assenza di supporto trofico i neuroni vanno incontro a notevoli alterazioni funzionali e quindi a morte qualora la deprivazione trofica venga protratta nel tempo. Le malattie neurodegenerative sono caratterizzate da estesa morte neuronale e questa perdita irreversibile è il fattore responsabile delle alterazioni funzionali e cognitive a carico del sistema nervoso. E' pertanto essenziale ...

SCOPERTO UNO DEI FATTORI CHE DANNEGGIANO LA RETINA A SEGUITO DI AUMENTI TEMPORANEI DI PRESSIONE

2006
Un' aumentata pressione intraoculare e' il maggiore fattore di rischio per il glaucoma, una patologia visiva molto diffusa, in cui la visione e' progressivamente deteriorata a causa della perdita di neuroni della retina. I meccanismi tramite cui l' aumento di pressione danneggia irreversibilmente la retina sono molto dibattuti. Una recente ricerca dell' Istituto di Neuroscienze rivela un fattore fondamentale che media il danno neuronale dopo bruschi innalzamenti della pressione all' ...

Ecstasy e suono. Come la stimolazione sensoriale sia in grado di amplificare gli effetti di alcune droghe

2006
Ecstasy è il nome comunemente usato per indicare la 3,4-metilendiossimetanfetamina (MDMA). Questa droga, diventata molto popolare nei rave e in alcune discoteche, induce un aumento significativo dei livelli di una sostanza chimica legata alla "felicità", la serotonina, inducendo sensazioni di energia, forza e benessere. Il nostro gruppo della UOS di Farmacologia dell'Istituto di Scienze Neurologiche, ha effettuato esperimenti allo scopo di verificare se il suono fosse in grado di intensificare ...

Identificazione di Geni associati a Malattie Multifattoriali attraverso lo studio di isolati genetici

2005
L'Istituto di Genetica delle Popolazioni del CNR conduce dal 1995 un progetto di ricerca multidisciplinare per l'identificazione di geni predisponenti alle malattie multifattoriali e ai tratti complessi attraverso lo studio di isolati genetici della Sardegna ed in particolare la regione Ogliastra. Tali isolati sono stati caratterizzati dal punto di vista epidemiologico, genealogico e genetico. L'identificazione di geni associati a fenotipi patologici in tali popolazioni non è solo importante ...

Identificazione di Geni associati a Malattie Multifattoriali attraverso lo studio di isolati genetici

2004
L'Istituto di Genetica delle Popolazioni del CNR conduce dal 1995 un progetto di ricerca multidisciplinare per l'identificazione di geni predisponenti alle malattie multifattoriali e ai tratti complessi attraverso lo studio di isolati genetici della Sardegna ed in particolare la regione Ogliastra. Tali isolati sono stati caratterizzati dal punto di vista epidemiologico, genealogico e genetico. L'identificazione di geni associati a fenotipi patologici in tali popolazioni non è solo importante ...

EVIDENZE BIOLOGICHE IN VIVO DEL PERIODO CRITICO PER LACQUISIZIONE DELLE LINGUE

2003
Un recente studio nell'ambito dei meccanismi neurobiologici delle funzioni cognitive, ha riguardato aspetti cognitivo-comportamentali e misure di neuroimmagine funzionale (fMRI) in soggetti bilingui. La tecnica fMRI si basa sulle variazioni di flusso ematico, che si accompagnano alla attivazione regionale cerebrale associata alla esecuzione di compiti motori, sensoriali e cognitivi. Studi precedenti fMRI hanno contribuito alla realizzazione di una mappatura funzionale dei circuiti cerebrali ...

Laboratorio Aperto Dulbecco

2003
Progetto operativo per la realizzazione del Laboratorio Aperto Dulbecco,dedicato agli studi di genomica e protemomica,da realizzare con il Premio Nobel Renato Dulbecco,che ha diretto per cinque anni il Reparto di Genoma Umano di ITB CNR e che tuttora collabora con i ricercatori dell''ITB come titolare di progetti ricerca. Il Laboratorio Aperto Dulbecco sarà organizzato per lo sviluppo di piattaforme tecnologiche nelle aree della genetica,della proteomica,della bioinformatica e dei modelli ...

Basi Molecolari in Diagnostica e Farmacologia

2003
Nel corso dell'anno 2003, presso la Sezione di Biostrutture, risultati significativi sono stati ottenuti nel campo degli oligonucleotidi modificati. I PNA sono analoghi di DNA in cui lo scheletro zucchero-fosfato è stato sostituito da un'ammino-etilglicina; grazie alla loro capacità di legare fortemente DNA e RNA complementari e alla loro elevata resistenza agli enzimi, essi hanno trovato applicazione come agenti antisenso e antigene. E' stato dimostrato che i PNA non sono in grado di legare ...

Linsufficienza ovarica nei topi knockout per il gene Foxl2 è dovuta ad assenza dello sviluppo follicolare.

