Focus

BIOLOGIA MOLECOLARE: VERSO UNA TERAPIA PER LA DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE

2010
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una condizione grave caratterizzata dalla degenerazione dei muscoli e causata dall'assenza della proteina distrofina nei muscoli. La proteina utrofina può in parte sostituire la distrofina ed alleviare i sintomi della DMD. In questo lavoro il gruppo IBPM guidato da Claudio Passananti ha cercato di ottenere livelli terapeutici di utrofina nei muscoli distrofici. I ricercatori hanno costruito fattori di trascrizione artificiali, basati su un ...

NEURONI SPECCHIO E COMPRENSIONE DELL'AZIONE

2010
I 'neuroni specchio' riconoscono azioni inappropriate in 200 millisecondi. La ricerca, condotta dal Cnr e dall'Università di Milano-Bicocca, indica anche che le donne hanno una maggiore suscettibilità alle azioni incongruenti rispetto agli uomini, i quali sono più razionali. Il gruppo di ricerca di Alice Mado Proverbio dell'Università di Milano-Bicocca insieme a Federica Riva e Alberto Zani dell'Istituto di bioimmagini e fisiologia molecolare (Ibfm) del Consiglio nazionale delle ricerche ...

L'infrastruttura in rete EMMA: una componente essenziale della Roadmap ESFRI

2010
La commessa "EMMA-Sviluppo internazionale Campus Monterotondo" coordina e gestisce l'infrastruttura internazionale a rete EMMA (European Mouse Mutant Archive: sito web: WWW.EMMANET.ORG) e la Mouse Clinic del Campus di Monterotondo, create dal CNR a partire dal 1996, con la partecipazione delle maggiori Istituzioni scientifiche Europee (CNRS,MRC,Karolinska Inst., Gulbenkian Inst.,Helmholtz Zentrum-IEG,EMBL-EBI,Wellcome Trust-Sanger Inst.,ICS-IGBMC,CNB-CSIC,Fleming Inst.), dei Consorzi ...

Due proteine per riparare il cuore (in News del 28/01/2010)

2010
La cardiopatia ischemica è la principale causa di morte nei paesi industrializzati. Nonostante i recenti progressi nel trattamento dello scompenso cardiaco, le terapie farmacologiche risultano ancora inadeguate. Due studi indipendenti, condotti da Antonio Baldini e Gabriella Minchiotti, rispettivamente direttore e ricercatrice dell'Istituto di genetica e biofisica 'Adriano Buzzati Traverso' (Igb-Cnr) di Napoli, aggiungono nuove conoscenze ai meccanismi della biologia delle cellule staminali ...

Tumori solidi, un nuovo gene protagonista (in News del 12/07/2010)

2010
Lo studio di malattie genetiche rare può portare a chiarire meccanismi molecolari alla base di numerose patologie, tra cui l'insorgenza di tumori e di infertilità. Lo conferma una ricerca sull'anemia del Fanconi, condotta dai ricercatori dell'Istituto di genetica e biofisica del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli (Igb-Cnr) e pubblicata sulla prestigiosa rivista Molecular Cell, chiarendo la funzione di un gene (il gene FANCD2), che risulta mutato in questa patologia. Lo studio ha ...

Nuove e convincenti evidenze della relazione causale tra danno ossidativo sul DNA e processi di neurodegenerazione e d'invecchiamento

2009
La ricerca che è stata pubblicata su PNAS, la rivista dell'Accademia Nazionale delle Scienze USA, ha preso spunto dall'analisi condotta in una paziente affetta da una patologia ereditaria molto rara chiamata "UV-sensitive syndrome" (UVSS) caratterizzata da lievi alterazioni della pelle ricollegabili a ipersensibilità alla luce solare. Inaspettatamente in questa paziente è risultato mutato un gene, chiamato CSA, in precedenza descritto come responsabile di un'altra malattia ereditaria, la ...

Sferette invisibili per la lotta contro la distrofia

2009
Uno studio finanziato da Telethon e pubblicato su Molecular Therapy propone l'utilizzo di "sferette" invisibili nella lotta alla distrofia. Il lavoro contribuisce al filone di ricerca che mira a convertire la forma più grave della distrofia muscolare, quella di Duchenne (Dmd), in quella più lieve, la distrofia di Becker (Dmb).   Articolo: Rimessi P, Sabatelli P, Fabris M, Braghetta P, Bassi E, Spitali P, Vattemi G, Tomelleri G, Mari L, Perrone D, Medici A, Neri M, Bovolenta M, Martoni E, ...