2003
L'infertilità femminile è una condizione comune riguardante circa l'1% delle donne. Una causa frequente è costituita dall'insufficienza ovarica prematura, un disordine estremamente eterogeneo risultante da aberrazioni cromosomiche, difetti genetici, alterazioni autoimmuni dell'ovaio, difetti enzimatici, fattori infettivi o iatrogeni. Le manifestazioni cliniche consistono in menarca incompleto, amenorrea secondaria o menopausa precoce. Recentemente il nostro gruppo ha identificato un nuovo ...

Identificazione di Geni associati a Malattie Multifattoriali attraverso lo studio di isolati genetici

2003
L'Istituto di Genetica delle Popolazioni del CNR conduce dal 1995 un progetto di ricerca multidisciplinare per l'identificazione di geni predisponenti alle malattie multifattoriali e ai tratti complessi attraverso lo studio di isolati genetici della Sardegna ed in particolare la regione Ogliastra. Tali isolati sono stati caratterizzati dal punto di vista epidemiologico, genealogico e genetico. L'identificazione di geni associati a fenotipi patologici in tali popolazioni non è solo importante ...

Divisione cellulare senza cromosomi

2003
In questi ultimi anni si è sviluppato un vivace dibattito sul ruolo dei cromosomi nella formazione del fuso. In questo lavoro, è stato dimostrato che gli spermatociti di Drosophila possono formare fusi morfologicamente normali in assenza di cromosomi. Le cellule che contengono questi fusi privi di cromosomi possono anche assemblare le strutture necessarie per la citochinesi. In conclusione quindi questi dati dimostrano che la divisione cellulare può avvenire in assenza di cromosomi. ...

UTILIZZO DELLA TC E DELLA PET NELLA VALUTAZIONE DEI PAZIENTI A RISCHIO DI TUMORE DEL POLMONE

2003
La Tomografia ad Emissione di Positroni (PET) è una metodica di imaging morfologico-funzionale diffusamente utilizzata per l'inquadramento diagnostico e prognostico del paziente neoplastico. Le principali applicazioni cliniche della PET in ambito oncologico consistono nella stadiazione e nella ristadiazione della malattia e nella valutazione dell'effetto della terapia. Inoltre, nel caso specifico della patologia oncologica del polmone, un'indicazione clinica ampiamente documentata è ...

CHI CONTROLLA IL NUMERO DELLE SINAPSI E LA LORO DIMENSIONE?

2003
La quantità di "bocche" con cui il neurone parla e di "orecchie" con cui quello ricevente ascolta sono correlate al bisogno di una cellula nervosa di comunicare con le altre e il loro numero può essere modificato. La scoperta è opera di Maria Passafaro, che lavora come Telethon Scientist all'Istituto di Neuroscienze del CNR presso il Dipartimento di Farmacologia dell'Università degli studi di Milano. Il risultato, ottenuto in collaborazione con il dott. M.Sheng dell'Istituto MIT di Boston e ...

BDNF: UNA MOLECOLA PER PREVENIRE LA DEGENERAZIONE DELLE CELLULE NERVOSE?

2003
A tutt'oggi non esistono terapie capaci di bloccare il processo di morte neuronale che si innesca in patologie neurodegenerative quali la malattia di Alzheimer o il morbo di Parkinson. I fattori neurotrofici della famiglia del nerve growth factor (NGF) sono potenti stimolatori della sopravvivenza neuronale in condizioni patologiche, ma la loro somministrazione al cervello è problematica in quanto queste molecole non superano la barriera emato-encefalica. Matteo Caleo, ricercatore dell'Istituto ...

L'autofluorescenza come parametro intrinseco di cellule e tessuti utile ai fini diagnostici

2003
La maggior parte delle sostanze coinvolte negli aspetti organizzativi e metabolico-funzionali del materiale biologico si comportano da fluorofori endogeni, ovvero sono in grado di emettere un segnale di fluorescenza quando eccitati ad opportune lunghezza d'onda. Le caratteristiche del segnale di fluorescenza dipendono dalla natura, dalla concentrazione e dalla distribuzione dei fluorofori endogeni all'interno del substrato biologico, oltre che dalla proprietà fisico-chimiche del loro ...

Ruolo del fattore di trascrizione NF-kB nellasma bronchiale

2003
L'asma bronchiale è una patologia infiammatoria delle vie aeree con un'incidenza annua in continua crescita. La persistente infiammazione delle vie aeree nell'asma bronchiale si associa ad una protratta produzione di citochine infiammatorie e prelude ad alterazioni strutturali note come "rimodellamento" che compromettono gravemente e permanentemente la pervietà delle vie aeree stesse. La sezione di Immunopatologia e Farmacologia Clinica e Sperimentale dell'Apparato Respiratorio è attivamente ...