Eludere la sorveglianza può essere molto pericoloso per il nostro organismo: un modello cellulare ci aiuta a studiare i sistemi di sicurezza

2009
Quando il DNA delle nostre cellule subisce un danno si attivano dei sistemi di sorveglianza (checkpoints) che hanno lo scopo bloccare la progressione del ciclo cellulare per permettere la riparazione del danno in modo che le cellule danneggiate non possano moltiplicarsi a danno dell'organismo.  Questo lavoro ha individuato un particolare tipo di danno che elude i sistemi di sorveglianza del ciclo cellulare con possibili gravi conseguenze per la stabilità  del genoma. Nel laboratorio della ...

Identificazione di nuove mutazioni nel gene XPD in pazienti affetti da tricotiodistrofia

2009
La tricotiodistrofia (TTD) è una rara malattia ereditaria caratterizzata da tipiche anomalie dei capelli a cui si associano alterazioni dello sviluppo fisico e mentale di diversa gravità e, in circa la metà dei casi, fotosensibilità cutanea. La maggior parte dei pazienti TTD fotosensibili sono difettivi nel gene XPD, il cui prodotto è un componente di TFIIH, un complesso proteico coinvolto in due processi fondamentali per la cellula: la trascrizione e la riparazione dei danni indotti sul ...

Trattamenti con ultrasuoni e onde elettromagnetiche favoriscono la crescita di osteoblasti

2009
Numerosi studi sottolineano l'importanza di pre-trattamenti delle superfici dei supporti di titanio per protesi ossee. In questo lavoro si dimostra l'efficacia di trattamenti sia di onde elettromagnetiche che di ultrasuoni quali agenti di stimolo per la crescita di osteoblasti e la costruzione della loro matrice extracellulare sulle superfici di titanio. Rispetto ai controlli tali trattamenti evidenziano una più elevata proliferazione cellulare, un incremento di superficie rivestita da ...

Approfondimenti sui meccanismi di azione della terapia fotodinamica

2009
La ricerca, pubblicata su Histochemistry and Cell Biology - organo ufficiale della International Society for Histochemistry - si inserisce in un progetto da tempo in atto presso l'IGM-CNR di Pavia, in collaborazione con il Dipartimento di Biologia Animale dell'Università di Pavia, mirato allo sviluppo della Diagnosi/Terapia Foto-Dinamica (PDD/T). Si tratta di una procedura di diagnosi e terapia di patologie, in particolare tumorali, basata sull'attivazione di processi fototossici mediante ...

Sviluppo di un sistema informatico per lo studio della biodiversità del patrimonio caprino in Sardegna

2009
Nell'ambito di un progetto "De minimis" in collaborazione con l'Associazione degli allevatori della Sardegna e con la Facoltà di Veterinaria dell'Univ. di Sassari, l'Istituto di Genetica delle Popolazioni ha intrapreso dal 2008 uno studio sulla filogenesi e biodiversità della popolazione caprina in Sardegna, con l'obiettivo di stabilire le reali origini della capra autoctona. L'allevamento caprino è una delle attività maggiormente diffuse nell'entroterra sardo e la razza autoctona ...

La mutazione D90A-SOD1 è ereditata con modalità recessiva in pazienti italiani affetti da SLA

2009
Tutte le mutazioni SOD1 sono ereditate con modalità di trasmissione autosomica dominante con eccezione della mutazione D90A, molto frequente nella popolazione scandinava e della mutazione D96N che possono avere trasmissione recessiva. Soltanto pochi casi di ALS-D90A ereditati in eterozigosi come caratteri dominanti sono stati segnalati in pazienti belgi, russi e britannici. Finora, in Italia, erano stati segnalati solo due casi di SLA sporadica con mutazione in omozigosi D90A. Uno studio ...

Cellule potenzialmente utili per riparare il danno cardiaco (in Highlights 2008/2009)

2009
La cardiopatia ischemica è la principale causa di morte nei paesi industrializzati. Nonostante i recenti progressi nel trattamento dello scompenso cardiaco, le terapie farmacologiche attualmente disponibili risultano spesso inadeguate. Per questo motivo, rigenerare il tessuto cardiaco rappresenta un obiettivo fondamentale della medicina cardiovascolare. La grande sfida è riuscire ad attivare le cellule staminali cardiache eventualmente presenti nel cuore e generare cardiomiociti a partire ...

Controllare gli effetti collaterali degli siRNA (in Highlights 2008/2009)

2009
siRNA sono piccole molecole di RNA a doppia catena di 21 paia di basi, presenti nelle cellule di tutti gli organismi viventi, con la funzione fisiologica di regolare l'espressione genica. La loro scoperta ha aperto prospettive terapeutiche in vari campi per la possibilità di inibire in maniera specifica l'espressione di geni coinvolti negli stati patologici, introducendo nelle cellule siRNA sintetici con sequenze appositamente disegnate. I siRNA, se non somministrati in maniera ...