Bio-tecnologie per lanalisi ed il monitoraggio di inquinanti chimici e fisici in ambiente marino

2003
Gli organismi marini sono molto sensibili a differenti stress ambientali e, di conseguenza, l'analisi delle risposte ai differenti tipi di agenti è molto importante, sia per la comprensione dei meccanismi di riparo implicati, che per la loro applicazione in studi sull'ambiente. Una recente linea di ricerca della Sezione "Biologia dello Sviluppo", ha studiato cellule ed embrioni di un invertebrato marino, utilizzandolo come sentinella dello stato di salute degli habitat marini. L'organismo ...

Sviluppo dei noduli radicali azotofissatori: linterazione simbiotica rhizobium-leguminose

2003
Le piante normalmente acquisiscono l'azoto (N) dal suolo, ma le leguminose possono diventare quasi indipendenti da questo N, ciò è dovuto ad una interazione benefica con i batteri che inducono la formazione di noduli radicali azotofissatori. Durante la simbiosi i batteri invadono i noduli in via di sviluppo e all'interno di alcune cellule nodulari, si differenziano in batteroidi. Uno o più batteroidi circondati dalla membrana peribatteroidale formano strutture organello-simile, i simbiosomi ...

Caenorhabditis elegans un modello per lo studio del gusto amaro: identificazione dei neuroni e delle molecole coinvolte nel riconoscimento ed evitamento di stimoli chimici repellenti

2003
Il riconoscimento di sostanze solubili in acqua é nota come gusto ed è cruciale per la sopravvivenza degli animali. Nel nematode Caenorhabditis elegans sostanze repellenti elicitano una reazione di evitamento che consiste in una brusca inversione del movimento. Abbiamo sviluppato un saggio quantitativo di questo comportamento in singoli animali e dimostrato che molti repellenti, che inducono nel nematode una reazione di evitamento, sono tossici per gli animali e sono riconusciuti come amari ...

Influenze dei genotipi delle citochine di ricevente e donatore sulla risposta immune nel trapianto renale.

2003
Le citochine sono proteine immunomodulatorie o glicoproteine in grado di controllare e modulare le attività delle cellule del sistema immune in un complesso network di interazioni. Nel trapianto di rene sebbene il rigetto è mediato dai linfociti del ricevente o da anticorpi anti-HLA donatore-specifico, l'ambiente nel quale avviene l'interazione antigene-linfocita è influenzato da fattori sia del donatore che del ricevente e le citochine sono il maggior determinante di questo mezzo. ...

Disfunzioni mitocondriali e apoptosi in un modello murino privo di collagene VI

2003
Il collagene VI è una proteina della matrice extracellulare che forma un reticolo di microfilamenti nel muscolo scheletrico ed in altri organi. Le mutazioni dei geni del collagene VI causano due malattie nell'uomo: la miopatia di Bethlem e la distrofia muscolare congenita di Ullrich, di cui è ignota la patogenesi. E' stato eseguito uno studio in collaborazione con l'Università di Padova (Prof. P. Bonaldo) su topi transgenici privi collagene VI (Col6a1-/-) prodotti precedentemente. I ...

RET COME TARGET NELLA TERAPIA DEI TUMORI TIROIDEI

2003
I recettori dei fattori di crescita sono proteine di membrana che vengono attivate in seguito al legame con il loro ligando. L'attivazione da parte del ligando causa l'accensione dell'attivita' enzimatica del recettore, che consiste nel trasferimento di un gruppo fosfato da una molecola di ATP a specifici residui di tirosina contenuti nel recettore stesso o in proteine substrato. La fosforilazione a sua volta induce una cascata di segnali che regolano la proliferazione e/o la sopravvivenza ...

Nuove acquisizioni nella genetica della epilessia temporale

2003
Nonostante vi sia la crescente evidenza che il fattore genetico possa svolgere un ruolo fondamentale nella patogenesi della epilessia parziale del lobo temporale (ELT), soltanto in una rara forma familiare di ELT caratterizzata da crisi uditive è stata identificata la sottostante mutazione genetica. La difficoltà di identificare deficit genetici maggiori coinvolti nella ELT è essenzialmente legata al fatto che questa, come la maggioranza delle sindromi epilettiche, è tipicamente un malattia ...

DIAGNOSI MOLECOLARE E PREVENZIONE DELLA MALATTAI DI WILSON

2002
La malattia di Wilson (WD) è un difetto genetico del metabolismo del rame trasmesso come carattere autosomico recessivo e caratterizzata da una difettosa eliminazione del rame stesso attraverso le vie biliari cui consegue un suo progressivo accumulo e tossicità nel fegato, nel sistema nervoso centrale e in altri organi come la cornea, lo scheletro, ecc. La sua incidenza nel mondo è approssimativamente di 1/50-100000 nati vivi mentre nella popolazione sarda, sulla base di precedenti studi ...