La miosclerosi deve essere considerata una malattia del collagene VI

2008
Sono stati esaminati due pazienti affetti da miosclerosi, figli di genitori consanguinei, per la ricerca di mutazioni del gene del collagene di tipo VI e per un'analisi dettagliata biochimica e morfologica delle biopsie muscolari e delle colture di fibroblasti cutanei. Abbiamo dimostrato che i pazienti hanno una mutazione omozigote non ancora descritta nel gene COL6A2(Q819X) il cui mRNA mutato sfugge ai meccanismi di demolizione e viene tradotto in una catena alfa 2 del collagene VI in cui manca ...

Un nuovo meccanismo di tolleranza ai danni ossidativi del DNA nelle cellule umane

2008
Il più comune danno ossidativo a livello del DNA è rappresentato dalla modificazione della base guanina, che genera la 8-ossi-guanina. Questa base modificata, quando è presente sulla doppia elica in appaiamento con una citosina, viene riconosciuta dalla DNA glicosilasi OGG1 e rimossa, innescando il processo di riprazione per escissione di basi (BER) ad opera della DNA polimerasi beta. Nel caso in cui, tuttavia, il danno venga generato durante la replicazione, la 8-ossi-guanina viene esposta ...

Dalla ricerca al femminile un aiuto contro una malattia genetica (in News del 21/03/2008)

2008
Nuove speranze per la diagnosi precoce e la cura di una grave malattia genetica, l'Incontinentia Pigmenti (IP), causata da alterazioni del gene Nemo, grazie ad una ricerca tutta al femminile. Un gruppo di scienziate dell'Istituto di genetica e biofisica "Adriano Buzzati Traverso" del Consiglio Nazionale delle Ricerche di Napoli (Igb-Cnr) - composto da Matilde Valeria Ursini, Maria Giuseppina Miano e Francesca Fusco - ha sviluppato e messo a punto un metodo rapido ad alta specializzazione per ...

Un nuovo gene implicato nella Disgenesia Ovarica Precoce

2008
La Disgenesia Ovarica Precoce (Premature Ovarian Failure; POF) è una patologia che colpisce l'apparato riproduttivo femminile e porta all'insorgenza precoce di menopausa (prima dei 40 anni di età) con relativi problemi di infertilità e di disturbi ossei e cardiovascolari. La patologia è molto frequente e colpisce circa l'1% delle donne nel mondo. Nonostante la componente genetica sia ben dimostrata dall'elevato numero di casi familiari, i determinanti genetici della patologia non sono ancora ...

Sviluppo di un sistema informatico per lo studio della biodiversità del patrimonio caprino in Sardegna

2008
Nell'ambito di un progetto "De minimis" in collaborazione con l'Associazione degli allevatori della Sardegna e con la Facoltà di Veterinaria dell'Univ. di Sassari, l'Istituto di Genetica delle Popolazioni ha intrapreso dal 2008 uno studio sulla filogenesi e biodiversità della popolazione caprina in Sardegna, con l'obiettivo di stabilire le reali origini della capra autoctona. L'allevamento caprino è una delle attività maggiormente diffuse nell'entroterra sardo e la razza autoctona ...

H2AX: un istone coinvolto nella riparazione del DNA

2008
L'Etoposide è un farmaco antitumorale che agisce inibendo la topoisomerasi II, un enzima coinvolto nel metabolismo del DNA. Esso causa la formazione di rotture a doppio filamento nel DNA, che possono portare alla morte delle cellule. Numerosi geni sono coinvolti nella risposta cellulare alle rotture al DNA, tra questi il gene per l'istone H2AX; la rapida fosforilazione di questa proteina è essenziale per una corretta rimozione di questi danni. Utilizzando cellule derivate da topi in cui il ...

La molecola anti-Aids

2008
  Il virus HIV-1, come tutti i virus, è un parassita intracellualre obbligato. Come tale, HIV-1 ha evoluto delle strategie replicative che gli consentono di "cannibalizzare" funzioni cellulari a suo vantaggio. Una di queste funzioni è il traghettamento dell'RNA messaggero (mRNA) virale dal nucleo della cellula infetta al citoplasma, passaggio essenziale per la produzione delle proteine virali. La ATPasi/elicasi cellulare DDX3 svolge un ruolo essenziale nel trasportare gli mRNA cellulari e il ...

Gene Angiogenina e Sclerosi laterale Amiotrofica

2008
Per la prima volta si ha evidenza di un legame fra SLA e angiogenesi nella popolazione italiana. Uno studio di associazione è stato condotto dai ricercatori dell'ISN-CNR riguardante il gene di suscettibilità recentemente scoperto, l'Angiogenina (ANG). Questo gene è implicato nei meccanismi di angiogenesi indotta dall'ipossia e sono state descritte variazioni nella sequenza del gene ANG associate alla SLA sia nella forma sporadica che familiare. Tale studio, eseguito in 163 pazienti ( 8 fSLA ...

Identificazione di geni-malattia mediante genotipizzazione ad alta densità di popolazioni

2008
La comprensione dell'interazione tra geni e ambiente è fondamentale per migliorare le condizioni di vita dell'uomo in particolare nel campo della salute. L'identificazione di geni e varianti geniche associate a tratti complessi, sia qualitativi ("malattie") che quantitativi (tratti misurabili) è il primo passo per la cura e la prevenzione di malattie complesse comuni. Le malattie multifattoriali ed i tratti quantitativi richiedono peraltro un approccio particolare data la loro complessità. ...

Influenza di fattori genetici nella sensibilità alle droghe

2007
Crescenti evidenze sperimentali suggeriscono che fattori genetici giochino un importante ruolo nella vulnerabilità alle tossicodipendenze. I modelli genetici animali forniscono un valido strumento per studiare in che modo i fattori genetici determinano una differente sensibilità alle proprietà di rinforzo e alle proprietà di indurre dipendenza delle sostanze d'abuso. Tra i modelli genetici animali impiegati in tali tipi di studio ci sono i ratti inbred Fischer 344 e Lewis che hanno una ...

Le Comete Ultrasoniche Polmonari: un nuovo segno ecografico di acqua extravascolare polmonare

2007
Le Comete Ultrasoniche Polmonari (o ULC, dall'acronimo inglese Ultrasound Lung Comets) sono un segno ecografico di ispessimento dei setti interlobulari subpleurici, dovuto ad acqua (come nell'edema polmonare) o a connettivo (come nella sindrome interstiziale, ad esempio da fibrosi polmonare). Prima avvistate in terapia intensiva, negli ultimi anni sono entrate nei reparti cardiologici, soprattutto per la valutazione del paziente scompensato, dove l'acqua polmonare extravascolare è un fattore di ...

CANNABIS REWARD: BIASED TOWARDS THE FAIRER SEX?

2007
COMMENTARY Cannabis reward: biased towards the fairer sex? IS McGregor1 and JC Arnold2 1School of Psychology, University of Sydney, Sydney, Australia and 2Department of Pharmacology, Bosch Institute, University of Sydney, Sydney, Australia In contrast to drugs such as alcohol, amphetamine and cocaine, cannabis use in humans has proven difficult to model in laboratory animals. Recent breakthrough discoveries of intravenous THC self-administration in rhesus monkeys and selfadministration of the ...

Nasce Jazz, il primo gene sintetico contro la distrofia muscolare di Duchenne

2007
A cura di: Istituto di Neurobiologia e Medicina Molecolare - INMM e Istituto di Biologia e Patologia Molecolari - IBPM La progettazione e costruzione di geni regolatori artificiali rappresenta un importante e promettente strumento biotecnologico per lo sviluppo di nuove strategie per la cura di malattie genetiche e del cancro. In particolare con un "gene regolatore sintetico" è possibile controllare l'espressione di geni "bersaglio", coinvolti in diverse patologie, attivandone, attenuandone ...

Tiroide e Cuore - La disfunzione tiroidea anche subclinica quale fattore indipendente di rischio cardiovascolare

2007
Gli ormoni tiroidei svolgono un ruolo determinante nel mantenimento della omeostasi cardiovascolare in quanto modulatori essenziali della funzione contrattile cardiaca e del tono vascolare periferico. Le malattie cardiovascolari rappresentano con tutta probabilita' la causa piu' importante di morte prematura e di ospedalizzazione nelle nazioni economicamente piu' sviluppate. Le strategie di abbattimento dei principali fattori di rischio cardiovascolare messe in atto negli ultimi anni hanno ...

CANNABIS REWARD: BIASED TOWARDS THE FAIRER SEX?

2007
COMMENTARY Cannabis reward: biased towards the fairer sex? IS McGregor1 and JC Arnold2 1School of Psychology, University of Sydney, Sydney, Australia and 2Department of Pharmacology, Bosch Institute, University of Sydney, Sydney, Australia In contrast to drugs such as alcohol, amphetamine and cocaine, cannabis use in humans has proven difficult to model in laboratory animals. Recent breakthrough discoveries of intravenous THC self-administration in rhesus monkeys and selfadministration of the ...